在全球大多数医疗体系中，如果你膝盖受伤，会去看专攻膝部疾病的骨科医生；如果你患有癌症，会去看专攻你所确诊癌症类型的肿瘤科医生。然而，对于罕见病，却没有这样的专科医生。
我患有一种影响全身每个关节的罕见病。自出生时确诊以来，为了缓解严重的行动障碍和疼痛，我看过膝部、足部、髋部、颌部和脊柱专科医生等，但每位医生都只单独处理各自的领域。
罕见病没有专门的专科。患者辗转求诊于一连串彼此缺乏协作的医生，他们很可能从未听说过患者的病情。专科医生试图提供常规治疗，较少时候也会尝试创新方案，以缓解疼痛、不适及特定罕见病造成的其他不良影响，但往往没有考虑疾病的复杂性和细微差异。罕见病患者只能在出现特定症状后，针对症状求诊，而无法在症状出现前主动应对疾病的典型症状。罕见病治疗和治疗规划的缺失必须改变。
什么是罕见病？
世界卫生组织（WHO）将一种疾病定义为罕见病，条件是每2000人中有1.3人患有该病。已知的罕见病超过7000种，成因多种多样；其中80%源于遗传因素，另外20%则源于环境、免疫或其他因素。
先说明一点：罕见病患者获得确诊本身就是一项艰巨的任务。罕见病主要影响儿童，这并不奇怪，因为绝大多数罕见病由子宫内发生的基因突变引起。令人痛心的是，罕见病患儿中有十分之三因缺乏诊断和治疗选择而活不过五岁。在出生后存活下来的罕见病患儿中，平均需要八年才能获得准确诊断，期间通常会经历多次误诊；罕见病倡议团体常将这一过程称为“诊断漫漫长路”。
然而，从全球人口来看，罕见病并不像其名称暗示的那样罕见。尽管WHO估计每2000人中“只有”1.3人患有罕见病，但这意味着全球患者超过4亿。此外，全球每15人中就有1人受罕见病影响；在美国，这一比例更高，达到每10人中1人。知名患者权益倡导组织Global Genes估计，全球有3.5亿人患有罕见病——人数超过癌症和艾滋病患者总和。
既然我们已经明确，罕见病并不像其名称暗示的那样罕见，现在就该关注最棘手的问题：缺乏治疗和治疗方案。乍看之下，罕见病没有相应疗法似乎情有可原，因为罕见病无法享受医疗体系所依赖的规模经济带来的优势。然而再深入看，缺乏罕见病治疗方案是数亿患者无法改善自身症状和整体生活状况这一现实，令人无法接受。
罹患罕见病是什么样的体验？
罕见病患者能够幸运地活过五岁，意义重大；但求生之战，以及尽可能过上正常生活的努力，并不会就此结束。
7000多种罕见病中，只有5%有相应疗法。在美国，这意味着约3000万罕见病患者中，有2850万人没有可选择的治疗方法。尽管遗传学和精准医疗在罕见病诊断方面的应用已有进展，但这些进展尚未带来有意义的新疗法。因此，罕见病患者往往饱受严重限制和令人衰弱的不适，还对自己的预期寿命充满不确定。
与脑瘫共处
丽莎是2850万名无法获得罕见病治疗方案的美国人之一，居住在加利福尼亚州北部。她出生时患有一种令人衰弱的罕见病——脑瘫。据美国国家罕见病组织介绍，脑瘫是一种神经性运动障碍，会导致肌肉控制能力不足和整体行动能力受限。脑瘫并非进行性疾病，但相关症状和行动受限会持续终生，而且往往随着年龄增长而加重。
丽莎自1969年出生以来，便只能使用手动轮椅或电动轮椅。她的言语和运动控制能力也受到限制。小时候，她接受过多次探索性骨科手术，试图改善行动能力，但如今她仍难以站立和行走，出门也需要家人协助。丽莎小时候接受了10次探索性骨科手术，但成年后没有人向她提供任何可能通过手术改善行动能力的机会。
丽莎唯一的治疗选择，是上网研究新的方案，并试着说服医生“试一试”。她通过网上的倡导团体了解到一种手术：植入永久性泵，持续输送肌肉松弛剂。但医生要等她的病情恶化后才会实施手术。这是针对一般健康人士的标准做法，但将这一标准套用于罕见病患者并不恰当；他们的基线情况与普通人截然不同。
最突出的问题是，没有任何方案应对丽莎随年龄增长出现的症状。她即将年满50岁，但她的症状会如何随常见衰老迹象而加重，目前尚不清楚。关于衰老对脑瘫整体影响的研究很少，更不用说制定全面的治疗方案来应对这些影响。回顾自己不断恶化的身体状况时，丽莎说：“我们能高效地把人送上月球再带回来，却无法治愈、甚至无法治疗像我这样的残障。”
与多发性关节挛缩共处
我也是2850万名无法获得治疗的美国人之一。1992年，也就是丽莎出生20年后，我出生时患有一种名为多发性关节挛缩的罕见病。美国国家罕见病组织将多发性关节挛缩定义为一种统称，指身体多个部位的关节永久固定并弯曲的病症。总的来说，多发性关节挛缩涵盖400种不同病症，由已确认的350多种基因突变引起。
感谢施莱纳儿童医院，我在18岁之前接受了探索性治疗。得益于施莱纳医院系统采用的研究模式，在我五岁时，20位医生从世界各地飞来，为我制定全面的行动计划，帮助我学会走路，而且完全免费。终于，在我15岁时，我接受的17次探索性手术中有一次成功了，我得以生平第一次行走。如果没有这项创新且探索性的治疗方案，我将终生困于轮椅。
尽管儿科研究医院正在推进创新疗法，但我没有治疗方案来应对反复骨折、严重行动障碍和使人无法行动的疼痛。我分别看膝部、足部、背部、颈部和手臂的骨科医生。没有一位医生全面照护我的全身和行动能力。我不知道自己还能走多久。没有医生定期从整体角度了解我的情况；只有一位足部外科医生出于善意，慷慨地自学成为我的病情专家。
目前完全没有关于多发性关节挛缩患者随年龄增长病情如何变化的研究，同样也没有任何治疗方案能够改善甚至维持我目前的状态。
精准医疗终于能推动罕见病治疗吗？
精准医疗，也常称个性化医疗，为着手解决95%罕见病缺乏现有疗法的问题提供了一种可能途径。美国的美国国立卫生研究院将精准医疗视为“一种新兴的疾病治疗和预防方法，会考虑每个人在基因、环境和生活方式方面的个体差异”。许多罕见病的根本原因在于基因差异；如果聚焦这一点，而非仅仅针对症状，就有可能开发出专门针对特定罕见病的疗法。
从全球人口的角度来看，罕见病根本不罕见。如果我们能够跨越国界共享特定罕见病的数据，就能掌握更好地诊断和治疗罕见病所需的信息。
世界经济论坛致力于帮助填补这一治疗缺口。因此，其第四次工业革命中心正通过一个名为打破健康数据壁垒的试点项目制定政策框架。该项目旨在推动美国、英国、澳大利亚和加拿大之间跨境访问基因组数据，从而促成能改变人生的罕见病诊断和治疗进展。
现在是时候直面这一持续存在的问题：世界各地数亿罕见病患者无法获得任何形式的治疗。
