由于长期以来人群认知、研究纳入和获得针对性医疗服务方面存在差距，非白人少数族裔群体可能接受准确性较低的预防性筛查、可靠性较低的诊断以及针对性较弱的治疗。
两个基因组研究案例凸显了需要新工具，以确保全球实现公平的健康结果。
一个新框架呼吁加强政策，以平衡围绕基因组研究及其应用的伦理张力。
COVID-19大流行对少数族裔社区造成的破坏性影响尤为严重，令人担忧。来自两国政府机构的数据显示，与白人群体相比，非白人少数族裔群体的COVID-19住院率和死亡率更高。两国分别为美国和英国。
在美国，美洲印第安人和阿拉斯加原住民以及黑人的住院率约为白人的五倍。在英国，一项研究审查了英国国家医疗服务体系（National Health Service）的患者记录，同时还发现，黑人和亚裔感染COVID-19后死亡的可能性约为白人的两倍；英国国家统计局（Office for National Statistics）的一份公报显示，印度、巴基斯坦或孟加拉裔男性的死亡可能性是白人男性的1.5倍。
遗憾的是，健康结果方面的差距并不仅限于COVID-19。这些数据体现了长期以来人群认知、研究纳入和获得针对性医疗服务方面存在差距所产生的最新后果。如果不加以解决，这些差距在基因组医学时代将进一步扩大。
基因组数据方面的差距
基因组医学是指基于对DNA更深入的理解，实现更精准的疾病筛查、诊断和治疗。DNA是指导每个人身体发育和运作方式的独特指令集。大多数研究为基因组医学提供依据的研究，主要是在白种人群体中开展的。虽然99%以上的DNA在所有人身上都是相同的，但这些差异可能产生重要的健康影响。
研究的多样性不足可能导致盲点，例如无法了解哪些致病基因“缺陷”——如增加乳腺癌、镰状细胞性贫血或囊性纤维化风险的基因缺陷——在某些人群中更为常见。
转化到临床实践中，这意味着非白人少数族裔群体可能接受准确性较低的预防性筛查、可靠性较低的诊断以及针对性较弱的治疗。
在一项2019年的研究中，麻省理工学院与哈佛大学的Broad研究所以及麻省总医院的研究人员发现，在英国生物银行（UK Biobank）的数据中，欧洲血统人群的4.5倍预测准确性，高于非洲血统人群；与东亚血统人群相比，其准确性则高出两倍。多基因风险评分（用于预测患某些疾病的风险）。为解决这些问题，科学家、企业领袖、民间社会成员及其他各方正在全球范围内扩大基因组研究，以纳入非白人群体；然而，在这样做的同时，必须积极关注收集和使用这一高度敏感信息所涉及的伦理和法律影响，这一点至关重要。
加速收集和使用基因组数据（即个人DNA的数字化记录）的行为，正发生在历史上被排斥和研究不足的人群中，包括低收入和中等收入国家（LMICs）以及新兴经济体的人群。虽然这些数据可用于支持科学研究，从而制定更贴合人群实际的疾病筛查指南，并提供更精准的临床护理，但如果在缺乏相关法律保护和伦理标准的情况下收集这些数据，人群将面临被剥削、受伤害和遭受歧视的风险。以下两个案例说明了这两种截然不同的情形。
基因组研究的机遇与风险：两个案例
关于HIV感染的基因组研究表明，更具包容性的研究如何能够解决基因组数据中现有的差距，以及对特定人群产生的相应不利影响。HIV-1占全球HIV感染的95%。就该病毒的各亚型或基因上不同的版本而言，HIV-1B亚型约占全球感染的12%，主要分布于美洲、西欧和澳大利西亚。HIV-1C亚型约占全球HIV-1感染的一半，常见于非洲和印度。
尽管这两种HIV-1亚型的流行地理分布存在差异，但大多数HIV研究是在美洲或西欧的白种人群中开展的，这可能在无意中为非洲或印度人群的公共卫生和患者护理提供欠佳的方法依据。
随着研究的多样性不断提高，更加合适的方法正在出现。例如，一项2017年全基因组关联研究纳入了556名HIV阳性的博茨瓦纳人，发现两个基因区域与撒哈拉以南非洲人群中HIV-1C的感染或疾病进展显著相关。这一发现为HIV-1C的预防和治疗提出了新的潜在靶点，也为诊断检测提供了新的标志物，有助于更早发现疾病并给予更恰当的治疗。
虽然这项研究带来了有益的发现，但基因组数据收集对参与者而言并非毫无风险。基因组数据政策不完善，使国家和社区面临这样的风险：某些行为主体可能提取遗传和生物信息，并将其用于自身利益，而非人群利益。还存在一种危害较小的风险：在缺乏标准和政策防范此类行为的情况下，相关行为主体可能只是对这些高度敏感的数据处理不当。
哈瓦苏派部落（Havasupai Tribe）的情况就是如此。该部落是美国西南部的原住民群体，其成员同意向大学研究人员提供血液样本，以调查其人群中高糖尿病发病率可能存在的遗传关联。其他研究人员该大学的其他研究人员超出了这一同意范围，利用这些样本开展研究并发表论文，内容涉及近亲繁殖、酗酒、精神障碍以及该部落从亚洲迁徙的起源。该部落深感受辱。哈瓦苏派的经历哈瓦苏派的经历之严重性，促使纳瓦霍族（Navajo Nation）——美国第二大获得官方认可的部落——于2002年禁止对其成员开展基因研究。该禁令至今仍然有效。
我们面临的后果
哈瓦苏派案例以及纳瓦霍族的反应表明，对基因组数据滥用的强烈反弹可能迅速而严厉。这不仅会阻碍全球基因组医学的发展，还将不成比例地伤害那些本已承受最严重医疗差距的社区。
这些严重后果可以通过伦理政策、法规和标准加以预防。世界经济论坛旨在支持政策制定者、科学家、研究参与者及其他各方制定相关方法，推动更具包容性的基因组研究，同时防范基因组数据滥用所带来的严重后果。
全球实现公平健康结果的新工具
由世界经济论坛推出的一套工具包括一份《基因组数据政策框架与伦理张力》白皮书以及关于《基因组数据政策中的伦理张力应对》的案例研究和经验总结。该白皮书提出了21项政策原则，涵盖同意、数据隐私、数据获取与利益分享等议题，包括自主性、问责制、尊严和合作等原则。
这些文件探讨了六种伦理张力，例如平衡个人隐私与社会利益之间的张力，这些张力凸显了围绕基因组数据的相互竞争的伦理优先事项。政策应体现一个社会在相关议题上的伦理立场，而两者往往相互脱节，直到冲突出现。为促进深入、审慎和细致的讨论，这些文件还提供了一组问题，以指导伦理政策的制定。
在基因组医学不断发展的过程中，如何在基因组数据收集和使用的希望与风险之间取得平衡，并使其与政策实施和修订的现实操作相契合，仍将是一项持续的挑战。迎接这一挑战别无选择。制定符合社会伦理规范的基因组数据政策，对于促进基因组研究的进一步多样化至关重要。本文为该领域日益增多的研究成果做出了贡献，支持那些致力于推动历史上被排斥和研究不足的人群实现更大包容性的各方努力，这将推动为这些人群所开发、为其量身定制并可供其获取的医疗进步，从而全面改善全球健康结果。
