探究基因与生活方式如何塑造更健康的中东和北非地区

A man plays with his family at Mamzar beach in Dubai October 25, 2013.
A healthcare model based on disease prevention could have significant benefits for the regionImage: REUTERS/Ahmed Jadallah
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  • 基因与生活方式选择的交汇,正在对中东人群的健康管理发挥日益重要的作用。

  • 为增加中东血统人群迄今极为稀少的基因组数据,目前正在作出努力。

  • 这可为以疾病预防为基础的医疗模式铺平道路。

诊断疾病可能很复杂,因为疾病并非固定状态,必须结合具体情况加以考虑。我们可能天生就具有易患疾病的因素,但何时以及是否出现不良症状,则取决于我们的生活方式。

例如,由于过去的游牧生活方式活动量大得多,我们的中东祖先比我们更为健康。我们的基因在近代历史中并未改变,然而糖尿病和肥胖等多种生活方式疾病的患病率,在当代中东国家却有所上升。这在一定程度上归因于生活方式转向久坐。环境与生活方式正与固有因素(即基因组的产物)共同作用,影响我们的健康状况。

基因与生活方式选择的交汇,正在对中东人群的健康管理发挥日益重要的作用。慢性疾病的患病率,尤其是糖尿病及其相关并发症的患病率,在整个海湾国家都高得令人担忧。据国际糖尿病联合会2017年报告,中东和北非(MENA)地区11%的人口患有糖尿病。令人不安的是,在阿拉伯联合酋长国(UAE)等国家,患病率更高,其中20至79岁人群中有19.3%患有2型糖尿病。在与糖尿病相关的多种主要合并症中,心血管疾病是阿联酋的首要死因,占40%的死亡病例。非传染性疾病(NCDs)总体上导致阿联酋全部死亡人数的77%。男性和女性都在过早死亡,这对家庭尤其是整个社区造成深远影响。这一影响不仅制约国家的进步与发展,还关系到政府支出,因为治疗终末期疾病的成本十分高昂。

要管理一个国家的健康,我们必须将注意力转向同时审视基因和生活方式选择的影响。

中东人群对基因数据的需求

对全球基因组数据的一项近期审计显示,公共数据库中的基因组主要属于欧洲人(81%),而阿拉伯和中东人群的血统仅占基因组库存的0.08%。亚洲和非洲血统人群的基因组分别占14%和3%,同样相对较少。

非欧洲血统基因组数据样本细分Image: Nature

如上所述,基因组是理解人群疾病所需拼图中的关键一环。显然,人们正在努力增进对中东血统人群基因组的了解,科威特、卡塔尔和阿联酋的基因组项目成果现已可用。这恰逢测序成本已大幅下降,不再令人望而却步。基因组测序技术的创新似乎并未放缓,预计成本仍将持续降低。

我们已经并将继续提议,需要建立多层次的合作关联:地方层面、整个地区以及国际层面。应鼓励合作,并应涵盖医疗保健的所有领域,包括执业医生和辅助医护人员、政策制定者和研究科学家。唯有通过整个地区的协调努力,患者才能最终获得相关信息,使个人及其护理提供者能够就自身健康与福祉作出知情决策。重要的是,需要强有力的地方领导力,正如葡萄牙作家、诺贝尔奖得主若泽·萨拉马戈所言:“如果你不写自己的书,别人不会替你写。没有其他人活过你的人生。”

非传染性疾病占阿联酋全部死亡人数的77%Image: WHO

从治疗转向疾病预防

医疗领域的范式转变,即“个性化”或“精准”医学——在患者的各个诊疗阶段,根据其个体特征、需求和偏好定制医疗方案——之所以得以实现,得益于医疗系统汇编的大规模数据集、新一代基因组测序技术的进步,以及用于识别海量数据中关联关系的适当分析工具的开发。

这是一种系统生物学方法,利用基因组、表型组和微生物组数据来量化个体的健康状况,并提供其即将出现的疾病状态的指标。其中,Pioneer 100 Wellness Project(P100)是一项在美国开展的纵向研究,旨在检验这一方法。该研究的构想基于以下理由:随着电子健康档案、大数据分析、个人测量设备和消费者主导的社交网络等进展相互融合,个人数据的规模不断扩大,因而有可能界定人类疾病的早期预警信号。尽管在P100中观察健康转变的机会有限,但结果足够有说服力,因此已为扩展研究作出改进,该扩展研究涉及超过10万人的更大群体。

疾病预防更具意义

尽管目前被视为一项激进的转变,但预防性措施自上世纪之交便已被提出。1903年,出于对当时医疗状况的关切,托马斯·爱迪生曾说:“未来的医生不会开药,而是会引导患者关注人体的护理、饮食,以及疾病的成因与预防。”自这一表述提出以来的100多年里,预防性策略已在医学的某些领域(如免疫接种)中确立地位,但仍有更多工作要做。正如11世纪波斯医生兼博学者阿维森纳所言:“没有无法治愈的疾病,只有缺乏意志。没有无用的草药,只有缺乏知识。”意志方面当然并不缺乏,而我们的知识也在不断扩展。

时机已经成熟

因此,在阿联酋应用个性化医疗实践以预防或延缓疾病发作,将产生重大的社会和经济影响。美国医生兼系统生物学家Leroy Hood博士曾预测“健康与预防市场将超越医疗市场”,部分原因在于经济建模表明,被动式治疗路径对老龄化人口而言不可持续。行动的时机已经到来。

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