美国科学家发表论文，显示他们已成功编辑人类胚胎，纠正一种突变，这种突变会导致一种可遗传的心脏病。这项研究成果意义重大，因为它首次证明，这项技术未来或可安全用于消除多种致命疾病。
那么，这项新研究究竟让我们离治愈遗传病有多近？我们又该如何看待这项技术带来的伦理影响？
所用的基因组编辑工具 CRISPR-Cas9，改变了生物学领域。自发现以来的短短时间里，它不仅展现出潜力，也确实取得了成果。CRISPR以远低于以往所需的时间和成本，超越了此前所有细胞工程和基因组改造尝试。
这项技术如同分子剪刀，可剪切和粘接 DNA；它源自细菌用来抵御有害感染的天然防御系统。该系统能够识别入侵病毒的 DNA，将其切断，并把切下的序列整合到自身基因组中，使细菌对未来具有相似 DNA 的病毒感染产生免疫力。正是这种识别和切割 DNA 的能力，使科学家得以利用它瞄准并编辑特定的 DNA 区域。
当这项技术应用于“生殖细胞”（精子和卵子）或胚胎时，就会改变生殖系。这意味着，所做的任何改动都是永久性的，并会遗传给后代。这使相关问题在伦理上更加复杂；人类生殖系基因组编辑受到严格监管，而且在大多数情况下属违法行为。英国于2016年获得许可，可对人类胚胎实施 CRISPR，以研究早期发育。但任何国家都不允许将经过编辑的胚胎植入子宫并发育成胎儿。
当中国科学家于2015年宣布他们曾使用 CRISPR 编辑不可存活的人类胚胎（这些细胞不可能发育成活产婴儿）时，生殖系基因组编辑引起了全球关注。他们这样做是为了修改导致血液疾病 β-地中海贫血的基因。尽管取得了一些成功，但由于这项技术过早地用于人类胚胎，该研究受到大量批评。结果显示，操作中产生了大量可能有害的脱靶突变。
令人瞩目的结果
这项新研究发表于《自然》，其不同之处在于研究对象是可存活的人类胚胎，并显示基因组编辑可以安全实施，不会产生有害突变。研究团队使用 CRISPR 纠正了基因MYBPC3中的一种突变。该基因与约40%的心肌病——肥厚型心肌病有关。这是一种显性遗传病，因此，一个人只要携带一份异常基因拷贝，就会患病。
研究人员使用一名携带一份 MYBPC3 突变基因拷贝的患者的精子，制造了54个胚胎。他们用 CRISPR-Cas9 编辑这些胚胎，以纠正突变。如果不进行基因组编辑，约50%的胚胎会携带患者的正常基因，另有50%会携带他的异常基因。
基因组编辑的目标是让100%的胚胎都正常。在第一轮实验中，研究人员发现，注入 CRIPSR 后，66.7%的胚胎（54个中有36个）是正常的。在其余18个胚胎中，有5个保持不变，说明编辑可能未能奏效；另有13个胚胎只有部分细胞经过了编辑。
编辑效率受所用 CRISPR 组件的类型影响，尤其取决于它被注入胚胎的时机。因此，研究人员还尝试同时将精子和 CRISPR-Cas9 复合物注入卵子，结果更为理想。他们使用一种常见的试管婴儿技术——卵胞浆内单精子注射——对75枚捐赠的成熟人类卵子进行了这项操作。这一次，令人瞩目的是，最终有72.4%的胚胎正常。该方法还减少了同时含有编辑和未编辑细胞的胚胎数量（这类胚胎称为嵌合体）。
最后，研究团队又注入了22个胚胎，并将其培养至囊胚期（胚胎发育的较晚阶段）。研究人员对这些胚胎进行了测序，发现编辑确实成功。值得注意的是，他们证实脱靶突变水平较低。
一个崭新世界？
那么，这是否意味着我们终于有办法治愈使人衰弱的遗传病了？需要记住的是，这项研究并未达到100%的成功率。研究人员自己也强调，还需要进一步研究，才能充分了解这项技术的潜力和局限。
在我们看来，基因组编辑近期不太可能用于治疗大多数遗传病。我们仍无法确定基因组经过改变的孩子一生会如何发育，因此，携带遗传病的夫妇似乎不太可能选择基因编辑，而不采用现有的检测方法，例如胚胎植入前遗传学诊断或产前诊断，通过检测胚胎或胎儿来查找遗传缺陷。
许多人担心，改变人类胚胎与改善人类胚胎之间的界限该如何划定。如果一个人可能因生长激素异常而身材矮小，通过编辑其基因组使其长高，算是治疗还是增强？不难想象，这条界限很容易变得模糊。
大多数国家都在讨论对人类胚胎进行基因改造的临床、伦理和社会意义。由于道德和伦理方面的顾虑，有些国家或许永远不会允许生殖系基因组编辑。即使英国修改法律以允许基因组编辑，该技术也将受到严格监管，由人类受精与胚胎学管理局确保其仅用于医疗目的。
这并不意味着我们不应就其伦理影响展开公众讨论——开展这样的讨论至关重要。但在对一个崭新世界妄下结论之前，我们也应记得，肯定这一研究领域的惊人进展；未来，这些进展或许能帮助根除多种致命疾病。
