罕见病影响着数百万人的生活，但由于患病人数较少，加之亚太地区的医疗可及性有限，患者正在不必要地承受痛苦。
今天，我们承诺支持罕见病日，该活动旨在提高政策制定者和公众的认识。
由赛诺菲、毕马威和世界经济论坛联合开展的一项倡议得出初步结果，强调需要更加重视患者，提升诊断的能力与水平，并提供可持续的资金解决方案。
罕见病的特点是患病率低（例如，在欧洲被定义为每2,000人中有1人患病），并会造成长期衰弱和严重危及生命的影响。每种疾病各具特点，但合并计算，约2亿人生活在亚太地区（APAC）的罕见病之中。遗憾的是，由于患病率低，这些疾病往往得不到优先考虑。
亚太地区的卫生系统必须正面应对罕见病，以实现全民健康覆盖的目标——不让任何人掉队。本着这一精神，赛诺菲与毕马威在世界经济论坛的支持下，已将“罕见病”列为即将发布的立场文件的重点议题之一，该文件围绕“亚太地区的可持续医疗：融资与服务模式”这一主题展开“亚太地区的可持续医疗：融资与服务模式”。
为了推动亚太地区罕见病创新融资与服务模式的落地，我们在新加坡举办了一场会议，汇聚了来自多边组织、政策制定者、医疗从业人员、制药公司、患者协会、数字创新企业等多个领域的利益相关方。报告仍在撰写之中，且预计还将举办更多亚太本地市场共创会议，我们在此分享初步结果，以纪念国际罕见病日
罕见病服务模式面临的最大挑战是什么？
不出所料，优先级不足被列为首要且最主要的关切，许多国家缺乏罕见病的官方定义和政策，便是这一问题的体现。
诊断能力与水平有限被列为第二大挑战，其原因包括缺乏遗传咨询和筛查，以及医务人员的专业知识有限。因此，患者可能需要长达七年才能获得正确的诊断。
我们如何提升罕见病的优先级？
价值案例：尽管罕见病仅影响少数人群，但其消耗的医疗资源却高得不成比例。这还未计入患者及照护者所承受的情绪压力和生产力损失。行业协会和关键意见领袖可以通过汇总数据与患者故事，从定量和定性两方面展示疾病负担，从而为政治家提高优先级提供有力依据。将罕见病的叙事加以改变，以“独特”取代“罕见”来称呼这些疾病，或能改善公众对其的认知。许多疾病，例如癌症，在最初被发现时也曾被视为“罕见”。
团结的力量：“独行快，众行远。”目前，已知的罕见病有7,000种，并存在多个患者平台。患者群体可以整合各平台上的经验，以产生更大的影响。印度残障群体的做法便是成功范例，数百个患者群体携手推动了具有里程碑意义的立法变革。
疾病分组：在罕见病之中，患病率、特征以及所需治疗类型（一次性干预与终身护理支持）各不相同。建立标准化的疾病分组框架，有助于更恰当地优先考虑影响重大的罕见病。
在国家层面确立罕见病的优先地位只是成功了一半。另一半则是确保患者能够获得正确的诊断，从而有机会接受必要的治疗。
世界经济论坛在医疗价值与支出方面开展了哪些工作？
我们如何提升诊断的能力与水平？
早期诊断：提高患者对症状的认识，有助于其及时就医，避免不必要的后果。利用社交媒体的力量发起宣传活动，例如成功的“渐冻症冰桶挑战”，有助于提升公众认识。
一种自上而下的方法是实施强制性筛查，例如，医务人员可以根据患者既往的数字健康记录和家族病史，提示有风险的患者接受筛查。医务人员还应接受培训，在诊断陷入僵局之前，帮助患者踏上漫长的诊断历程。
由于大多数罕见病可归因于遗传原因，必须建议新妈妈接受新生儿筛查，以便早期发现。新加坡广泛采用的新生儿筛查已揭示新生儿中罕见病的患病情况，这促使政策制定者更加重视这一问题。
诊断的可及性：对于在获得诊断方面遇到困难的患者，医务人员可以引导他们参加全球性项目，例如国际未确诊疾病网络（UDNI）。然而，诊断的可及性必须与可负担性相结合。
诊断固然重要，但其后的治疗与护理的可及性同样重要。然而，罕见病患者的剩余医疗费用往往超出其自身收入。
我们如何确保罕见病具备充足的财务能力？
与私营部门合作：仅依靠政府提供资金，不足以确保患者在整个生命周期内获得财务上的可持续保障。公共部门与私营部门需要携手合作，以缩小资金缺口。可以探索一些创新机制，例如发行社会影响力债券，或利用金融数据为患者提供分期付款计划。尽管分期付款等探索性方案可能使金融机构面临一定风险，但可以通过与制药公司等利益相关方合作提供抵押担保加以缓解。
应对罕见病需要全球共同努力。金融机构可以发挥的另一作用是充当中介，促进患者组织之间具有成本效益的跨境资金转移。
跨境共享：区域合作具有力量，亚太经合组织罕见病网络与行动计划的建立便是明证。现有计划可以扩展，将各国聚集在一起，以精简资源配置，并使患者获得更广泛的医疗服务：亚太经合组织罕见病网络与行动计划。
1) 标准化罕见病矩阵，例如界定影响重大的罕见病及其治疗需求——一次性治疗与持续治疗。
2) 为不同罕见病制定标准化的护理方案，并促进融资能力规划。
3) 制定标准化的法律框架，以促进资源与数据的跨境共享。
4) 设立区域卓越中心，以推动协同研究工作，并梳理资源需求。
这些倡议有望借助医疗旅游的发展趋势筹集资金，吸引非亚洲患者，并弥补其他领域的融资需求。
各项拟议解决方案的落实，需要数据支撑，以量化其影响并推动优先排序。毕竟，事实胜于雄辩。
约80%的罕见病由遗传原因引起。大多数罕见病患者无法自主决定自己的命运，而我们有机会为他们提供更多的诊断和治疗途径。大多数患者是儿童，他们依靠我们为其发声。因为如果不是我们，又会是谁呢？
