健康及医疗保健的未来

这种新的基因疗法可以颠覆遗传性贫血病的治疗

基因疗法是一个相对较新但发展迅速的医学领域。 Image: Unsplash/美国国立癌症研究所

Charlotte Edmond
Senior Writer, Forum Agenda
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健康及医疗保健的未来

  • CRISPR疗法可以用于治疗镰刀型细胞贫血症和β-地中海贫血症。
  • 基因疗法是一个相对较新但发展迅速的医学领域,未来可能有助于治疗多种疾病。
  • 个性化医疗的发展,人口老龄化和人口膨胀加剧,使医疗成本迅速上升。世界经济论坛在《全球健康和医疗战略展望》中描绘了2035年的健康与医疗愿景。

世界上第一种基因编辑疗法已获得英国药监机构的批准,有可能彻底改变两种致人虚弱的血液病的治疗方法。

这种基因编辑疗法名为Casgevy,已被批准用于治疗镰刀型细胞性贫血和β-地中海贫血。这两种疾病是终身性遗传疾病,有致命的风险。该疗法以CRISPR技术为基础,该技术能够精确编辑患者体内的DNA突变,有可能产生永久的治疗效果。

镰刀型细胞性贫血和β-地中海贫血都是由于编码血红蛋白的基因缺陷,而血红蛋白对红细胞运输氧气至全身的能力至关重要。这两种疾病可能导致身体疼痛、多种并发症,同时必须终生接受治疗和输血。此外,据估计,镰刀型细胞性贫血病患者一生中因无法工作而损失约70万美元

迄今为止,这些疾病唯一的终身治疗方法是骨髓移植,但这一过程本身就很复杂,因为骨髓捐赠的前提是必须有匹配度很高的捐献者,即便如此,也有可能出现排斥反应。

专家们希望这种新疗法能带来变革,因为一次治疗就可能带来永久性的改变。

什么是基因疗法?

Casgevy疗法是第一种获准使用CRISPR技术的治疗方法。CRISPR技术就像一把极其精确的基因剪刀,这把剪刀可以编辑DNA,让科学家能够在几周内改变基因组。虽然在CRISPR之前已经存在基因编辑技术,但需耗时多年,成本高昂,而且缺乏针对所需序列的特异性和精确性。

CRISPR发音与单词“crisper”相同,比它的全称“规律间隔成簇短回文重复序列(Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats)”更朗朗上口。这些重复序列是细菌防御系统的一部分,通过切割入侵病毒的DNA发挥作用。它们于2011年被意外发现,随后的研究表明,它们可以被重新编辑,在任何位置切割任何DNA分子。科学家埃玛纽埃勒·沙尔庞捷(Emmanuelle Charpentier)和珍妮弗·道德纳(Jennifer Doudna)也因发现这一新的基因编辑方法获得了诺贝尔化学奖

Casgevy疗法通过提取患者骨髓,编辑其中的DNA,使患者身体最终能够产生功能性血红蛋白。治疗过程包括从患者体内提取骨髓,然后在实验室中处理其中的细胞,将经过处理的细胞输回患者体内,患者可能需要住院长达一个月,等待这些细胞重新在人体内工作并开始生产稳定的血红蛋白。

2022年开展的1200多项细胞和基因治疗试验中,近三分之二与肿瘤学有关。 Image: Statista

这种疗法的效果如何?

镰刀型细胞性贫血病患者会出现持续数周的剧烈疼痛,称为镰状细胞危象。患者感染致命疾病的风险也更高,出现贫血症状,而血液无法输送足够的氧气,就会感到疲倦气短。患者可能需要定期输血来治疗这种疾病。镰刀型细胞性贫血病在有非洲或加勒比家庭背景的人群中尤为常见。

患有β-地中海贫血的人也可能出现严重贫血症状,并且通常需要每3至5周输一次血。该病患者主要来自地中海、南亚、东南亚和中东地区。

根据试验数据,在29名采用Casgevy疗法且时长足够用于分析的镰刀型细胞性贫血患者中,有28人在治疗后至少一年内没有出现剧烈疼痛症状。42名β-地中海贫血患者中有39人在治疗后至少12个月内不需要输注红细胞。其余三名患者的红细胞输注需求减少了70%。

试验仍在进行中,希望所得结果具有永久性。

疗法的局限性和前景

到目前为止,这种治疗方法只在英国获得了批准,其他药品管理机构也正在对其进行审查。然而,该疗法成本高昂,在许多中低收入国家不太容易实施。

据《自然》杂志估计,每名患者的治疗费约为200万美元

自2003年人类基因计划完成以来,已发现了许多致病突变。 Image: Statista

镰刀型细胞、地中海贫血和囊性纤维化等遗传疾病都是由于组成人类基因组的30亿个碱基对中的一个碱基对发生突变或错配引起的。

基因疗法是一种前景广阔、发展迅速的治疗方法,可能彻底改变许多疾病的治疗方式。未来它可能应用于治疗或预防高胆固醇甚至癌症等一切疾病。该项技术还能间接帮助对抗某些疾病,如疟疾等蚊媒传染病

CRISPR基因编辑技术的市场预计将在十年内从2023年的约24亿美元增长到近330亿美元。

未来的医学可能会越来越个性化。正如世界经济论坛在《全球健康和医疗战略展望》中讨论的,随着人口不断增长,老龄化问题加深,人们需要更多更好的医疗保健服务,医疗系统也面临着成本上升和压力增大的问题。报告描绘了2035年的健康与医疗愿景,也提出为更好地应对未来医疗系统将面临的挑战,政府和医疗机构可以采取的措施。

本文作者:

Charlotte Edmond,论坛议程高级撰稿人

本文原载于世界经济论坛Agenda博客,转载请注明来源并附上本文链接。

翻译:孙芊

编辑:王灿

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