本文首次发表于2023年4月，并于2023年5月和2023年9月再次更新。
科学家绘制了一幅更加多元的人类基因组图谱，该图谱使用了来自四大洲47人的数据。
世界经济论坛在其《全球健康与医疗保健战略展望》中指出，医疗保健数据目前依赖于“多样性有限”的数据，《全球健康与医疗保健战略展望》。
此处，遗传学家、《自然》主编玛格达莱娜·斯基珀（Magdalena Skipper）解读了人类基因组计划二十周年的意义。
就在人类基因组计划迎来二十周年之际不久，DNA绘图领域又取得了一项新的里程碑式进展，有望使医学研究更加公平。
正如世界经济论坛的《全球健康与医疗保健战略展望》所指出的，“健康公平方面的差距已根植于医疗保健数据之中”，而这些数据目前依赖于“多样性有限”的数据。
为了更准确地呈现人类遗传变异的全貌，科学家们创建了一个“泛基因组”（pangenome）草图，该草图对来自非洲、美洲、亚洲和欧洲的47人的DNA进行了测序，有助于研究基因与疾病之间的关联。
人类泛基因组参考联盟成立于2019年，并将其研究成果发表于科学期刊《自然》上，该研究建立在人类基因组计划的工作基础之上。人类基因组于2003年4月首次几乎完整地完成测序，但其主要基于一个人的DNA。
人类基因组计划历时13年，是一项全球性合作项目，耗资约30亿美元，有来自美国、英国、法国、德国、日本和中国的20所大学及研究机构的研究人员参与。这些团体共同组成了国际人类基因组测序联盟。
基因组——即“生命之书”——是关于某个人或某种生物的全部遗传信息的集合。绘制个体的DNA图谱有助于科学家研究导致疾病（包括癌症）的基因突变，并有望使医生在未来开出个性化精准医疗方案。
人类Y染色体决定了男性性别及其他多种功能，其序列近期已完成测序——这是“人类泛基因组的最后一块拼图”，《自然》报道称，并可能最终带来不孕不育治疗方面的突破。
玛格达莱娜·斯基珀是一位遗传学家，也是《自然》的主编，该刊于2001年发表了人类基因组草图序列。
她在此解释了最初的这一项目教会了我们哪些关于自身的知识，以及在过去二十年中，它如何增进了我们对遗传学的理解。
什么是基因组？它对我们的生活为何有价值？
最简单的理解方式是将其视为构建某种生物实体的一套指令。这些指令可以有不同的解读，这意味着基因组并非存在于真空之中，而是存在于环境之中。让我们将其比作不同的人朗读同一首诗。诗歌以特定方式写成，由字母和词语构成。但如果让不同的人朗读这首诗，它可能会引发不同的情感，并呈现出不同的韵味。
在我的类比中，朗读这首诗的不同人，就是基因组这首“诗”被朗读出来时所处的不同环境条件。基因组是一套指令，当然，它由基因构成。但基因组的内涵远不止于基因。其中还包含如何解读这些基因的指令，以及许多其他元件——顺便说一句，我们仍在持续探索并理解它们的完整含义和全部功能。
人类基因组的测序工作距今已有约20年，这确实是一项国际合作的成果。如今，基因组测序已变得简单得多。它现已应用于临床领域，应用于理解人类种群的复杂性，也应用于理解我们的历史。
因此，遗传学与医学专业、古生物学、考古学相结合，为这些其他学科提供了洞见，若没有这一特定的贡献，我们几乎不可能获得这些洞见。它提供的不仅是关于疾病易感性或疾病本质的信息，还包括个体或特定人群最可能良好应答、或确实不会产生不良反应的最有效治疗方法的信息。
自该项目以来，我们对遗传学的理解发生了哪些变化？
我们对遗传学的某些方面有着直观的理解。我们每个人都有亲属，有父母，或许还有子女、兄弟姐妹。我们知道自己与家庭成员相似，而与他人不同，其原因当然就在于我们的基因，即我们与家庭成员共享遗传信息这一事实。然而，这门学科常常被误解，例如，它可能以“遗传决定论”的面目出现。
随着人类基因组及其他生物的基因组信息的可得性提高，我们开始绘制界定我们作为生物实体以及我们周围其他生物实体的图谱，观察这一过程令人着迷。令人着迷的是，在第一份人类基因组序列问世二十多年后，我们已经对自身以及人们有时所称的那部“生命之书”了解了大量内容。
我们学得越多，就越意识到这一问题极其复杂。我们的遗传学是在环境背景中展开的，而遗传与环境之间的相互作用极为复杂。例如，我们是否会患上某些疾病（比如某些类型的癌症），确实是遗传因素与环境暴露、生活习惯、饮食、行为方式、饮酒情况以及可能接触到的有害物质共同作用的结果。
如今，我们在考虑基因组工程，不过就医学而言，它仍是未来的前景，而非当下的现实。当今医学的大部分内容已受到我们对遗传学和基因组学理解的影响，涉及疾病易感性和用药。根据一个人的遗传背景，针对同一病症，可能会在不同的时间段开出不同的药物。我们也更加深入地理解了遗传与我们的遗传祖源之间如何相互作用。因此，我们知道某些药物在某些人群中有效，而在其他人群中则无效，而这一认知正源于我们对遗传学的理解。
世界经济论坛如何推动医疗保健状况的改善？
健康与医疗保健中心汇聚各方领导者，共同理清全球卫生系统面临的挑战，包括可及性、公平性、韧性和防范准备。
通过值得信赖的对话和公私合作，该中心使各合作伙伴能够围绕共同优先事项达成一致，并推动集体行动，以改善健康结果。
基因组研究的下一步是什么？
如今，我们对基因组的认识已相当丰富。我们了解遗传易感性。我们知道基因组内的某些突变可能导致特定类型的疾病，或对某些药物治疗产生反应或不良反应。
与此同时，我们仍有大量内容尚未理解。遗传可能涉及极为复杂的性状，例如体重指数、身高或心血管疾病。基因组中的许多不同元件共同影响着一个人的身高，或其患上心脏疾病的可能性。
我们对基因组中不同元件如何相互作用、从而在特定个体中产生某种结果，已有相当多的了解。而由于问题本身的复杂程度，我们远不擅长理解的是，这一遗传成分（如果您愿意这样称呼的话）如何与环境相互作用。
在某些情况下，这一问题比其他情况简单一些。以身高为例：除了身高的遗传成分之外，营养成分在其中起着重要作用，这并不令人意外。如果某人营养不良，他们就不太可能达到原本可能达到的身高潜力。但其他例子则要复杂得多。
我们距离全面理解并预测某一基因组在不同环境中的表现，仍相去甚远。这可能是当今人类遗传学面临的最大、也最有趣的挑战之一。
