如果您曾经被送进急诊室，第一件事就是医生或护士会检查您的“关键”生命体征：体温、血压、呼吸频率和脉搏。如果这些指标显示您的生命处于危险之中，您的救治将优先于那些已经在等待、或已经看过医生但需要进一步检查（例如X光或血液检查）或由专科医生评估症状的其他患者。这一被称为“分诊”的流程，是急诊护理中分配资源的全球通行标准。
如果您的生命明显岌岌可危，分诊堪称现代医疗的一大奇迹。但如果您的病情没有教科书式的描述，专家们在努力查明病因的同时，您可能会遭受不必要的痛苦。罕见病患者常常面临这种情况。罕见病是指单个病种并不常见、但合计起来估计影响全球约10%人口（约4.75亿人）的一类疾病。据估计，已确认的7000种罕见病中约80%由孕期发生的DNA突变引起，这意味着这类疾病的大多数患者是天生患病的。在许多情况下，这些婴儿出生时即面临危及生命的状况，医生们在分诊体系下会立即加以处理。然而，这也往往导致医生随后忽视潜在的罕见病——按照分诊体系的框架，这被视为一种“不必要的医疗支出”。
我是罕见病患者之一。
我出生时就有多种危及生命的症状和体征：肺部塌陷、在母亲体内仅六个月便早产，以及因羊膜囊破裂导致的营养不良。这些问题都在分诊体系安排的数月住院期间得到治疗并缓解。我获得了针对危及生命病症的医院资源，直到被判定足够稳定可以回家：即离开医院护理也不会死亡的时刻。
但还有另一个问题被忽视了，直到我五岁时才被诊断出来。
我全身的每块骨头都是弯曲的，每块肌肉都已萎缩或不存在。我的脖子无法从肩部转开；我无法伸直腿、膝、臂、腕、踝、脚趾、手或手指，它们都只能保持固定的完全弯曲姿势。
分诊体系成功挽救了我的生命，但从未解决我日常如何生活，甚至无法独自从一个地方移动到另一个地方的问题。它从未触及根本问题与病因：一种罕见的骨科遗传病。
“生死攸关”的分诊标准是罕见病患者在美国平均需要七年才能获得诊断的主要原因之一——而且
我是幸运者之一。偶然地，一 因为这些手术，以及此后我又接受的其他手术，我得以自己进食、不再依赖轮椅生活、接受至研究生阶段的教育，并担任全职工作。
我所需的骨科手术——在不到30年的时间里超过29次——花费了数百万美元。而且，在没有任何治愈方法的情况下，我仍需接受额外的探索性手术，这些费用每年都在增长。然而，这些费用仍低于如果我婴儿时期就被分诊体系判定为“稳定”而未接受治疗所产生的费用。我将需要终生接受24小时居家护理。我将永远无法独自使用洗手间、独自穿衣，甚至无法独自出门。根据美国管理和预算办公室的数据，在职个人的终身价值平均为700万至900万美元。全职护理人员的费用平均每年为40,320美元；如果罕见病患者达到美国平均预期寿命78岁，则全职护理的终身费用至少为300万美元。
我们的医疗体系需要权衡忽视罕见病患者所带来的长期成本，更具体地说，需要评估随之而来的、在全球范围内产生的经济后果。
更重要的是，我们还需要权衡建立一条管线以填补罕见病患者所面临治疗缺口的成本。使用基因组测序，临床医生可以全面了解罕见病的遗传根源，甚至有可能通过基因疗法治愈罕见病，即在出生时对导致特定罕见病的异常基因进行修饰并永久“修复”。
尽管如此，找出罕见病的遗传根源是开始治愈罕见病的唯一途径，而非仅以临时方式治疗症状。虽然可以根据基因组测序结果研发某些药物，以帮助缓解或减轻症状，但科学研究表明，治愈罕见病的唯一方法是采用一种更新的科学技术，称为基因疗法——它对异常基因进行修饰并永久“修复”。被认为是最昂贵的选项，一 然而，这门新兴科学成本高昂：基因疗法的费用约为200万美元，适用于目前经美国食品药品监督管理局（FDA）批准的方案。
美国的保险计划很少会支付临床级全基因组测序的费用（其价格可能为高达9000美元），更不用说基因疗法了。然而，如果治愈罕见病的最昂贵费用为200万美元，那仍远低于全职护理终身所需的300万美元（不包括其他额外费用）。此外，还有一些新研究，例如世界经济论坛在今年国际罕见病日前夕发布的研究，表明通过资助更多治疗，我们最终可以在长期内节省资金；而且作为额外益处，通过了解治疗何时有效、何时无效，有望开发出更多治愈方法。
我们无法在一夜之间为7000多种罕见病建立临床路径，但我们需要一种超越以死亡作为主要关注标尺、过度简化“健康”含义、且仅考虑短期成本的护理标准。一种具有经济效益的新模式，可以围绕资源分配展开，其最终目标是让人们达到能够提供基本行动能力或基本独立生活的健康水平，即一种允许经济生产力的健康水平。我们正处在前所未有的医疗创新时代，而我们的保障体系需要跟上步伐。我们能做得比仅仅让人活下去更好。
本文最初发表于TIME。
