对于罹患罕见病的患者（其中许多是儿童）来说，确诊之路漫长而艰难。
斯坦福医学院的研究人员将一种超快速DNA测序技术与海量云存储和计算相结合，使他们能够发现此前未记录的遗传疾病病因。
专家凯文·多克森撰文指出，疾病诊断（包括此类诊断）是一个全球性问题。
遗传数据和资源需要共享；中低收入国家需要获得这些资源，才能推动罕见病群体整体实现积极改变。
对于罹患罕见病的儿童，通常需要数年才能确诊。这段“诊断漫漫长路”充斥着多次转诊和大量检查，目的是找出那些令人困惑且使人衰弱的症状背后的根本原因。
DNA测序速度的新纪录，或将帮助家庭更快找到答案，解开那些艰难且足以改变人生的问题。
仅用7小时18分钟，斯坦福医学院的一组研究人员就从采集血样到给出疾病诊断。这一前所未有的周转速度，得益于超快速DNA测序技术与大规模云存储和计算的结合。这种改进的疾病诊断方法使研究人员能够发现此前未记录的遗传疾病病因，为人类基因组中的60亿个字母带来新的认识。
超过7000种罕见病影响着全球3亿人，其中50%是儿童。在这些疾病中，80%与遗传因素有关。一些罕见遗传病发病迅速，且会使人衰弱。对许多家庭来说，发现症状并找出根本原因是一场与时间赛跑。
我是一名生物技术与政策学者，致力于改善创新医疗技术的可及性。无论是简单且价格低廉的检测，还是复杂且昂贵的基因疗法，医疗突破都应惠及世界各地的人群。我认为，超快速DNA测序是扩大筛查范围、加快罕见病诊断周转速度的关键。
一项新的吉尼斯世界纪录
人类基因组计划是首次成功测序完整或“全套”人类基因组的尝试，历时13年（1990年至2003年），耗资27亿美元。2014年，全基因组测序领域又迈过一座重要里程碑，价格降至1000美元。在工程和计算创新的推动下，测序成本每年都在下降。
为了创造世界纪录，斯坦福研究人员采用了来自牛津纳米孔科技公司的DNA测序平台。该公司开发的设备通过让长链DNA穿过孔隙来读取基因组。这些孔隙的大小和构成与生物细胞膜上的开口相近。DNA链穿过孔隙时，设备会读取每个DNA字母特有的细微电信号变化，从而识别DNA序列。
数千个这样的孔隙分布在一种称为流动槽的设备上。研究人员同时使用48个流动槽对一名患者的基因组进行测序，以创纪录的5小时2分钟读取了整个基因组。
超快速DNA测序产生了数太字节的数据，这些数据被传输到云端存储系统。算法在云端扫描基因组，寻找DNA序列中的微小变异——即突变——以帮助解释遗传疾病的起因。
改写诊断漫漫长路
如果认为疾病起因在于基因组，标准的医疗处理方式是安排基因组合检测。这种检测会对预先确定的一组基因进行测序，以寻找可能致病的突变。通常需要两到三周才能收到检测结果，最长可达八周，而且可能漏掉检测名单之外基因中的突变。
将测序和分析流程缩短至七小时，并将测序范围从少数几个基因扩大到整个基因组，可能从根本上改变诊断之路。超快速DNA测序已经改变了两个孩子的生活。
来自俄勒冈州、13岁的马修·琼兹曼被紧急送往斯坦福医院，并接受生命支持。他的心脏正在衰竭，却没人知道原因。医生将可能原因缩小到两种：心肌炎（一种可逆的心脏炎症）或一种无法治疗的遗传病。
在斯坦福的研究中，医生为马修进行了超快速DNA测序检测，很快发现他患有遗传病。他随即被列入移植名单，三周后接受了新的心脏移植。
在同一项研究中，一名3个月大的患者因癫痫发作被送入儿童医院。医生利用超快速DNA测序流程，很快发现了一个能够解释癫痫发作的基因突变。常规检测起初会漏掉这一诊断。
疾病诊断是一个全球性问题
医疗技术进步在刚问世时通常价格高昂。企业竞争、更廉价的材料和新一代技术有助于降低成本。但基础设施、政治和监管障碍都会限制全球可及性。
尽管牛津纳米孔科技公司的技术比几种替代测序设备更便宜，但设备和材料的成本对许多国家的实验室来说仍高得难以承受。同样，不到20%的中低收入国家拥有现代数据基础设施。在许多地方，这使云计算无法实现。
要将超快速DNA测序引入这些国家，需要投资于支持基因组研究的区域性工作。例如，非洲人类遗传与健康倡议投资于科研基础设施和人才培养，以研究非洲人群的健康与疾病。为这类团体提供超快速DNA测序所需的设备和软件，将确保在非洲人群中更常见的罕见病不会得不到研究。
目前尚无获批疗法可用于治疗95%的罕见病。每种罕见病患者人数有限，这使得症状研究和临床试验设计都十分困难。建立数据共享系统并制定相关法规对于确保人们能够在国家之间安全共享个人信息至关重要。欧洲罕见病联合计划和基因组学与健康全球联盟正在朝这些目标取得进展，促进世界各地罕见病群体之间的联系。
随着超快速基因组测序逐渐成为高收入国家医院的一项服务，我认为有必要考虑更广泛的罕见病群体将如何获得这些工具，并从即将到来的疾病认知新浪潮中受益。
