基因组学专家发布了一篇题为《基因检测价值的经济分析》的论文，汇集了来自全球各地的观点。
该论文介绍了罕见病、癌症、群体健康和携带者筛查领域的进展。
下文概述基因检测作为预防性医疗措施的益处。
来自世界各地的基因组学专家发布了一篇论文，介绍罕见病、癌症、群体健康和携带者筛查领域的进展。该论文于10月9日星期六在第十届年度个体化医疗会议上发布。
“我们在《基因检测价值的经济分析》这篇论文中探讨的应用案例，只是精准医疗领域冰山一角，”论文共同作者医学博士康斯坦丁诺斯·拉扎里迪斯（Konstantinos Lazaridis），梅奥诊所个体化医疗中心卡尔森与纳尔逊冠名执行主任表示。“我们发现，随着测序方法日益有效，基因组学真正应用于临床并服务于多种用途的前景将成为现实。”
精准医疗关注个人基因、环境和生活方式之间的相互作用，以及这些因素对疾病的影响。其目标是在正确的时间，为正确的人提供正确的治疗，以治疗和预防疾病。
基因检测有许多益处，例如：
诊断疾病并评估其严重程度。
预测患者罹患某类疾病的风险。
揭示将疾病遗传给子女的可能性。
如今，测序费用可能低至1,000美元，结果只需数天或数周即可提供给患者，而不必等上数年。2003年绘制人类基因组图谱时，整个过程耗时13年，花费53.4亿美元。
大数据集是推动基因组学更切实可行的另一项关键进展。据世界经济论坛共同作者卡梅伦·福克斯（Cameron Fox）介绍，计算和统计方法的进步使研究人员和医生能够利用基因组数据，为患者寻找靶向疗法。
罕见病检测与诊断有助于提供更具成本效益的医疗服务
全球约有3亿人患有罕见病，“罕见”指患病人数不足每2,000人中的1人。这些疾病中有80%由遗传因素导致。患者平均需要五年才能确诊，而基因检测和诊断仍面临挑战。
拉扎里迪斯博士指出，治疗罕见病的年度费用是癌症及其他常见重大疾病治疗费用的许多倍。
“基因组测序有望引领罕见病护理新标准的建立，”拉扎里迪斯博士说。“然而，我们需要更好地对罕见病进行编码，并在医疗保健及其他系统中加以追踪，以实现更快速、更优质且更具成本效益的结果。”
肺癌广谱检测
肺癌是确诊人数第二多的癌症，也是全球癌症死亡的首要原因。了解导致肺癌的各种遗传通路，催生了靶向治疗，这类疗法可攻击癌细胞，同时尽量减少对正常细胞的潜在副作用和组织损伤。
检测这些突变是诊断和治疗过程中的重要环节。约40%–50%的肺癌存在可靶向的基因突变。适当的靶向治疗能够延长患者带癌生存的时间，而不会使病情恶化。
数据表明，与检测较少基因的窄面板检测相比，针对多种突变进行广谱面板检测，可能是确定患者适当治疗方案的一种经济有效方式，也是应对复杂基因检测的一项有价值的解决方案。
论文引用的一项回顾性审查显示，接受广谱面板检测的肺癌患者可能支出较高，但癌症护理的总体费用显著降低。其他研究也支持这些发现。此外，广谱面板增加检测基因数量的成本在达到一定数量后并不显著，这进一步支持了这类检测的应用。
以社区为基础的群体健康中的肝癌筛查
群体健康方法旨在改善特定人群的身心健康结果和福祉，从而减少健康不平等。
作者以中国的肝癌病例为例，说明以社区为基础的群体健康检测所带来的公共卫生益处。肝癌是全球最常见的癌症类型之一，在中晚期治疗颇具挑战。
全球近50%的新增肝癌病例和死亡发生在中国。中国死亡率偏高，原因是约80%的患者确诊时已处于晚期，此时治疗选择有限或费用高昂。在中国的高危人群中，有8,700万人是乙型肝炎病毒携带者，这一状况会显著增加他们罹患肝癌的风险。
以肝癌为例，泛生子控股有限公司（Genetron Holdings Ltd.）与无锡市人民政府（江苏省）合作，为该市罹患肝癌风险较高的居民提供早期肝癌筛查，作为一项公共卫生福利。通过提高公众意识，将肝癌的发现和诊断提前到更早阶段，从而显著提高五年生存率，并减轻医疗卫生系统的成本负担。
