标准化检测
为使基因筛查更加简便、更易获得，科学家们研制了一种手持设备，它利用CRISPR基因编辑技术检测突变，比现有实验室的方法要便捷得多。
据凯克研究生院生物工程师Kiana Aran向Futurism介绍，该设备外形有些类似血糖仪，可以分析纯化的DNA样本，检测杜氏肌营养不良症的迹象，仅需15分钟即可完成，相比通常需要数周的等待时间，这是一项重大改进。
漫长的道路
这项新技术发表于周一发布的一项研究，研究刊登在《自然·生物医学工程》（Nature Biomedical Engineering）上，该技术采用了一种石墨烯晶体管，其灵敏度足以检测血液样本中微量的DNA。不过，DNA仍需先提取和纯化才能进行分析，因此检测突变仍比血糖检测更为复杂。
但该设备使这一过程比现有方法简便得多。通常，基因筛查需要更多实验室操作，科学家必须对DNA样本进行复制和扩增，直至数量足够进行分析。
尽管这项技术有助于简化医疗诊所的流程，但Aran向Futurism表示，他们目前正致力于实验室应用，以确保一切运行正常，之后才会着手申请FDA对临床设备的审批流程。
“临床工具需要进行临床试验、成熟的监管策略，并了解诊断领域的收费惯例，”Aran向Futurism表示。“我们正在与一些非常适合将我们的实验室工具推向诊断领域的公司洽谈，目标是建立合作伙伴关系以实现这一目标。因此，今年将推出质量控制和验证工具的商业化产品，之后再推出临床工具。”
千篇一律
目前，Aran及其团队专注于开发用于诊断杜氏肌营养不良症的技术，这是一种由特定基因突变引起的遗传性疾病。
“目前的常规做法是，患有杜氏肌营养不良症的男孩通常直到发现异常后才会接受筛查，随后再进行基因确诊，”加州大学伯克利分校生物工程师Irina Conboy表示。她参与了该研究，Aran最初正是在其实验室中提出了这一手持检测设备的构想。她在一份由该大学发布的新闻稿中如此说道。
该设备的目标并非打造通用型检测设备，因为对每种新的遗传病或突变进行筛查，都需要为设备加装新的遗传生物标志物。不过，Aran确实希望今后能增加更多检测病症。
“几乎可以肯定，每项诊断测试都需要进行各自的临床试验并提交监管备案，”Aran向Futurism表示。“不过，只需设计不同的引导RNA用于不同的检测，在技术上将非常容易。这几乎就像向芯片发送一个新的搜索请求，类似于在谷歌上搜索某个内容。在该技术能够自由应用于临床之前，仍存在许多商业和监管方面的障碍。我们相信与FDA合作，而非与其对抗，因为我们理解他们的职责是保障我们所有人的安全。”
