基因组医学是基于无法充分代表世界人口的数据集构建的——中东和北非就是一个特别重要的差距的例子。
阿拉伯人口容易患上一些在世界其他地区不太常见的疾病；因此，将他们排除在基因组数据集之外会导致健康结果的不公平。
该地区已经拥有数据、人才和测序项目，但缺乏连接基础设施，使科学家无法将这些资源转化为共享的科学能力。
每个人的基因组，即从父母那里继承的大约 30 亿个 DNA 碱基对，都携带着微小的变异，这些变异会影响他们患上某些疾病的可能性以及他们的身体对药物的反应。
基因组医学将这些信息应用于临床诊疗。通过读取或“测序”患者的DNA，并将其与大型参考人群的基因组进行比较，医生可以诊断出罕见的遗传性疾病（否则可能需要数年才能确诊），在症状出现之前评估一个人罹患常见疾病的风险，并选择最有可能有效的药物和剂量。
然而，这种方法的效果取决于其背后的参考数据的质量，这就需要对具有相似血统的人群进行充分的研究。
基因组医学正步入其迄今为止最具生产力的十年。 超过38个国家 目前各国正在开展基因组学计划，累计招募了超过1300万名参与者。在这个全球数据集中，来自中东和北非的人群仍然严重缺乏代表性。
该地区的人口约占 占人类总数5%然而，在全基因组关联研究中，它们仅占每600人中的1人。此外，该地区具有较高的 青年失业率其中包括许多理科毕业生。
然而，只要有适当的投资和协调，这些年轻的研究人员就能帮助弥合该地区的基因组数据差距。
被排除在数据之外的代价是，阿拉伯患者最终将被排除在基因组医学所产生的健康工具之外。
为什么基因组医学中的代表性至关重要
隐性遗传疾病 是 更常见 在阿拉伯人中 以及许多受影响的家庭 花费数年 他们正在寻找一种能够利用从自身人群中提取的基因组数据更快地得出的诊断结果。
相同的数据支撑着运营商和 婚前筛查一些海湾国家已经实施了类似的计划，以减少新生儿数量。 遗传性血液疾病 例如镰状细胞贫血症和地中海贫血症。
基于阿拉伯人群校准的遗传风险工具可以识别出高风险人群 2型糖尿病， 心脏病 （该地区的） 主要死因） 或者 遗传性乳腺癌 在症状出现前数年，预防是最经济有效的方法。
和 药物基因组学这项技术可以根据患者的基因选择合适的药物和剂量，从而使一些被广泛使用的药物，例如…… 血液稀释剂 华法林和氯吡格雷更安全、更有效，因为影响人们如何处理它们的基因变异在不同人群中的频率不同。
数据差距之所以如此引人注目，是因为它并非人才问题。 女性 账户 高达57% 阿拉伯国家拥有科学、技术、工程和数学（STEM）学位的毕业生比例远高于美国本科STEM学位毕业生的35%。全球女性学习信息、通信和技术人数排名前十的国家中，有六个位于阿拉伯世界，这些国家70%的人口（3.48亿人）都在使用互联网。
三个转变正在及时地改善基因组医学领域的代表性
三个轮班让这一刻变得不同。
1. 测序成本大幅下降
从 30亿美元 经过13年的时间，现在可以完成整个基因组测序。 一天内完成测序 或两件产品只需几百美元即可大规模生产，这使得它们更容易获得。这一点在以下方面的普及中显而易见： 国家基因组计划 整个地区，例如卡塔尔的第一阶段测序目录已完成超过 8800万种变体其中 2400 万例从未在国际数据库中记录过。
然而，如果没有共享的基础设施或跨境分析能力，就无法最大限度地利用这些分散的数据集。
2. 人工智能的兴起改变了技术需求
人工智能正在降低复杂计算分析的一些门槛。研究人员可以通过云基础设施和分布式协作，越来越多地使用强大的分析工具，而无需在本地构建所有功能。
3. 被排除在科学之外意味着不公平的健康结果
被排除在数据之外的代价是，阿拉伯患者最终将被排除在基因组医学所产生的健康工具之外。
最根本的问题是，谁有权塑造该地区产生的科学、标准和治理。
真正的问题在于协调，而非资源。
真正的障碍从来都不是天赋或抱负，而是协调能力。
一位在安曼拥有强大计算能力的研究生和一位在开罗拥有未充分利用的数据集的临床医生几乎没有可靠的方法找到彼此，更不用说共同开展一项多年的研究计划了。
该地区22个州的科研团体依然活跃。 碎片化的 按边界、机构和现有 区域科学中心 往往侧重于临床或基础科学，导致应用型、跨学科生物信息学没有机构归属。
当网络以机构为中心构建时，官僚主义会阻碍其高效运转。而以自我驱动的科学家为中心构建的网络往往运转更快，并且会刻意筛选掉那些参与度低的个体，因为成员的贡献决定了他们的收获。
由科学家主导的区域网络如何弥合差距
弥合协调差距需要一种方法，让跨国科学家能够相互联系，在既定规则下共享数据和计算资源，并持续开展多年项目。 生物信息学、技术与人工智能网络（NBTA）这是实现这一目标的一次早期尝试。
NBTA 是去中心化的，其组织架构围绕五大支柱展开：
应用生物信息学和人工智能。
阿拉伯人口基因组学。
针对特定地区疾病的精准医疗。
农业和环境基因组学。
伦理。
最后一个支柱与技术支柱同样重要：由相关人群构建的数据和人工智能治理能够加强代表性和公平性，而反映一个地区自身文化、哲学和信仰的基于价值的框架往往能够赢得更多信任。
伦理层面的影响可能超出该地区本身。阿拉伯国家拥有庞大的穆斯林人口，该地区在诸如知情同意、基于家庭的基因信息、生殖筛查和基因组数据的负责任使用等问题上积累的经验，可以为穆斯林占多数的社会中关于负责任创新的更广泛对话提供借鉴。
成员可以以个人或机构的身份加入，项目既可以由研究人员自发发起，也可以通过正式的理事会支持而形成。由于志愿者网络仍然需要计算基础设施，总部位于安曼的基因组学公司 Pan.bio 为 NBTA 提供支持，使研究人员无需自行构建计算集群。NBTA 的成立也恰逢人类基因组计划 2 启动，该计划旨在以公平的方式对全球 1% 的人口进行基因组测序。
全球性问题需要区域性解决方案。
中东和北非的水资源短缺、粮食安全和疾病负担通常与欧洲、北美或东亚建立生物样本库（大量生物样本和健康数据）所面临的问题不同，这意味着当地知识是科学的必需品，而不是锦上添花的东西。
弥合这一差距需要利用现有资源：互联网接入、受过技术培训的年轻人以及多个正在积极开展的国家基因组计划，这些计划产生的数据可以通过共享网络得到更充分的利用。然而，这些资源之间缺乏有效的连接机制。
NBTA 等网络是一种解决方案，但要大规模地缩小差距，需要各国政府愿意在共同规则下向区域研究开放国家数据集，还需要资助者和雇主愿意投资于能够分析这些数据集的年轻科学家。
然而，归根结底，最根本的问题在于谁有权塑造该地区涌现的科学、标准和治理体系。如果阿拉伯民众要从基因组医学中受益，该地区的科研人员就必须参与构建这些体系。
Rana Dajani 是 NBTA（生物信息学、技术和人工智能网络）的创始人。
