双胞胎研究为一个重要谜题带来了各种惊人发现：先天与后天之争，亦即环境和基因如何影响我们的健康。
“双胞胎让我们能够完全控制影响健康的主要变量之一——遗传因素。这样我们就能深入探究环境因素所起的作用，”墨尔本大学澳大利亚双胞胎研究中心主任约翰·霍珀说。
“例如，研究一对双胞胎中一个吸烟、另一个不吸烟的情况，发现吸烟是导致骨质疏松症的一大原因。”
该研究机构于1982年成立，数据库收录了超过35,000对双胞胎，是全球规模最大的志愿者双胞胎登记库。
“自80年代初以来，DNA技术取得了巨大进步，尤其是人类基因组计划的推进和表观遗传学这一新领域的兴起，”霍珀说。“双胞胎研究对于将这些新的基因组学知识应用于公共卫生至关重要。”
以下是该研究机构开展的230多项双胞胎研究所取得的一些重要发现：
1. 乳腺癌风险
“通过研究双胞胎，我们发现了首个同时影响乳腺X线摄影密度（乳腺X线片上白色区域的多少）和乳腺癌风险的基因，名为LSP1，”霍珀说。
研究人员发现，同卵（单卵）双胞胎的乳腺X线摄影密度高度相似，而这种密度可以预测未来的乳腺癌风险。异卵（双卵）双胞胎的相似程度只有同卵双胞胎的一半，这表明遗传因素在这一风险因素中发挥重要作用。
“令人惊讶的是，我们还发现了一种新的乳腺癌表观遗传风险因素，它在子宫内就已确定——只有通过研究双胞胎，我们才可能发现这一点，”霍珀说。下一步是弄清楚为什么子宫内的环境会影响乳腺癌风险。
最终，这项研究可能改变全球的乳腺筛查和乳腺癌预防方式。霍珀及其同事正与维多利亚州乳腺筛查项目合作，制定个性化筛查方案，根据个人风险而非仅凭年龄来确定筛查时间。
2. 癫痫与基因
二十年前，专家认为癫痫是一种后天获得的疾病，由头部受伤或分娩困难所致。
但科学家发现，某些类型的癫痫有遗传基础，这改变了人们对癫痫的定义和治疗方式。
“双胞胎研究对这些发现确实起到了关键作用，”霍珀说。“它揭示了多种癫痫中哪些类型有遗传基础、哪些没有，从而帮助研究人员更有针对性地开展基因发现研究。”
研究人员还研究了一方患有癫痫而另一方没有的双胞胎，并查看了是否存在受伤或出生并发症的数据。“没有证据表明产科并发症会导致癫痫——这让许多父母大大松了一口气。”
3. 子宫内的生命
表观遗传学是一个相对较新的领域，研究环境对基因如何运作的影响。其中一个重要研究方向是甲基化，即基因被开启或关闭的过程。
这一领域帮助研究人员更好地了解饮食、压力等生活方式因素对健康的影响，以及这些影响可能如何代代相传。
对同卵和异卵双胞胎表观遗传差异的比较显示，子宫内的经历有助于决定我们出生时的表观遗传特征。这或许可以解释为什么同卵双胞胎尽管拥有相同的DNA，却常常出现不同的健康状况。
“双胞胎研究再次表明，从受孕之时起，环境就影响着我们的健康，尤其是在生命早期，”霍珀说。
4. 衰老的大脑
澳大利亚老年双胞胎纵向研究正在追踪65岁以上的双胞胎，以探究如何实现大脑健康衰老。
比较同卵和异卵双胞胎，有助于了解哪些基因和生活方式因素会导致晚年认知能力下降或认知韧性。
“通过研究年长的双胞胎，研究人员比较他们一生中在运动、饮食、吸烟等方面的经历，正在揭示哪些因素会使大脑衰老得更快或更慢，”霍珀说。
“由于能够完全控制遗传因素，与研究普通人群的随机样本相比，这些结果更有说服力，因为不同人群的认知能力下降遗传风险差异很大。”
5. 数学和阅读能力
研究人员分析了约3,000对分别就读三、五、七和九年级的双胞胎的考试成绩，发现儿童在数学、阅读和拼写能力方面的差异至多有75%可能源于遗传差异，写作能力方面的差异至多有50%可能源于遗传差异。
“人们往往会认为，如果基因很重要，那么环境就无关紧要，”霍珀说。“事实恰恰相反。环境因素和遗传因素相互作用、彼此增强。无论孩子在遗传上是否倾向于学业出色，他们都需要一个支持性的环境，才能充分发挥自己的才能。”
