本文与 Health News IE’s #RareDiseases2023 活动。
据估计，全球约有4亿至4.75亿人患有罕见病，其中大多数人将永远无法确诊。
要改变这一叙事，我们就必须更深入地了解这一问题的规模，以及我们如何支持罕见病患者。
你是否听说过Aarskog综合征？那Abetalipoproteinemia呢？可能没有。与所有罕见病一样，它们的发生率不足全球人口的0.05%。
然而，若将所有罕见病的总患病率相加，情况便截然不同。据估计，全球约有4亿至4.75亿人患有罕见病，其中大多数将永远无法确诊。
这种关注不足带来了一系列独特挑战，深刻影响着全球数百万患者的生活。然而，通过全球范围内为更好地了解、治疗和支持罕见病患者所做的努力，现状正在开始改变。
世界经济论坛如何推动数据驱动的医疗健康落地？
罕见病面临的独特挑战
对罕见病患者而言，第一道难关是获得诊断。目前已确认的罕见病超过7000种，因此医生遇到某一组特定症状的几率微乎其微。
更复杂的是，健康数据往往相互孤立，这可能使医疗专业人员无法及时获取所需信息。因此，在美国，诊断平均需要七年时间，而在欠发达国家则需更长时间。
遗憾的是，发现问题只是第一步。诊断困难，治疗同样如此，因为针对如此小的患者群体开发药物的经济激励微乎其微。因此，超过95%的罕见病尚无可用的治疗方法。据估计，50%至75%的罕见病始于儿童期，这种缺乏治疗选择的情况是导致儿童死亡的关键因素。事实上，患有罕见病的儿童中有三分之一在五岁生日前死亡。
除了这些惨痛后果，罕见病也给卫生系统带来了巨大负担——据一项估计，罕见病治疗在2016年占英国国家医疗服务体系（NHS）总支出的10%。此外，罕见病患者常因公众缺乏了解而遭受污名化。这种边缘化进而成为全球健康不平等加剧的关键因素。
罕见病研究取得的进展
这幅图景令人沮丧，但仍有理由保持乐观。
合作研究网络正在改善数据与资源共享，通用标准和协议正在形成，平均确诊时间也在缩短。在基因组学与精准医学方面的进展，使研究人员能够更好地理解许多罕见病的根本成因，并开发靶向疗法。
在罕见病治疗融资方面，也正在作出显著努力。对孤儿药的研究（若无政府协助，此类药物生产将无利可图）目前已在美国、欧盟和日本等部分司法管辖区获得补贴。同时，相关工作仍在进行，旨在探究如何将新型基因疗法以可负担价格惠及各地人群。
重要的是，患者倡导者正越来越多地让自己的声音被听见，既作为临床试验的参与者，也作为研究过程中的合作伙伴。这有助于凸显并应对罕见病患者面临的污名化及其他紧迫挑战。
尽管这一进展令人鼓舞，但仍有大量工作有待完成。要改变这一叙事，我们就必须更深入地了解这一问题的规模，以及我们如何支持罕见病患者，同时应对健康不平等，并改善全球数百万人的生活。
本文与 Health News IE’s #RareDiseases2023 活动。