针对某些疾病的携带者筛查
计划组建家庭的伴侣常会选择接受携带者筛查。这项检测可确定其子女出生时患有遗传性疾病的风险，包括会限制寿命的疾病以及可通过医疗手段控制的疾病。
怀孕前，对于携带者检测应纳入哪些基因或疾病，人们存在很大分歧（是根据人群或血统筛查基因，还是筛查最常见的疾病或综合征）。此外，在没有受影响子女的情况下，遗传变异，尤其是新出现的变异，也可能难以解读。
尽管尝试怀孕前进行携带者筛查会引发伦理难题，但在这种情况下提供筛查，对考虑未来生育子女的伴侣有一定益处。
针对高危社区开展群体携带者筛查
为应对某些疾病风险升高的情况，一些族群已制定携带者筛查项目，针对其群体中存在的疾病开展筛查。
以下是一些例子：
美国的阿米什人、门诺派和哈特派群体注重患者教育和遗传咨询，以识别并治疗遗传性单基因疾病患者。
美国妇产科医师学会建议对东南亚裔女性进行地中海贫血筛查。这种红细胞疾病会降低血液的携氧能力，导致贫血。
正统犹太社区创立了“多尔·耶索林”（Dor Yeshorim）项目，以确定有意结婚的伴侣之间的“遗传兼容性”，希望借此预防致残性疾病。
作者指出，针对性检测可以为高危社区提供信息，帮助其作出决策、维护保密性，并支持身心健康。
随着罕见病、癌症、群体健康和携带者筛查领域不断取得进展，医疗卫生系统越来越需要及时、公平地提供基因组学工具。
“我们需要社区、政策制定者、支付方、医生、科学家、遗传咨询师等各方协助加快进程，将基因组学应用于临床，以节省时间、挽救生命并节约资源，”福克斯说。
“基因组学走进临床”项目由世界经济论坛塑造健康与医疗保健未来平台牵头。该论文由四个工作组协作完成，分别聚焦癌症、罕见病、群体健康和携带者筛查，并与医疗卫生生态系统中的多个组织合作。
该项目旨在探索、设计并测试激励措施，加快建立临床有效性和实用性的证据基础，从而扩大基因检测和筛查的覆盖范围。世界经济论坛汇聚政治、商业、文化及社会其他领域的顶尖领袖，共同塑造全球、区域和行业议程。
共同作者包括：
林赛·切迪亚克（Lynsey Chediak），Rarebase合作事务负责人。
安妮·克劳森（Anne Claussen），CVS Health癌症及其他重大疾病转型副总裁。
凯瑟琳·邓恩（Katherine Dunn），Intermountain Healthcare副顾问。
柯尔斯滕·法恩科姆（Kirsten Farncombe），多伦多总医院研究所、大学健康网络科学副研究员。
杰森·弗拉纳根（Jason Flanagan），Sanford Health遗传咨询师。
卡梅伦·福克斯（Cameron Fox），世界经济论坛。
帕诺斯·卡纳沃斯（Panos Kanavos），伦敦政治经济学院健康中心副主任。
雷蒙德·金（Raymond Kim），临床科学家，多伦多大学医学院、大学健康网络玛格丽特公主癌症中心。
医学博士康斯坦丁诺斯·拉扎拉迪斯（Konstantinos Lazaradis），梅奥诊所；克里斯蒂·摩尔（Christy Moore），Blue Shield of California临床遗传学项目经理。
杰夫·纽（Jeff Niu），泛生子控股有限公司（Genetron Holdings Ltd.）产品与战略部创新及体验负责人。
玛丽亚·雷蒙多（Maria Raimundo），Beta-I高级客户经理。
希里莎·雷迪（Shirisha Reddy），CVS Health医疗总监。凯奥米·瓦利利-吉尔罗伊（Caoimhe Vallely-Gilroy），默克公司（Merck & Co. Inc.）数字健康与治疗全球负责人。
布莱斯·沃尔德曼（Bryce Waldman），Invitae Corp.战略与业务运营。
克里斯蒂娜·沃特斯（Christina Waters），Congenica Ltd.高级顾问。
