每年，仅美国就有4万名女性死于乳腺癌。若能及早发现癌症，往往可以治愈。乳房X线摄影是目前最好的筛查手段，但仍不完美，常会产生假阳性结果，进而导致不必要的活检和手术。
假阳性的一个常见原因是所谓的“高危”病变：它们在乳房X线片上看起来可疑，针刺活检也显示有异常细胞。遇到这种情况，患者通常会接受手术切除病变；然而，手术结果显示，这类病变有90%的概率是良性的。这意味着每年有数千名女性经历痛苦、昂贵且会留下疤痕的手术，而这些手术其实完全没有必要。
那么，如何在保留乳房X线摄影对癌症检测的重要作用的同时，避免不必要的手术？麻省理工学院计算机科学与人工智能实验室（CSAIL）、马萨诸塞州总医院和哈佛医学院的研究人员认为，答案在于运用人工智能（AI）。
作为将AI用于改进检测和诊断的首个项目，研究团队合作开发了一套AI系统，利用机器学习进行预测：通过乳房X线摄影发现可疑病变并经针刺活检确认后，该病变在手术中是否会被确诊为癌症。
在对335个高危病变进行测试时，该模型正确地将97%的乳腺癌诊断为恶性；与现有方法相比，良性病变的手术数量减少了30%以上。
“诊断工具如此不精确，医生倾向于对乳腺癌进行过度筛查是可以理解的，”麻省理工学院电气工程与计算机科学系戴尔塔电子学教授、乳腺癌幸存者Regina Barzilay说。“当数据存在这么多不确定性时，机器学习正是我们改进检测、避免过度治疗所需要的工具。”
该模型根据600多个既有高危病变的相关信息进行训练，从许多不同的数据要素中寻找规律，包括人口统计信息、家族史、既往活检结果和病理报告。
“据我们所知，这是首项应用机器学习来区分哪些高危病变需要手术、哪些不需要的研究，”合作者Constance Lehman说。她是哈佛医学院教授，也是马萨诸塞州总医院（MGH）放射科乳腺影像科主任。“我们相信，这能帮助女性更充分地了解治疗方案并作出知情决定，也能让我们为医疗保健提供更有针对性的方法。”
近期获得麦克阿瑟“天才奖”的Barzilay与Lehman、MGH的Manisha Bahl，以及CSAIL研究生Nicholas Locascio、Adam Yedidia和Lili Yu共同撰写了一篇介绍研究结果的新期刊论文。该论文于今日发表在医学期刊《放射学》上。
工作原理
乳房X线摄影发现可疑病变后，会进行针刺活检以判断是否为癌症。大约70%的病变为良性，20%为恶性，10%为高危病变。
医生对高危病变的处理方式各不相同。有些医生会对所有病例进行手术，另一些则只对癌变率较高的病变实施手术，例如“非典型导管增生”（ADH）或“原位小叶癌”（LCIS）。
第一种做法要求患者接受痛苦、耗时且昂贵、通常又没有必要的手术；第二种做法不够精确，可能漏掉ADH和LCIS以外的其他高危病变中的癌症。
“绝大多数患有高危病变的患者并没有癌症，我们试图找出其中少数确实患癌的人，”MGH放射科医生Bahl说。“在这种情况下，试图提高癌症检出数量，总会有增加假阳性结果的风险。”
团队采用一种称为“随机森林分类器”的方法。与一律手术的策略相比，该模型减少了不必要的手术；与只对传统意义上的“高危病变”进行手术的策略相比，它还能诊断出更多癌性病变。（具体而言，新模型诊断出的癌症占97%，而后一策略为79%。）
“这项工作展示了如何利用前沿机器学习技术避免不必要的手术，”加州大学旧金山分校放射学与生物医学影像系临床信息学主任Marc Kohli说。“这是医学界开始接受机器学习的第一步，它能帮助识别人类原本无法察觉的模式和趋势。”
Lehman表示，MGH的放射科医生将在未来一年开始把该模型纳入临床实践。
“过去，我们可能会建议对所有高危病变进行手术切除，”Lehman说。“但现在，如果模型判断某位患者的病变癌变可能性极低，我们就能与患者更充分地讨论她的选择。对部分患者而言，通过影像检查随访病变，而不是手术切除，可能是合理的。”
研究团队表示，他们仍在继续完善该模型。
“未来的研究中，我们希望纳入乳房X线影像和病理切片的实际图像，以及来自医疗记录的更全面患者信息，”Bahl说。
今后，该模型也可以轻松调整，用于其他类型的癌症，甚至其他疾病。
“只要有许多与特定结果相关的不同因素，这样的模型就能发挥作用，”Barzilay说。“我们希望它能让医学诊断逐步摆脱一刀切的方法。”
