牛津大学的研究人员正在分析遗传谱系，以了解你的遗传变异揭示了关于你自身的哪些信息。
他们设计了计算机算法，利用数据集中的遗传相似性和差异，准确重建个体之间的关系。
这种遗传谱系研究不仅有助于我们了解自身的来处，也可用于追踪致病遗传突变的起源和传播。
你知道吗？如今，测序你全部DNA的费用大约相当于一部智能手机的价格。这会揭示你独特的遗传构成，也可用于分析你与世界各地其他人在遗传层面上的相似之处和差异。
但我们该如何理解这些信息？你的遗传变异能告诉你什么？
在牛津大学的研究团队中，大数据研究所我们认为，理解这一问题的关键蕴藏于我们的祖先之中，尤其在于将我们所有人联系起来的遗传谱系。这描述了你和其他所有人如何从不同祖先那里继承了基因组的不同部分。如果我们能够了解这一谱系，并弄清祖先生活的时间和地点，就能揭示写在基因中的全部历史——我们的祖先如何迁徙至世界各地，以及创造了我们所有人的演化过程。
这听起来是一项艰巨的任务。没有所有曾经生活过的人的基因组，我们究竟能了解数千年甚至数十万年前的人类什么？
我们通过设计一系列精巧的计算机算法来应对这项任务。这些算法利用包含许多个体的数据集中的遗传相似性和差异，准确重建个体之间的关系。
整合现代与古代基因组
在此方法的基础上，我们在最新研究中讲述了来自不同年代和地理位置的215个人类群体近期演化的历程。
这份谱系——即我们共同祖先的世系——纳入了来自三个 独立 数据集的3,601人的基因组，以及八个高质量古代基因组。这些古代基因组来自三名尼安德特人（一种已灭绝的人类亚种，约生活在欧亚大陆，直至40,000年前）、一名丹尼索瓦人（另一种人类亚种，近年才根据西伯利亚洞穴中发现的一块骨骼碎片而被发现），以及一个来自阿凡纳谢沃文化的四口之家，他们生活在4,500年前的西伯利亚南部。
这份整合后的谱系，即“家谱”，说明了这些数千个基因组彼此之间的遗传关系。
严格来说，它并非一棵单独的树，而是沿着基因组排列的一系列相连树。我们称之为“树序列”；我们构建的树序列包含大量树——事实上有1,300万棵。此外还有2,700万个共同祖先，我们估算了每位祖先的生活年代和地理位置。
我们希望这能为理解彼此之间的亲缘关系提供一个基础框架。
例如，我们创建了一幅交互式图表，展示不同群体共同祖先的估算年代。图表显示了非洲群体与非洲以外群体之间的联系，以观察所谓“走出非洲”事件的影响；在这一事件中，一群人类从非洲迁徙至欧亚大陆。对非洲以外群体的比较显示，他们有许多共同祖先，其年代约为3,000代以前。
同样，将丹尼索瓦人与不同群体进行比较后发现，他们曾与巴布亚人和澳大利亚原住民的祖先通婚，这也得到了其他研究的证实。这项资源包含海量信息，还有许多模式有待未来进一步研究。
下方视频展示了共同祖先估算位置随时间向过去推移的变化。它揭示了人类可能在世界各地迁徙的路线，可追溯至数十万年前人类起源于非洲的时期。
美洲人口等特征也一目了然，尽管其地理位置仅为大致估算。这些结果暗示，人类抵达美洲和大洋洲的时间可能早于现有考古证据所显示的时间。这份谱系为未来研究此类信号提供了理想框架。
我们这种方法的诸多优点之一，是它只依赖很少的假设。例如，我们不假设人类只有一次或仅有少数几次走出非洲的迁徙，也不要求迁徙一定以某种方式在某个时间发生。我们希望通过谱系让数据自己说话。
所有人的祖先渊源
那么，所有这些遗传变异告诉了我们什么？你的基因组与所有曾经生活过的人类的基因组之间的相似之处和差异，本质上就是写在我们基因中的人类历史。遗传谱系让我们得以读取这段历史，了解我们从何而来。它也是分析人类基因组的背景依据，例如追踪致病遗传突变的起源和传播。
在不久的将来，借助你的遗传信息，你应该能在几分钟内查明自己在我们的“整合谱系”中处于什么位置。但你不会只对应其中一个位置。你的DNA不同部分来自迥异的祖先，而他们曾生活在地球上相距甚远的地方。随着我们将更多基因组纳入谱系，就能使其更加全面——我们已经拥有相应工具，能够构建涵盖数百万个基因组而非数千个的谱系。
这项研究不只对人类有用。许多生物学研究需要了解个体群体如何随时间和空间变化。我们可以通过构建此类遗传谱系来开展研究，无论对象是家养动物、濒危物种，还是蚊子等人类疾病传播媒介。谱系是所有物种遗传学的基础。如今，我们有了揭开帷幕、一窥其中奥秘的工具。
