遗传因素深刻影响着人类的所有特征，包括对结核病、癌症等传染性疾病和复杂疾病的易感性。迄今为止，几乎不可能根据特定个体的基因构成制定针对性治疗，医疗方案一直面向平均人群。
如今，“精准医学”让我们能够分析个人的基因构成，并根据其具体需求制定治疗方案。澳大利亚学习院校理事会本周发布的报告《澳大利亚精准医学的未来》指出，过去15年间，个人基因组测序的成本已从超过10亿美元骤降至1,000美元，而且还在继续下降。
以下介绍精准医学正在发挥作用的四个医疗保健领域，以及我们希望它未来能够改善医疗保健的一些方式。
遗传性疾病的诊断与预防
精准医学革命正在改变遗传性疾病的诊断与预防方式。令人痛心的是，至少2%的儿童患有严重的发育或智力障碍，这可能是由数千种编码人体正常运作所需蛋白质的基因中的任意一种受损所致。
如今，基因组测序能够识别40-60%的受影响基因，为父母和医生提供改善治疗所需的答案。
这些信息也让父母更有信心生育更多子女，因为通过体外受精（IVF）可以避免这一问题。基于这些原因，英国国家医疗服务体系近日宣布，将利用基因组测序确定严重且原因不明的残障病例的病因。希望澳大利亚很快也能采取同样做法。
这仅仅是个开始。利用基因组测序对准父母进行孕前筛查已指日可待，并有望降低我们社区中遗传性残障的发生率。
癌症的诊断与治疗
癌症由多种细胞突变引起，但传统检测无法明确哪些突变在推动特定癌症的发展。
发现这些突变促成了伊马替尼等有效药物的研发，还有更多药物处于后期开发阶段。但这些药物价格昂贵，只有明确具体靶点后才能使用。
美国、英国和法国等国正在试行对癌症DNA进行测序，以便更有针对性地开展治疗。尚未发表的初步证据显示，患者生存率显著提高，同时总成本却出人意料地下降。这似乎是因为患者需要急诊护理的次数减少了。
基因组信息指导癌症治疗所取得的一些成果令人瞩目。我了解到当地有两名患致命癌症的儿童，其中一人当时已濒临死亡；基因组分析后，医生为他们开具了合适的药物（此前从未将这种药物用于相关癌症），两人似乎都已痊愈。
通过分析已知与癌症有关的基因，我们也越来越能够预测个人罹患癌症的风险。一项近期研究对因遗传了致癌基因突变而被判定为癌症高风险的人进行MRI检查，结果显示，已有10%的人患有尚未引发症状的肿瘤。随后，这些肿瘤都可以轻易切除。
药物的适用性
澳大利亚及其他国家有很大比例的住院病例是由处方药引发的毒性反应所致。许多药物对某些人也毫无作用。
主要原因是，不同个体的肝酶形式各异，而肝酶负责清除血液中的化学物质，进而影响这些物质的浓度和作用时长。因此，处方不得不以平均人群为依据。
此外，罕见的基因突变也可能使某些药物对部分人具有致命性。基因组分析能够预测并避免许多此类不良反应或无效处方，节省巨额资金，并使用药更加个性化、精准化。
人口健康数据
鉴于基因组测序对个人健康的益处，人们普遍认为大多数人会同意测序，并将结果纳入个人医疗记录。将这些信息与临床记录汇总后，可以形成丰富的数据，用于生物医学研究，也有助于改善医疗体系管理和资源分配。
能够监测生理反应（睡眠、血糖、血压、服药依从性等）的个人可穿戴设备和植入式设备，将通过提供实时信息来协助诊断，补足个人健康状况的另一半图景，并帮助人们找到改善健康的最佳策略。
医疗将成为全球数据密集程度最高的行业之一，从危机管理的艺术转变为维护健康的科学。这将对个人和整个医疗体系的健康状况产生变革性影响，并深刻影响各国经济。
