今年世界经济论坛达沃斯年会的核心主题是积极且负责任的领导力。我认为，对于生物制药行业而言，我们的核心贡献在于创新：必须专注于开发新药，满足尚未满足的医疗需求，并为所有受影响者创造价值。
罕见病给患者、社区和医疗卫生系统带来沉重的医疗与经济负担。罕见病有时也称为孤儿病，是指影响普通人群中少数人的任何疾病。在美国，影响人数少于20万人的疾病被视为罕见病。各国对罕见病的定义不尽相同：例如在英国，影响人数少于5万人的疾病被视为罕见病。大多数罕见病由遗传因素引起，患者终生患病，即使症状不会立即显现。
目前已知的罕见病超过7000种，包括血友病、戈谢病、亨特综合征以及多种罕见癌症。据估计，全球有3.5亿人受到罕见病影响。另有数百万人患有需要专门诊治的疾病。这些数字未能体现的是，无数母亲、父亲、朋友和家人眼看着亲人饱受健康问题困扰，而在许多情况下，这些问题如今仍无法得到充分解决。近一半的患者是儿童。
此外，罕见病患者常常经历诊断延误，这不仅可能严重影响他们的健康，也会给更广泛的医疗卫生系统带来后果。例如，在英国和美国，获得正确诊断平均需要五至七年。有时延误还会更久，使许多患者及其家人长期承受不确定性和负担。
尽管这一领域存在巨大的未满足需求，取得的进展却十分有限，原因有很多——罕见病和需要专门诊治疾病的药物发现与开发过程十分复杂。对于一种“普通”疾病，开发药物既充满风险又困难重重，需要投入数百万美元和十多年专注的研发工作。结果往往是失败，或走入死胡同。然而，为患者人数较少的罕见病开发疗法时，障碍更难克服。例如，为患者群体规模较小的疾病开展全球临床试验，会面临相当大的后勤挑战。在艾度硫酸酯酶的临床试验中，这种药物是我们用于治疗亨特综合征的疗法；当时夏尔招募了96名患者，使其成为截至当时规模最大的罕见病研究。为了招募到足够数量的患者，夏尔不得不在全球开设15个试验中心。即使设有15个中心，也有整户家庭不得不迁居，有时还要从一个国家搬到另一个国家。
“临床研究没有先例可循”
要持续取得进展，公私合作至关重要。我们需要与医疗卫生生态系统中的各方利益相关者合作，更有效地应对罕见病研发面临的挑战，从而更好地将新疗法带给患者。例如，我们需要与监管机构、关键意见领袖、患者倡导组织以及科技公司等非传统参与者合作，设计更有效的临床试验方案，充分考虑罕见病研究的特殊且独特的情况。如今，临床研究设计，甚至临床研究必须达到的终点指标，都没有先例可循。我们需要开发创新的试验设计，认识到这些疾病影响的患者群体规模较小，而且由于群体规模有限，可从这些社区收集的数据也不多。
此外，为罕见病设计专门的监管路径也蕴藏着巨大机遇。作为一个行业，我们需要支持持续开展的努力，与政策制定者和监管机构沟通，例如美国食品药品监督管理局（FDA）和欧洲药品管理局（EMA），设计一条能够实现早期注册、沟通交流、突破性疗法认定和加快审批的路径。
随着行业持续开发新疗法，各国也需要完善基础设施，以便患者能够获得治疗。罕见病疗法往往需要冷链，也就是温控供应链，但并非所有国家都能轻易提供。我们可以与地方政府和非政府组织合作，改善基础设施，让罕见病患者更容易获得专科护理。
最后，也许最重要的是教育和提高认知。即使在医疗专业人员中，罕见病领域的专业知识也很有限。为了帮助患者，我们需要与医疗专业人员、非政府组织和患者倡导组织密切合作，例如世界血友病联盟，以提升社会对罕见病及其社会影响的关注。
每个罕见病患者群体本身规模虽小，但汇聚起来，就构成了由患者、家属和照护者组成的庞大罕见病群体。他们都需要解决方案，我们有责任帮助他们。因此，我们呼吁医疗卫生生态系统中的各方利益相关者进一步了解罕见病患者的就医历程。我们邀请他们与我们携手，帮助数百万患者及其家人——他们正等待治愈方法，或者至少希望能够尽可能充实地生活。
