居家基因检测在过去几十年里,这股热潮让我们得以深入了解自己是谁、来自何处,以及健康前景如何。它也为科学研究提供了宝贵的数据,而且数量庞大。
世界各地数以百万计的人在自家客厅里采集口腔内侧的拭子样本,希望更深入了解家族健康状况。研究人员借助这些自愿受试者的基因档案,开始更细致地认识那些长期令医学界束手无策的疾病,也发现了新的疾病。
研究人员还利用这些数据改进治疗方案,或为科学界曾宣称无法治疗的疾病开发全新的疗法。由此看来,治愈不治之症的希望似乎比以往任何时候都更近了。
随着这类“直接面向消费者”的基因检测日益为公众所接受(也就是说,检测变得更实惠、更易使用),研究人员可利用的数据也会越来越多。数据增加势必带来更多投资,而投资也势必推动疾病防治迅速进展——不仅能发现什么,还能更早发现。
疾病报告卡
我们正步入一个新时代:新生儿出院时带回家的可能不只有医院毯子和针织帽,父母还可能获得一份经济实惠且准确的孩子基因档案。马萨诸塞州剑桥市布罗德研究所的心脏病学家兼研究人员阿米特·凯拉称之为多基因评分,通俗地说,也可以称作一种基因报告卡。
凯拉在接受《麻省理工科技评论》采访时说:“我认为未来会是这样:人在年幼时基本上就会拿到一份报告卡。上面会列出这10种疾病的评分。你患心脏病的风险位于第90百分位,乳腺癌风险位于第50百分位,而糖尿病风险则处于最低的10%。”
试想一下:一份关于孩子健康风险的路线图。不只涵盖未来几个月或几年,而是孩子的一生。
随着我们发现自身与基因之间更多的关联——从耳垢质地到性格特点和味觉偏好——我们或许能预测孩子更多方面的情况,而不只是其终生患心脏病的风险。
生活方式、环境以及其他我们能够在一定程度上控制的因素,可以降低多种疾病的遗传风险。尽管Ⅱ型糖尿病之类疾病的风险确实可以改变,但我们逐渐认识到(许多其他疾病也是如此),需要关注的基因不止一两个。某些疾病背后的致病基因不是几十个,而是数百个。
值得承担风险吗?
人类基因组中有数千个基因,分布位置各不相同。评估风险时,我们会将已知与某些疾病有关的基因与其他基因进行权衡——通常以百分比表示——并报告平均风险。随着越来越多的基因被发现与某些疾病有关联,这些预测将变得更加准确。
提高风险评估的准确性,不仅对新生儿有意义(甚至对仍在子宫中的胎儿也有意义),对我们其他人也同样重要,因为我们患心脏病等疾病的风险可能比自己意识到的更高。
于是,问题变成:我们对这些疾病预测有所了解后,究竟该怎么做——如果确实需要采取行动的话?医务人员又该如何利用这些信息?如果改变饮食、开始服药、戒烟,甚至佩戴健身追踪器就能降低风险,那么这些信息就有实际用途。如果疾病不可避免,那么能够预知未来的健康困境,究竟是福还是祸?
这场辩论在预测阿尔茨海默病等神经系统疾病时尤为重要。如果基因检测显示某人很可能患上阿尔茨海默病,甚至能让其大致了解何时会出现症状,就能给他们时间做好准备。获知这些信息的时机,会如何影响一个人的生活?
如果成年人得知自己会在未来十年内患病,他们或许会庆幸自己有时间与家人和照护者安排好某些愿望和需求。但如果有人在25岁时,甚至15岁时就得知这一消息呢?或者,人们从出生那天起就被打上“阿尔茨海默病评分”,不得不一生背负认知能力必将衰退的事实呢?
这些问题将在很大程度上取决于针对基因检测所筛查疾病的有效疗法开发速度。
等我们在童年时拿到“基因报告卡”时,治疗(甚至逆转)年龄相关疾病的选择或许已足以让风险评分不再令我们烦恼。但从现在到那时,仍将充满不确定性——因为我们了解自身健康命运的速度,超过了我们应对这些命运的能力。

