你以为22q11.2是邮政编码或密码，也情有可原。我猜，你大概没想到它是同类综合征中最常见的一种。
那么，我们来聊聊“22q”。
每个人都有23对染色体，也就是总共46条。染色体由基因构成，而基因由DNA组成。可以把染色体想象成一幅完整的拼图：基因是单独的拼图片，DNA则是图案或图像。不同拼图片拼在一起，就构成完整的染色体。对于患有22q这类遗传综合征的人来说，拼图缺了一块，图像因而不完整。
在22q中，缺失片段位于第22号染色体的“q臂”，位置标记为11.2，合起来就是22q11.2。缺失片段的大小可能不同，因此人们出现的症状也可能各不相同。不过，所有患者通常都会缺失一个共同的核心区域。
据估计，22q的患病率约为每2000名活产婴儿中有1例。这一数字仍在不断修订，实际患病率可能高于最初估计。许多人终其一生都没有得到诊断。
22q会引发哪些问题？
由于22q涉及的问题多种多样，诊断和治疗需要许多不同专科的医生参与。不同专科医生对22q使用不同的名称，这也让情况更加复杂，例如迪乔治综合征或腭心面综合征。这些综合征都涉及22q缺失，但被视为不同的综合征。不过，在我的研究领域，我们把它称为“22q”。
初次确诊时，人们通常关注综合征的身体影响，例如腭裂和心脏缺陷。当然，具体表现取决于何时、因何寻求诊断或获得诊断。有些人是因为行为或发育问题而确诊，例如类似自闭症的症状、注意力不集中或多动，而不只是因为身体问题。这些发育和精神方面的问题会随着年龄增长而显现，但其根源可以追溯到更早的时期。
22q患者的发育迟缓患病率位居最高之列，先天性心脏病患病率也仅次于唐氏综合征。两者还有其他相似之处，包括症状范围广泛，例如肌张力低下、手指和脚趾长度存在差异，以及面部特征。唐氏综合征的这些特征往往更为典型，但22q患者也可能出现。
22q还会增加个体患精神分裂症的风险。在一般人群中，1-2%的人患有精神分裂症。在22q患者中，这一比例更高，约为25-30%。在同类遗传变异中，22q是与精神分裂症发病关联最密切的变异之一。值得注意的是，这一风险高于父母一方患有精神分裂症的情况，后者的风险为10%。这种显著且带有污名的疾病具有如此高的风险，凸显了人们需要加深对22q的了解，并开发更好的干预和治疗方法。
其他精神障碍在22q患者中也更为常见，包括焦虑障碍、注意力缺陷多动障碍（ADHD）和自闭症。癫痫和运动协调能力受损也很常见。
22q最少被研究的问题之一是睡眠障碍，这也是我目前的研究课题。一些22q患者有与睡眠相关的身体问题，例如阻塞性睡眠呼吸暂停；不过，与睡眠有关的行为和心理问题尚未得到充分研究。
从生理角度观察22q患者的睡眠，包括脑部活动以及舒适度和躁动情况，有助于我们进一步了解22q这一多系统综合征。我的工作包括评估儿童和青少年夜间睡眠时的脑部活动。将记录脑部电活动的脑电图（EEG）与其他客观睡眠指标结合起来，有助于我们更全面地了解22q患者的睡眠状况。
为什么22q很重要？
参与我们研究的家庭让我们得以一窥他们的生活，也让我们片段式地了解到他们日常与这一综合征共处的真实情况。尽管我绝不会声称自己知道养育一名22q患儿或作为22q成年患者是什么感受，但我非常同情他们所经历的困难。
出生时危及生命的心脏缺陷，以及发育迟缓和感觉处理问题，可能在童年时期接踵而至。青春期早期出现的幻觉和妄想可能发展为精神分裂症和焦虑症，并在成年后造成严重影响。
一个人及其家人要分别应对这些问题，需要付出巨大的力量和毅力。每天面临的种种问题交织在一起，令人难以承受，也很难置之不理。
然而，社会缺乏认知无助于改善处境：日复一日地解释自己，遭受污名和评判，或面对困惑且缺乏同理心的目光，这些都令人难以忍受。
像我这样的研究人员正努力确保22q得到更多研究、讲授和讨论，让受影响者及其家人获得他们理应得到的理解。
