Lynsey Chediak直到15岁才克服关节挛缩症，得以站立。
全球有超过3亿人患有罕见病。罕见病日该日为2月29日，旨在突出患者在获得诊断和治疗方面可能面临的困难。
世界经济论坛正在推进数据共享框架，以加快罕见病的诊断。
Lynsey Chediak清楚地记得自己第一次挺直站立的地点——一家电影院外。
“这是我一生中最神奇的时刻。”当时她15岁，腿上打着石膏，正在从一场终将改变她一生的手术中恢复。她从轮椅移入汽车时，不慎将脚踩了下去。
“我当时基本笔直地站在那里，背部挺直，髋部向后。我一直想，站起来会是什么感觉？”
然而，通往那一刻的道路对Chediak而言漫长而复杂。她是世界经济论坛精准医学与罕见病项目负责人。
她天生患有一种名为关节挛缩症的罕见疾病，该病会导致肌肉和关节中长出多余的纤维，使关节永久固定并在全身弯曲。
“我出生时，脖子歪在右肩上，双臂向内弯曲。”她解释道。
“我的双膝都弯曲着，髋部向上弯。我的双脚都呈内翻畸形，完全朝后贴着脚跟，像高尔夫球杆一样——不过两只脚的畸形方式各不相同，让人觉得有趣。”
提高人们对罕见病的认识
根据“罕见病日”的组织者介绍，全球有超过6万种罕见病，超过3亿人患有其中一种或多种疾病。罕见病日该日定于每年2月的最后一天。
大约每20人中就有一人会在其人生某个阶段患上罕见病，但大多数罕见病尚无治愈方法，而且许多病例未被诊断出来。
每三名患有罕见病的儿童中就有一人在五岁前死亡。
“这是因为获得诊断的平均时间长达七年。因此，你甚至还没得到诊断就已经死亡了。”Chediak说道，她在五岁时被诊断出患有关节挛缩症。“我仍然活着，无论能否站立，仅仅是活着，就已经极其不寻常。”
但在此之后，又经过10年、25次骨科探索性手术（费用超过500万美元），甚至还有国际医生专家组对她进行会诊，Chediak才得以直立行走。
转机出现在一个暑假。当她的朋友们在夏令营时，15岁的Chediak却在手术室里接受股骨部分切除。医生为她安装了金属板，以使骨骼正确对齐并获得支撑。她在数周内只能坐着等待伤口愈合，等待骨骼重新生长。
如今，Chediak已近三十岁，拥有公共政策与不平等专业硕士学位，她正致力于为其他疾病患者加快这一进程。世界经济论坛正在制定数据共享框架，以便从患者和临床数据中获得的洞见能够用于快速诊断疾病，并制定量身定制的治疗方案，从而改善患者的生活质量。
Chediak表示，目前尚无国际合作机制可用于共享患者的临床记录，以帮助其他患者制定治疗方案。
第一步是获得诊断，然后进行基因组测序，这样就能比较患有同一疾病的不同患者。
“目前，英国的某个人无法查看我的基因组，以比对我们的诊断结果并制定治疗方案。我遇到过每一位患有相同罕见病的人，但他们中没有一人能够行走，因为他们无法获取我的临床记录。在这些治疗方法真正奏效时，也没有任何合作机制来帮助分享这些时效性极强的治疗。”Chediak指出。
一个非常个人化的故事
在生命的最初几年里，Chediak并没有理由觉得自己与他人不同。她有一个没有该病的双胞胎姐姐，但直到上学时，她才意识到自己无法像其他人那样活动。
“我小时候非常勇敢，拒绝使用轮椅。我只是尽量弯着腰、以90度角走路。我的双膝都弯着，背也弯着，但我觉得那完全正常。”
“后来我上学了，看到其他人都能自如活动。我走路跟不上去饮水处，甚至弯不下腰去够到饮水机。”
“课间休息时，大家跑出教室奔向游乐设施，这一幕我永远忘不了。而我却动弹不得。你知道吗，我看着大家，心里想：为什么？”
回到家后，Chediak开始在父母的全身镜前端详自己。
“我的身体感觉完全正常，但看起来却很奇怪。我开始意识到，我的手臂弯曲，头也歪在肩上，你知道的。”
她的父母为寻求帮助，在美国各地咨询了医生。罕见病患者面临的挑战之一是，他们的病症超出了大多数医生的知识范围。
某种疾病越罕见，家庭医生或全科医生之前接触过它的可能性就越小。这可能导致患者需要等待很长时间才能获得准确诊断，并对治疗方案进行恰当评估。
“你必须向医生介绍自己的病情，这很荒唐，因为他们本应比你更了解情况。”她说。
罕见病＝更罕见的治疗
一些较为广为人知的罕见病包括囊性纤维化、肌营养不良症、脊柱裂、肌萎缩侧索硬化症和镰状细胞病。
大多数罕见病属于遗传性疾病，一些由感染或过敏引发，还有一些由环境因素导致。但很少或几乎没有治愈方法。
对治疗和治愈方法的探索在很大程度上依赖于遗传学研究，旨在找出基因与特定疾病之间的联系。
因此，正如论坛所希望做到的那样，若能将全球各地的研究人员相互连接，共享彼此的数据与洞见，就有助于加速发现改变生命的医疗治疗方法。
就Chediak的情况而言，她所接受的治疗各不相同，且主要针对特定的症状困扰。
“对于我反复发生的骨折、严重的行动受限以及无法活动的疼痛，我目前没有任何治疗方案。”她解释道。
她分别就膝盖、脚、背部、颈部和手臂看不同的骨科医生。“没有医生从整体角度定期为我复查——我只有一位足科医生，他出于善意，成为了我病情方面的专家。”
Chediak每年仍需对双脚进行骨移植，前景也充满不确定性：“我不知道自己还能走多久。”
她鼓励其他罕见病患者坚持抗争，并不断寻求answers（答案）。
“当一位医生告诉我他无能为力时，我便去找了另一位医生。你必须找到愿意帮助你的人。
“世上有很多非常出色的医生，他们或许拥有潜在的解决方案，你只需礼貌地不断敲他们的门，寻求答案。”
