全球有超过3亿人受到罕见病影响。
儿童通常要等待六到八年才能确诊。
技术为加快治疗带来新希望
罕见病正成为新兴的全球公共卫生重点，影响着全球超过3亿罹患罕见病的人群，造成了惊人的负担。罕见病有6000多种：其中72%为遗传性疾病，而这些遗传性罕见病中有70%在儿童期发病。
近年来，罕见病治疗取得了进展。我们相信，这一领域的治疗前景光明，正在推进的创新疗法有望真正改变患者的生活。
然而，与任何疾病一样，患者在接受能够改变人生的治疗之前，必须先得到确诊。对罕见病患者而言，这可能是一项尤为严峻的挑战。令人遗憾的是，罕见病患者往往长期无法确诊，因为患者、家属和医生对疾病了解有限；而对于从未接触过这类疾病的医疗服务提供者来说，相关症状也未必总是显而易见。
漫长的确诊之路，是影响罕见病患者及其家属健康、生存、福祉乃至身份认同的最大挑战之一。确诊延误可能导致疾病管理不当，也可能使病情进展。患者的症状常与其他疾病相似，因此经常被误诊；误诊可能导致针对潜在疾病采取不合适的干预措施。对于罕见病儿童而言，缩短平均六至八年的确诊历程，可能是拥有更长寿、更健康人生的关键。
2018年，武田、微软和EURORDIS-Rare Diseases Europe携手发起全球委员会：终结罕见病儿童的诊断漫漫长路（以下简称“全球委员会”），并促成罕见病与技术领域的社群携手合作，共同解决这一复杂的全球性问题。
作为全球委员会的共同主席，我们认为，必须提高公众对罕见病患者所面临独特挑战的认识，其中包括那些经历多年漫长确诊历程的人。在超过40%的病例中，患者不止一次被误诊，因为“罕见”往往意味着医疗服务提供者“视而不见”。全球委员会认为，技术提供了一个前所未有的机会，有助于克服“罕见”这一障碍。
这一挑战无法由单一机构或行业独自应对；建立公私合作伙伴关系并运用创新技术解决方案，对于终结罕见病患者及其家属所经历的漫长确诊之路至关重要。全球委员会汇聚了患者权益倡导者、医生、技术专家及其他领域专家组成的多元团队，他们凭借专业知识，致力于解决延误患者确诊的难题。
去年，我们公布了可付诸行动的建议，针对罕见病领域中技术最能发挥独特作用的不同挑战。这些建议提出了具体的政策和技术行动，动员各方力量，利用遗传学和数字技术进展。
三个试点项目
全球委员会正在实施三个前沿技术试点项目，以应对罕见病确诊面临的不同障碍： 1）利用多因素机器学习系统识别罕见病的常见模式和症状；2）通过虚拟工具，远程为患者和基层医疗医生提供遗传评估与咨询；3）建立基于区块链的患者登记系统，让患者及其家属掌控自己的健康记录。这些创新项目有望重新定义罕见病患者的诊断流程，大幅缩短患者获得诊断并最终找到后续方向所需的时间。
此外，全球委员会正致力于在各试点项目中建立通用技术框架，以发现协同效应、促进进一步合作，并为世界各地致力于解决类似问题的其他项目提供资源。我们希望赋能这一领域的其他专家，促进经验分享与协作，从而积极改善患者的确诊历程。
除了可付诸行动的建议和技术试点项目，我们还认为，必须将罕见病纳入全球政策框架，并视为国际公共卫生重点。全球委员会建议采取具体政策行动，支持并推动解决方案的实施，包括卓越中心、数据共享、遗传筛查和隐私保护。全球委员会大力支持在《联合国全民健康覆盖政治宣言》中纳入罕见病；该宣言于2019年9月通过，是联合国政治宣言首次提及罕见病。制定全球政策将提高效率、降低成本，并扩大患者获得必要资源的机会，从而缩短获得准确诊断所需的时间。
全球委员会的工作不仅有望影响世界各地罕见病患者的病程，我们也希望它能成为一座灯塔和一条路径，推动改变当前应对所有疾病乃至整体健康问题的方式。
我们的目标是激发协同行动，动员卫生领域内外的多元力量，围绕共同愿景开展合作，加快罕见病患者获得诊断的进程。我们期待在5月中旬分享近期进展和发现，届时将在斯德哥尔摩举行由EURORDIS主办的2020年欧洲罕见病与孤儿药品会议（ECRD），以及在克利夫兰举行的美国国家罕见病组织（NORD）2020年“罕见而坚强：患者与家属论坛”。
作为罕见病患者的支持者，我们希望您与我们一道，为患者及其家属发声，共同终结漫长的确诊历程，改变世界各地数百万儿童及其照护者的生活。
