“健康是人的全面发展的前提，也是经济社会发展的前提条件。”习近平主席在2016年8月中国共产党高级领导干部会议上的讲话中作出上述论述。
几个月后，中国政府通过了“健康中国2030”规划纲要，确认了将健康纳入所有政策、并将健康与经济发展相联系的目标。
“健康中国2030”是中国深化医疗体系改革最具雄心的体现。过去20年间，中国大规模投入医疗卫生设施建设，并提升医务人员的专业技能，取得了显著进展。
更重要的是，得益于政府出资的基本医疗保险覆盖面的扩大，中国的人口已接近全民健康覆盖。这一成就使世界卫生组织总干事谭德塞博士认为，中国“在全民健康覆盖方面率先垂范”。
应对罕见病的独特挑战
在迈向全民健康覆盖的道路上，世界各国政府往往首先聚焦于常见疾病和基层医疗，暂时将那些患有罕见疾病的人群搁置一旁。
据估计，全球罕见病的种类在5,000至8,000种之间。其中大多数具有遗传性起源，通常在儿童期发病。这些疾病往往也具有退行性，并可能危及生命。
这些疾病对医疗体系构成独特挑战，因为其诊疗需要特定的医学专业知识，并需要大量的诊断和筛查能力。
更重要的是，这些疾病也给患者及其家庭带来独特挑战：他们往往处于孤立无援的境地，有时需要数年时间才能获得准确诊断。
在医疗体系改革和推进全民覆盖的最初几轮工作中，中国在优先开展罕见病诊断与治疗方面的努力仍处于起步阶段。但相关需求明确且规模庞大。中国约有14亿人口，“罕见”意味着数百万人正在遭受这些疾病的折磨。据估计，中国多达2000万人患有罕见病。
政府现正积极迎头赶上，并已将罕见病防治列为《健康中国2030》规划中的公共卫生优先事项。
2018年5月，中国有关部门发布了一份罕见病目录，涵盖121种病症，包括多发性硬化症、戈谢病和法布里病，以及血友病。
中国药品监管机构国家药品监督管理局（National Medical Products Administration）去年为部分罕见病药物的注册开通了快速通道审评的途径。
展望未来：确保不让任何一人掉队
罕见病在中国的健康与政治议程中的重要性日益凸显。政府应对罕见病的决心，与中国新的经济发展历程相契合，后者包括更加注重包容性和高质量增长。
2019年2月，国务院总理李克强呼吁进一步加强罕见病防治工作。与前一年部分癌症药物的做法相同，政府决定对部分罕见病药物下调增值税税率（从16%降至3%），以加快新疗法的上市，并激励相关药物的研发。
尽管这些进展令人鼓舞，但要确保所有患有罕见病的中国人都能获得诊断和治疗，仍有许多挑战需要克服。
在中国乃至全球范围内，诊断能力匮乏是罕见病患者面临的主要挑战之一。许多患者需要等待数年才能获得正确诊断。
提升医务人员对罕见病的认知和重视程度是一项基础而关键的举措。同样，建立早期诊断和筛查机制，有助于更好地识别患者。
此外，还可以利用技术和大数据。中国有关部门正在努力建立数据库，以更好地了解当前的流行病学情况，并支持未来治疗的研究。
鉴于罕见病患者数据稀缺，在近期内通过更多地使用真实世界证据（Real World Evidence），有望改善罕见病的诊断和治疗。真实世界证据源自在随机对照试验之外获取的观察性数据，中国有关部门近期已发布了其使用的指导原则征求意见稿。
然而，目前仍有若干障碍阻碍患者获得已有的治疗。许多患者需要承担高昂的自付费用，使其难以负担所需的治疗。居住在全国大城市的患者可获得地方资助计划的支持，但在全国层面，目前仅提供部分报销，且罕见病治疗药物尚未被纳入国家药品报销目录。
在激励针对罕见病药物的研发和注册的同时，在全国层面设立罕见病专项资金制度，将使中国有关部门能够进一步完善相关可及性与报销政策。
尽管存在这些挑战，但显而易见，政府近期作出的积极决定，以及体系内各方——患者团体、医生和制药行业——日益增强的参与动员，已为数百万中国患者带来了希望。
随着中国在全球舞台上的作用和引领地位不断提升，其他发展中国家将关注中国在帮助罕见病患者方面的做法，从中汲取经验，确保不让任何一人掉队。
