遗传学研究在认识心脏病、心理健康、癌症和痴呆症方面取得了巨大进展。
这些疾病都有“多基因”基础，这有助于为我们估算个人罹患某种疾病或病症的遗传风险。
然而，这种风险由多种遗传变异决定，通常并非由单一的“是/否”遗传风险因素决定，因此所获得的信息往往不足以发挥实际作用。
21世纪以来，遗传学研究取得了重大进展。世纪之初，我们普遍认识到，发达国家的大多数健康问题部分由遗传因素决定，但当时缺乏充分探索基因组中隐藏奥秘的技术。
本世纪的技术进步使我们在识别以下疾病的基因组基础方面取得了重大进展：心脏病、心理健康障碍、癌症、痴呆症以及其他各种医学界仍难以预防、诊断和治疗的疾病。
如今，我们能够量化遗传因素的总体贡献（遗传度），并识别出会影响这些疾病风险的特定遗传变异。但与遗传学的大多数问题一样，情况错综复杂，研究也尚不完整，科学家仍在探索如何让这些发现应用于临床。
这些疾病和病症都有“多基因”基础。这意味着，影响疾病风险的可能不是一两个基因，而是数千个基因；每个基因中遗传而来的变化都会对我们罹患相应疾病的风险产生较小影响。这些分散的遗传因素还会与其他环境风险因素相结合，例如吸烟、饮食、创伤和压力，进一步增加或降低我们的患病风险。
这种多基因基础在许多方面都是好消息：我们的风险由多种遗传变异决定，通常并非由单一的“是/否”遗传风险因素决定。确实存在一些单一遗传风险因素，例如BRCA1和BRCA2基因的变异会显著增加罹患乳腺癌和卵巢癌的风险。但这类由单一变异造成的风险很罕见——这意味着，对我们大多数人来说，遗传易感性来自许多变异共同带来的风险。
过去20年的遗传学研究发现了许多会增加疾病多基因负荷的此类变异：乳腺癌相关变异超过100种，乳腺癌、抑郁症和冠状动脉疾病相关变异也超过100种，而阿尔茨海默病相关变异有38种。所有这些变异都能帮助我们了解疾病的潜在生物学机制，并找到药物研发的新靶点。它们还可用于计算风险评分，以辨别遗传风险较高和较低的人群。
这里使用“评分”一词很恰当，因为它的计算方法很简单：将全基因组中携带的高风险遗传变异数量相加，并根据每种变异的重要性赋予权重。
如果考察一大群人的多基因评分，大多数人的评分会接近平均水平，因此他们的遗传信息对疾病风险评估帮助不大。少数人的多基因评分较高，罹患某种特定疾病的风险也随之升高。另一些人遗传到的风险变异较少，患病风险也较低。
那么，多基因评分有用吗？有可能有用，但目前大多时候还没有。多基因评分可以估算个人罹患某种疾病的遗传风险；这一风险在一生中保持不变，并且可以随时计算。评分或许能促使人们养成健康的生活方式、接受适当筛查，或留意早期症状。
英国国家医疗服务体系（NHS）不提供多基因评分，但可以根据面向消费者的基因检测公司生成的遗传数据计算，例如23andMe；也可以根据祖源检测公司的数据计算，例如AncestryDNA。这些公司会检测邮寄 saliva 样本中的DNA，并允许用户将遗传数据下载到电脑上。
23andMe会向你展示有关2型糖尿病多基因风险的信息。而impute.me等网站则允许你上传自己的遗传数据，计算多基因评分。
世界经济论坛如何推动数据驱动型医疗落地？
读懂你的评分
MyGeneRank应用会关联你的23andMe遗传数据，在手机上显示你的冠状动脉疾病评分。这个方式听起来十分便捷，但冠状动脉疾病多基因评分究竟能告诉你什么？首先，它可以告诉你，与遗传祖源相同的其他人相比，你的风险处于什么位置。例如，如果MyGeneRank告诉某人，其多基因评分处于分布的第55百分位，那么其风险就非常接近平均水平。
那么，处于第95百分位、也就是遗传风险最高的前5%的人呢？这可能令人担忧，但要解读多基因评分，还需要另外两项信息。第一是“相对风险”：与普通人相比，你的多基因评分会让风险改变多少？是使风险翻倍，还是提高十倍？第二是“终生风险”：你被诊断出患有该病症的可能性有多大？
这些数值取决于你的遗传因素、患病人数，以及多基因评分能够解释多少疾病风险；对于大多数疾病来说，评分所能解释的比例很小。例如，多基因评分位于人群前1%的女性，罹患乳腺癌的终生风险约为30%。对于大多数病症，终生风险更低。
精神分裂症的多基因评分较高，可能会让人担忧，但我们对精神分裂症遗传因素的了解远不完整。多基因评分较高的人仅占每100人中的1人，其罹患精神分裂症的估计概率为4%，而大多数人群的风险为1%。这个结果或许令人安心，但也表明，精神分裂症多基因评分不应应用于临床。我们开发了一款在线工具，用于计算不同多基因评分水平下疾病终生风险的变化。
多基因评分为你提供遗传风险的一张快照，但对于大多数病症，所获取的部分信息还不足以发挥作用。未来十年将决定，多基因评分会继续只是个人好奇的对象，还是会成为重要的医疗工具。
