现代医学能够让我们活得更久,这很容易让人以为人类进化可能已经停止。更好的医疗保健让一些人活得更久,使他们更有可能将基因传给后代,从而削弱了进化的一项关键驱动力。但如果观察DNA的进化速度,就会发现人类进化并未停止,甚至可能比以往更快。
进化是一个物种的DNA经过许多代逐渐发生变化的过程。进化可以通过自然选择发生:基因突变产生的某些特征有助于生物体生存或繁殖,因此带有这些突变的基因更有可能传给下一代,在种群中的频率也会随之升高。渐渐地,这些突变及其相关特征会在整个群体中变得更加常见。
通过研究全球范围内的DNA,我们可以看到自然选择近期已经带来变化,而且仍在持续发挥作用。尽管现代医疗保健使我们免于许多致死原因,但在无法获得优质医疗保健的国家,种群仍在继续进化。传染病暴发中的幸存者会将遗传抗性传给后代,从而推动自然选择。我们的DNA显示,近期曾发生针对致命疾病的抗性选择,例如拉沙热和疟疾。在疟疾仍然常见的地区,针对疟疾的选择仍在持续。
人类也在适应环境。使人类能够在高海拔地区生活的突变,在西藏、埃塞俄比亚和安第斯山脉的人群中变得更加常见。西藏遗传突变的扩散,或许是人类进化速度最快的变化,发生在过去3,000年间。一种突变基因能提高血液含氧量,其频率迅速上升,让当地人在高海拔地区获得生存优势,从而有更多子女存活下来。
饮食也是适应性变化的一个来源。来自因纽特人DNA的证据显示,近期出现了一种适应性变化,使他们能够以富含脂肪的北极哺乳动物为食并茁壮生活。研究还表明,自然选择倾向于保留一种突变,使成年人能够产生乳糖酶——这种酶可以分解乳糖。这就是为什么有些人群能够断奶后仍消化牛奶。西北欧人中超过80%的人可以做到这一点;而在东亚一些地区,牛奶饮用远不那么普遍,无法消化乳糖才是常态。与高海拔适应类似,能够消化牛奶的选择性进化在人类中不止发生过一次,也可能是近期最强的一类自然选择。
我们很可能也在适应不健康的饮食。一项研究考察了20世纪美国的家族遗传变化,发现自然选择倾向于降低血压和胆固醇水平;现代饮食可能使这两项指标升高到致命程度。
然而,尽管发生了这些变化,自然选择只影响了大约8%的基因组。根据中性进化理论,基因组其余部分的突变频率可以在种群中随机变化。如果自然选择减弱,它通常会清除的突变就无法那么有效地被移除,频率可能因此升高,进而加快进化速度。
但中性进化无法解释为什么有些基因的进化速度远快于其他基因。我们通过比较人类DNA与其他物种的DNA来衡量基因进化速度,这也能帮助我们确定哪些基因只在人类中快速进化。其中一个快速进化的基因是人类加速区1(HAR1),它在大脑发育过程中发挥作用。人类DNA的任意片段平均与黑猩猩对应片段有超过98%的相同之处,但HAR1进化极快,与之相比只有约85%的相似度。
科学家能够看到这些变化正在发生,也能测出变化有多快,但我们仍未完全理解为什么有些基因会快速进化,而另一些不会。人们起初认为这完全是自然选择的结果,但如今我们知道,这并非总是如此。
近来,人们开始关注偏向性基因转换这一过程。我们的DNA通过精子和卵子传递时,就会发生这一过程。形成这些生殖细胞需要打断DNA分子、进行重组,然后修复断裂处。不过,分子修复往往会偏向某些方向。
DNA分子由四种不同的化学碱基构成,分别是C、G、A和T。修复过程倾向于用C和G碱基而非A或T来修复。虽然这种偏向为何存在尚不清楚,但它往往会使G和C变得更加常见。
DNA常规修复位点上的G和C增多,会使基因组部分区域发生超快速进化。这一过程很容易被误认为是自然选择,因为两者都会导致高度局部化位点的DNA迅速变化。我们进化最快的基因中约有五分之一(包括HAR1)受到这一过程影响。如果GC变化有害,自然选择通常会加以抑制。但当自然选择减弱时,这一过程可能基本不受约束,甚至可能加快DNA的进化。
人类自身的突变率也可能正在变化。人类DNA突变的主要来源,是产生精子细胞的细胞分裂过程。男性年龄越大,精子中发生的突变就越多。因此,如果男性对基因库的贡献发生变化——例如男性推迟生育——突变率也会随之变化。这决定了中性进化的速度。
认识到进化并非只通过自然选择发生,我们便能明白这一过程不太可能停止。摆脱自然选择压力的基因组,只会转而受到其他进化过程的影响,让我们更难预测未来人类会是什么样子。不过,现代医学的保护很可能也意味着,未来世代将面临更多遗传问题。






