罕见病影响全球数以亿计的人群，并对其家庭和照护者造成额外影响。
世界卫生组织首份《罕见病决议》必须转化为具体的医疗保健措施。
诊断、创新疗法和公平可及是为罕见病患者提供全面医疗保健的重点领域。
“罕见病”一词名不副实，掩盖了这些严重疾病给患者带来的巨大身体和心理负担的现实。但这也是一个领域，科学与政策的力量可以携手推动患者获得持久改变。
全球约有4亿人患有罕见病，其中约2.5亿人位于亚洲。目前已确定约1万种罕见病，但其中不到10%有治疗方法。
由于大多数罕见病具有遗传起源，面临这一现实的患者往往是儿童。当一名儿童患病时，影响会波及整个家庭，给忙于应对日常生活的父母带来巨大挑战。一项研究显示，近一半照护罕见病患儿的父母面临经济困难；38%的父母不得不减少工作时间，34%的父母则被迫完全放弃工作。这些因素，加上漫长的诊断过程和有限的专科支持，往往导致长期痛苦、社会孤立和生活质量下降。
不过，仍有希望：研究和治疗的进展令人振奋，而且去年五月世界卫生大会通过了首份《罕见病决议》。
然而，要将该决议转化为现实，还需做出更多努力：弥补医疗服务提供者在知识方面的关键差距，以便实现更快速的诊断并提供全面支持；推动诊断创新、完善资金机制并提高可及性，从而有望将罕见病领域转变为能够减轻患者痛苦的局面。这包括在亚洲切实落实该决议，并借助东南亚国家联盟（东盟）和亚太经济合作组织（亚太经合组织）等区域性机构，共同推动集体承诺与行动。
诊断困境
罕见病患者面临的诊断之路漫长而崎岖；研究表明，患者可能需要长达五年时间，才能最终遇到了解该疾病并做出诊断的医生。一个主要原因是许多罕见病的症状不具特异性，与其他疾病的症状相似。其他因素还包括：医生在罕见病方面的专业知识有限；需要跨学科进行大量检查和专科转诊；基因检测的可及性有限；以及更广泛的医疗体系问题，如数据碎片化和专科医生之间缺乏整合的沟通机制。
要加快罕见病诊断并优化患者就医流程，需要多方协作。医疗专业人员需要接受全面培训，以便及早识别罕见病，从而缩短诊断所需时间。建立包含共享临床数据库和多学科团队的国家疾病项目，有助于推动数据共享。这些知识对于理解罕见病领域的整体情况、应对患者面临的挑战至关重要。
在韩国，我们与合作伙伴携手建立了28个神经纤维瘤病1型（NF1）患者的卓越中心，并为此前需等待六至八个月的患者提供核磁共振扫描服务。这对于诊断和治疗过程至关重要，可用于评估丛状神经纤维瘤的范围并监测疾病进展。NF1是一种罕见的进行性遗传性疾病，通常在幼儿期确诊，可影响所有器官系统。多达50%的NF1患者可能会发展出一种称为丛状神经纤维瘤（PN）的非恶性肿瘤，该肿瘤可能影响大脑、脊髓和神经，并有可能发生恶变。
提高患者的可及性，需要政府、医疗机构、专科医生和患者倡导团体共同努力，以提高公众认识、推进教育，并减轻罕见病患者目前所承受的负担。
创新前沿
约目前已确定的罕见病中，约95%尚无美国食品药品监督管理局（FDA）批准的治疗方法，因此创新显得尤为迫切。在亚洲，由于患者人口众多、诊断面临挑战，且医疗体系复杂多样，其中许多仍处于发展完善阶段，创新尤为关键。尽管对基因和细胞疗法以及基因组研究的关注日益增加，但由于疾病知识不足以及患者队列规模小导致的数据缺口，进展仍受阻碍。为应对这一问题，我们需要建立公私合作伙伴关系生态系统，从一开始就纳入患者，以了解未被满足的需求，并协助设计有效的临床试验。
利用人工智能也发挥着关键作用：它有助于识别疾病模式，并支持构建虚拟患者队列，适用于患者人数特别少且分散的情况。在亚洲，鼓励更早参与全球临床试验、将创新疗法引入该地区并投资科学平台，对于加快该地区的罕见病能力建设至关重要。
高昂的治疗费用与公平可及
除了诊断过程漫长以及专科机构数量有限之外，罕见病患者通常还需承担终身且昂贵的治疗费用。平均而言，孤儿药（即专为治疗罕见病而研发的药物）的价格约为非孤儿药的五倍，原因在于研发成本高、患者群体有限，以及开发罕见病治疗药物所面临的挑战。
台湾的一项研究显示，罕见病药物支出从2003年的1324万美元增至2014年的1.2198亿美元；虽然罕见病支出在全国药品总预算中只占很小一部分，但在个体患者的医疗费用中却构成不成比例的沉重负担。要确保可持续的可及性，必须采取政府支持的方式，使患者能够在所需的时间内持续接受所需的治疗。
因此，我们需要推动制定全面的国家罕见病政策，并引入创新的资金模式。让患者倡导团体参与其中至关重要：他们能够提供真实世界的经验，并有助于确保患者的视角得到考虑。行业同样可以发挥作用，具体方式是扩大早期诊断项目和患者援助项目，同时支持政策制定者推进罕见病政策议程。
世界经济论坛如何通过合作助力领导者加强卫生系统
健康与医疗保健中心将各方领导者联系起来，共同理解全球卫生系统面临的挑战，包括可及性、公平性、韧性和防范准备能力。
该中心通过可信赖的对话和公私合作，帮助合作伙伴围绕共同优先事项达成一致，并推进集体行动，以改善健康结果。
罕见病是一项不容忽视的全球卫生挑战：它可能剥夺儿童的未来，给家庭带来难以估量的负担，并对医疗体系和社会造成巨大压力。每一次诊断延误、每一道可及性障碍以及每一次错失的创新机遇，都会对数百万人的生活产生深远影响。
尽管基因组学和新型疗法不断取得进展，同时我们还投资科学平台、扩大患者援助项目，并加强整个医疗保健领域的协作，我们已具备条件将世界卫生组织的决议转化为现实，并改写这一局面。
