尽管遗传学和现代影像技术取得了重大进展，大多数乳腺癌患者仍是在毫无准备的情况下得知诊断结果。
对一些人来说，确诊为时已晚。诊断越晚，治疗就越激进，预后越不确定，医疗费用也越高。因此，识别患者一直是乳腺癌研究和有效早期检测的核心支柱。
有鉴于此，麻省理工学院计算机科学与人工智能实验室（CSAIL）和马萨诸塞州总医院（MGH）的团队开发出一种新的深度学习模型，可通过乳房X线摄影预测患者未来五年内罹患乳腺癌的可能性。该模型利用MGH超过60,000名患者的乳房X线影像和已知诊疗结果进行训练，学会了识别乳腺组织中预示恶性肿瘤将出现的细微模式。
麻省理工学院教授雷吉娜·巴齐莱（Regina Barzilay）本人也是乳腺癌幸存者。她表示，希望此类系统能帮助医生为个人量身定制筛查和预防方案，让延迟诊断成为过去。
尽管乳房X线摄影已被证明能够降低乳腺癌死亡率，但筛查应多频繁、从何时开始，仍存在争议。美国癌症协会建议从45岁起每年筛查一次，而美国预防服务工作组建议从50岁起每两年筛查一次。
“我们可以根据女性罹患癌症的风险来制定个性化筛查方案，而不是采用一刀切的方法。”巴齐莱说。她是近期发表在《放射学》上的一篇项目论文的资深作者。“例如，医生可能会建议一组女性每隔一年做一次乳房X线检查，同时建议另一组风险较高的女性接受补充性磁共振成像（MRI）筛查。”巴齐莱是麻省理工学院CSAIL及电气工程与计算机科学系的戴尔塔电子学教授，也是麻省理工学院科赫综合癌症研究所的成员。
该团队的模型在预测风险方面显著优于现有方法：它将所有癌症患者中的31%准确归入最高风险类别，而传统模型的这一比例仅为18%。
哈佛大学教授康斯坦斯·莱曼（Constance Lehman）表示，此前医学界对基于风险而非年龄制定筛查策略的支持度一直很低。
“这是因为过去我们没有准确的风险评估工具，无法针对个体女性进行评估。”莱曼说。她是哈佛医学院放射学教授，也是MGH乳腺影像科主任。“我们的研究首次证明这是可行的。”
巴齐莱和莱曼与论文第一作者、CSAIL博士生亚当·亚拉（Adam Yala）共同撰写了这篇论文。其他麻省理工学院合著者包括博士生塔尔·舒斯特（Tal Schuster）和前硕士生塔莉·波特诺伊（Tally Portnoi）。
工作原理
自1989年首个乳腺癌风险模型问世以来，模型开发在很大程度上依赖人类知识和直觉来判断主要风险因素，例如年龄、乳腺癌和卵巢癌家族史、激素和生殖因素，以及乳腺密度。
然而，这些指标大多与乳腺癌只有微弱相关。因此，此类模型在个体层面的准确性仍不高，许多机构也因此认为，受这些局限影响，风险分层筛查方案难以实施。
麻省理工学院和MGH的团队没有人工识别乳房X线影像中促使癌症未来发生的模式，而是训练深度学习模型直接从数据中推断这些模式。模型利用超过90,000份乳房X线影像的信息，检测出了人眼难以察觉的细微模式。
“自20世纪60年代以来，放射科医生就注意到，女性乳房X线影像上可见的乳腺组织模式各不相同，而且差异很大。”莱曼说。“这些模式可能反映遗传、激素、妊娠、哺乳、饮食、体重下降和体重增加的影响。现在，我们可以利用这些详细信息，更精确地评估个人风险。”
让癌症检测更加公平
该项目还旨在提高风险评估对少数族裔的准确性。许多早期模型基于白人群体开发，对其他种族的评估准确性低得多。相比之下，麻省理工学院和MGH的模型对白人和黑人女性的准确性相同。这一点尤其重要，因为研究显示，黑人女性死于乳腺癌的可能性高出42%，原因涉及多种因素，其中可能包括检测方面的差异以及医疗服务可及性的不同。
“特别值得关注的是，该模型对白人和黑人群体的表现同样出色，而以往工具并非如此。”斯坦福大学医学院医学与健康研究/政策副教授艾莉森·库里安（Allison Kurian）说。“如果经过验证并投入广泛应用，它确实可以改进我们目前的风险估算策略。”
巴齐莱表示，他们的系统未来还可能让医生利用乳房X线影像判断患者是否更容易患上其他健康问题，例如心血管疾病或其他癌症。研究人员希望将这些模型用于其他疾病和病症，尤其是风险模型效果较差的疾病，例如胰腺癌。
“我们的目标是让这些进展成为标准护理的一部分。”亚拉说。“通过预测谁未来会罹患癌症，我们有望挽救生命，并在症状出现之前发现癌症。”
