精神疾病正日益成为公共卫生问题。据估计，每8人中就有1人受到抑郁症、精神分裂症或双相情感障碍等精神疾病的影响。
但研究中使用的现有遗传数据绝大多数来自白人。
尽管非洲血统人群拥有所有人类群体中最多的遗传变异，但纳入这类人群的遗传学研究不到2%。
来自不同祖源的大规模样本将使临床医生和研究人员更有条件取得新发现并开发治疗方法。
精神疾病正日益成为公共卫生问题。2019年，据估计，全球每8人中就有1人受到抑郁症、精神分裂症或双相情感障碍等精神疾病的影响。尽管科学家早已知道，许多此类疾病会在家族中遗传，但其遗传基础尚未完全明确。原因之一是，研究中使用的现有遗传数据绝大多数来自白人。
2003年，人类基因组计划结合多份捐赠样本，绘制出首个人人类DNA“参考基因组”，样本来自纽约州北部居民，且所有人都具有欧洲祖源。许多生物医学领域的研究人员至今仍在工作中使用这一参考基因组。但它并未完整呈现人类遗传学图景。遗传祖源不同的人，其DNA中会有一些变异未被参考序列涵盖。
如果世界上大多数祖源群体都未纳入基因组数据集，研究就无法如实呈现疾病在人类各群体中的表现。尽管如此，自人类基因组计划公布首批成果以来的二十年间，遗传学分析中的祖源多样性并未改善。截至2021年6月，超过80%的遗传学研究以欧洲血统人群为对象。纳入非洲血统人群的研究不到2%，尽管这些人群拥有最多的遗传变异。
为了揭示导致精神疾病的遗传因素，我、Sinéad Chapman以及麻省理工学院和哈佛大学布罗德研究所的同事，与世界各地的合作者携手发起了Stanley Global倡议。该倡议旨在从美国和北欧以外地区收集更多元的遗传样本，并培养世界各地的新一代研究人员。遗传数据缺乏多样性，科学家用于测序和分析人类基因组的工具与技术也同样如此。因此，我们正在采用一种新的测序技术，以弥补以往方法的不足；以往方法未能考虑全球人群的遗传多样性。
全球合作，汇聚全球数据
为了研究精神疾病的遗传学，研究人员会使用来自全基因组关联研究的数据，比较患有和未患有特定疾病的人群之间的遗传变异。然而，这些数据集大多以欧洲祖源人群为基础，这在很大程度上是因为大型遗传学研究所需的研究基础设施和资金，以及开展这些研究的科学家，历来集中在欧洲和美国。
弥合这一差距的一种方式，是对不同人群的遗传数据进行测序。我和同事正与分布在四大洲14个国家的遗传学家、统计学家和流行病学家密切合作，研究数万名受精神疾病影响的非洲、亚洲和拉丁裔祖源人群的DNA。我们共同招募参与者并采集DNA样本，由马萨诸塞州的布罗德研究所进行测序，再与所有合作伙伴共享，以供分析。
将当地社区和科学家的声音与优先事项置于首位是我们工作的基石。所有合作伙伴共同拥有该项目，包括决策权，以及对样本和数据的所有权与控制权。为此，我们与研究所在地的社区，以及合作的当地大学领导者和科学家建立关系与信任。我们努力了解当地文化和习俗，并调整样本采集方法，确保研究参与者感到自在。例如，由于人们对提供唾液和血液样本存在不同的文化敏感因素，我们因地制宜调整做法，确保参与者感到自在。
我们也与合作伙伴自由分享知识和材料。布罗德研究所与当地团队之间就研究进展和结果进行双向信息交流，推动团队持续学习、教学与协作。我们通过交流实践经验、培训科学家，努力相互适应并支持当地培育、由当地引领的研究项目发展。
我们与非洲研究团队的合作充分体现了我们的模式。例如，非洲的研究同事共同领导资助项目的拨款，用于为设在其研究地点的项目购置实验室设备，并聘用科学家和其他工作人员。我们还通过专门培训项目，支持新一代非洲遗传学家和生物信息学家。
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分析遗传变异
从更多元的人群中采集样本，只解决了一半的难题。
现有的基因组测序和分析技术无法充分捕捉世界各地不同人群中的遗传变异。这是因为这些技术旨在依据欧洲祖源人群的参考DNA检测遗传变异，在分析并非源自参考基因组的序列时，准确性会降低。将这些工具应用于其他人群的遗传数据时，它们无法检测到其基因组中大量丰富的变异。这可能导致研究人员错失重要的生物医学发现。
为解决这一问题，我们开发了一种基因组测序方法，可以检测世界各地人群中更多的遗传变异。该方法会对外显子组——即基因组中编码蛋白质的不到2%部分——进行高精度测序，同时以较低精度对不编码蛋白质的98%基因组进行测序。
这种综合方法减少了遗传学家在测序项目中常常不得不作出的取舍。高深度全基因组测序需要多次读取整个基因组以获取详细数据，因此难以用于大量DNA样本，成本过高。相比之下，低覆盖度测序通过读取基因组中较小的片段来降低成本，却可能漏掉一些重要的遗传变异。借助我们的新技术，遗传学家可以兼得两者之长：对外显子组进行深度测序可最大限度提高精准定位特定基因的可能性，这些基因会影响精神疾病；而以较低深度对全基因组进行测序则能让研究人员以更高的成本效益处理大量完整基因组。
让医疗更个性化
我们希望，这项新技术能让研究人员对来自多种祖源的大规模样本进行测序，从而捕捉遗传变异的全部广度。更深入了解精神疾病的遗传学后，临床医生和研究人员将更有条件开发出适用于所有人的新疗法。
基因组测序开启了个性化医疗的新时代，有望为每个人提供量身定制的治疗。只有当所有祖源群体的遗传变异都纳入研究人员用于发现疾病新知和开发疗法的数据集时，这一目标才能实现。
