2月29日是罕见病日。
患有罕见病的儿童中，有三分之一无法活到五岁生日。
基因研究可能是治疗和治愈方法最大的希望所在。
全球有超过3亿人患有罕见病，目前既没有预防措施，也没有治愈方法，更没有有效的治疗手段。
目前约有7000种不同的罕见病。每年，罕见病日——今年恰逢2月29日——旨在提高公众对这些疾病的认识。其中一些疾病会导致残疾，一些则危及生命；患有罕见病出生的儿童中，每三人就有一人会在五岁之前死亡。
罕见病的例子包括囊性纤维化、肌营养不良症、脊柱裂、血友病、肌萎缩侧索硬化症、卟啉症、镰状细胞病和亨廷顿舞蹈病。其中许多是遗传性疾病，有些由感染或过敏引发，还有些则由环境因素导致。
根据欧盟委员会的说法，如果某种疾病的患病人数每万人中不足5人，则被归类为罕见病。在美国，该术语适用于患者人数少于20万的任何疾病。它还包括儿童关节炎等疾病的患病情况；尽管关节炎在许多老年人中很常见，但英国约有1.2万名儿童患有关节炎。
以下是三个较为人所知的罕见病例子。
肌萎缩侧索硬化症
ALS也被称为运动神经元病，在美国又名卢·格里格病。格里格是一名职业棒球运动员，于1939年被诊断患有ALS，不过在其症状最初出现时，医生曾告诉他是胆囊出了问题。这一疾病使他连续2130场比赛的纪录就此终止。两年后，他去世了。
ALS患者会经历运动神经元逐渐退化并最终死亡。这些神经细胞负责连接大脑与随意肌——即参与行走、说话、咀嚼等活动的肌肉。随着肌肉开始无力，ALS患者的力量会逐渐丧失——他们不仅无法说话、进食或活动，最终甚至无法呼吸。
著名数学家、理论物理学家和宇宙学家史蒂芬·霍金也曾饱受这一疾病的折磨。他于1963年、21岁时被确诊患有该病，但与大多数ALS患者不同，霍金又活了55年。
镰状细胞病
镰状细胞病是一种遗传性疾病，它影响红细胞中负责将氧气输送至全身的分子——血红蛋白。红细胞会变形为新月形或镰刀形。这种疾病在非洲或加勒比裔家庭中尤为常见。
当红细胞变为镰刀形后会破裂，从而导致贫血，进而可能引发一系列症状：呼吸急促、疲倦、儿童生长和发育迟缓、反复感染以及周期性疼痛发作。
疼痛是由形状异常的红细胞卡在细小血管中所致。一旦发生这种情况，组织和器官便会缺乏富含氧气的血液供应。在严重的情况下，这可能导致器官损伤，尤其是肺、肾、脾和大脑。镰状细胞病还可能导致为肺部供血的血管内血压异常升高。患有该病的成年人中约有三分之一会经历这种情况，其中部分人会因此继而发生心力衰竭。
亨廷顿舞蹈病
亨廷顿舞蹈病有时也被称为亨廷顿舞蹈症。与镰状细胞病一样，它是一种遗传性退行性疾病。它会导致大脑神经细胞逐渐损坏，最显著的表现是引发与运动相关的障碍。它还会损害患者的认知能力，并可能引发精神障碍。
该病以美国医生乔治·亨廷顿的名字命名，他于1872年系统记录了该病的症状和影响。
亨廷顿舞蹈病由单个基因的遗传缺陷引起。携带该缺陷的父母可能会将有缺陷或健康的基因拷贝遗传给子女。这意味着，携带该基因缺陷的父母的子女有50:50的几率继承导致亨廷顿舞蹈病的基因。
该病的病程可能长达30年之久，备受折磨。患者可能经历的症状清单既漫长又令人痛苦，包括：
不自主的抽搐动作和肌肉问题
说话或吞咽困难
缺乏冲动控制，可能导致情绪爆发
思维处理或“找词”速度缓慢
易怒、悲伤或冷漠的感受
亨廷顿舞蹈病患者常因肺炎和感染、跌倒相关伤害，或因无法吞咽而引发的并发症而死亡。
诊断延误
罕见病患者面临的挑战之一是获得准确的诊断，而患者最初被误诊的情况并不少见。某种疾病越罕见，家庭医生或全科医生之前接触过该病的可能性就越小，可供参考的依据也就越少。个体临床医生与罕见病之间这种潜在的个人接触不足，可以通过改善数据获取来弥补，从而有可能将全球各地的医生连接起来。
寻找罕见病治疗方法和治愈手段在很大程度上依赖基因研究，旨在发现基因与特定疾病之间的关联。如果能够让全球各地的研究人员相互共享数据和见解，将有助于加速发现改变生命的医疗方法。
全球基因组学与健康联盟（GA4GH）正致力于建立管理研究和患者数据共享的通用标准框架，覆盖全球。该联盟由学者、研究科学家、临床医生、政府机构和私营企业组成，制定技术标准和政策，以确保敏感信息得到负责任的使用。
世界经济论坛也在推进相关举措，致力于推动框架的制定，以建立一致的患者同意流程和数据安全协议，从而使从此类数据中获得的洞察能够用于快速诊断疾病并制定量身定制的治疗方案，改善患者的生活质量。
