最近，40多位专家开展的一项评估发现，精准医疗的主要障碍存在于政策和治理层面，而非科学和技术层面。
释放数据潜力、优先考虑包容性并重新思考定价模式，是充分发挥精准医疗潜力的关键。
精准医疗能否在后新冠时代重获发展势头？若不解决长期存在的政策和治理挑战，就无法实现，例如跨境数据获取、合乎伦理的技术开发、基因组数据政策以及诊断开发的可行性。
这是近期来自医疗卫生生态系统各领域的40多位全球专家传达的信息。他们深入审视了阻碍精准医疗方法落地的障碍——这是他们过去12个月工作的一部分，属于世界经济论坛的全球第四次工业革命理事会。他们发现的障碍不在科学和技术层面，而在政策和治理层面，范围从法律到标准，涉及为企业、政府和国际组织制定“行事规则”。
经过评估，这些理事会专家成员向医疗卫生系统及需要作出调整的政策制定者提出了一些严厉意见——而且必须迅速行动——以加快医疗卫生系统向精准医疗转型，更好地应对从癌症到当前新冠危机等一系列健康问题。
理事会在《精准医疗愿景声明》中写道：“遗憾的是，全球仍有超过一半人口无法获得精准医疗，也无法受益于此。”该声明于本周发布。“我们必须始终保持警惕，提升许多国家和人群的能力，使其加入这一全球运动，以更个性化、更有针对性的方式筛查、预防、诊断、治疗疾病并帮助患者康复。”
1. 释放数据潜力
数据互操作性不足是实现精准医疗潜力的一大障碍。数据互操作性指不同程序通过一套通用格式交换数据的能力。例如，如果没有基因组数据国际标准，我们就无法将遗传标记（使每个人独一无二的遗传蓝图中的特定序列）数据整合到患者记录中，研究人员也就无法了解为何某位患者或某个人群可能特别容易感染新冠病毒。目前，数据互操作性不足阻碍了大规模数据分析的开展，使我们无法追踪和了解新冠病毒的传播，也无法针对患者调整治疗方案以抗击疫情。
此类基因组数据标准正在制定，以促进互操作性，同时也在探索数据联邦化的方法，从而能够跨国查询患者记录。不过，这些标准的部署需要大幅提速。例如，全球有4.75亿人患有罕见病，而罕见病患者中只有5%获得治疗。加快全球数据共享能力建设，有助于疾病诊断、管理和治疗、临床试验以及个人福祉。
2. 合乎伦理地纳入弱势群体
新冠疫情凸显了制定伦理准则的必要性，以指导包容性技术的开发和部署。世界卫生组织明确指出，即使在公共卫生紧急情况下，针对治疗新冠病毒的新药开展临床试验等研究，也应在保护弱势群体的同时避免将他们排除在外，例如孕妇、少数群体和儿童。
我们知道，研究往往没有让代表性不足的人群参与；即使参与了，研究结果也常常没有按性别或族裔分类。例如，有证据表明女性从新冠病毒感染中康复的比率高于男性，但如果报告新疗法研究结果时将所有性别合并，我们可能无法弄清原因。如果不优先让少数群体（他们受新冠疫情的影响尤为严重）参与研究，我们就无法知道哪些疗法最适合这些弱势群体。
此外，必须解决医学研究中的代表性和包容性问题，才能使精准医疗的进展适用于欧洲和北美以外的人群。理事会成员有充分理由担忧，许多精准医疗疗法和诊断方法用于世界其他地区的人群时效果可能不佳，而这些人群迫切需要高质量、以价值为导向的医疗卫生服务。
3. 为诊断服务支付合理价格
诊断领域长期资金不足，监管规定模糊不清，而且经历着繁荣与萧条的周期。当前的诊断开发商业模式无法支持对科学和技术的可持续投资，也无力建设扩大规模所需的基础设施，尤其是在新兴经济体。这种不确定性困扰着开发基因检测的公司；这些检测用于诊断肾病等疾病，以便随后采用精准疗法进行针对性治疗。因此，诊断结果影响70%的医疗卫生决策，但在美国，诊断支出仅占医疗卫生总支出的2%。
我们需要转变价值主张和定价模式，使之准确体现诊断在整个医疗卫生历程中的作用。我们不应把诊断看作医疗卫生历程起点的一个小步骤，而应认识到，事先了解哪种治疗适合某个特定个体具有真正的价值。目前，如果不按诊断检测的实际作用给予报销——它是指引后续预防、治疗和康复步骤的“路标”——我们就会继续缺乏先进且普及度高的诊断工具。
“有了指导，全球社会就能继续携手打造新方案，并从精准医疗的角度重新审视医疗卫生。”
Genya Dana
全球精准医疗理事会的《精准医疗愿景声明》通过案例研究说明如何弥合这些关键治理缺口。该文件提供了多个领域的指导模式，包括：为面向消费者的基因检测建立信任并促进参与、在快速审批情形下扩大精准疗法的可及性，以及构建监管体系，在基因组数据隐私和所有权方面推动创新。
迄今为止，理事会的工作是迈出的第一步，旨在建立稳健的国际合作环境，以了解现存的诸多挑战，并测试弥合政策和治理缺口的解决方案。这些治理缺口同样妨碍我们以合乎伦理、及时且协调的方式应对新冠疫情。有了指导，全球社会就能继续携手打造新方案，并从精准医疗的角度重新审视医疗卫生。
