往采样管里吐唾液，封好信封，等待三到五周，就能以不到 200 美元的价格收到一长串关于祖源和健康的信息。过去十年间，这种令人兴奋、充满未来感的模式已成为多家直接面向消费者（DTC）的基因检测公司的基石；价格如此低廉，这类检测似乎是送给亲友的完美礼物。但在监管环境不确定、隐私标准宽松的情况下，在好奇心占上风之前，你或许应该仔细核算一下真正的代价。
你的基因组与隐私
你的基因组由数千个基因组成；这些基因存在不同变异，能够揭示你的祖源以及身高、眼睛颜色等身体特征。然而，基因变异也可能揭示更严重的信息，例如你患上某些癌症、疾病或罕见遗传病的可能性。大多数 DTC 公司最初向客户提供的是有趣且无伤大雅的信息，比如是否讨厌香菜、偏爱哪种冰淇淋口味，或被蚊子叮咬的频率；如今，如果你选择“同意接收”这些数据，检测报告可能会包含你患乳腺癌的遗传易感性，或告知你未来的孩子是否有可能患囊性纤维化。许多客户发现，这些信息除了带来心理负担，最终造成的花费也远远超过 200 美元的标价。
在美国，你的遗传信息受到一定的法律保护：《2008 年《遗传信息反歧视法》》（GINA）禁止雇主和健康保险公司在决定是否录用或解雇你，或是否提高你的保费时使用你的遗传信息。遗憾的是，想利用你的遗传信息的并非只有这些机构：人寿保险、短期和长期伤残保险以及军方，都是不受 GINA 约束的主体。
意想不到的复杂后果
杰西卡·特南鲍姆亲身经历过这种情况。DTC 基因检测结果显示，她可能有形成危及生命的血栓的风险，尽管她本人和家族都没有这种病症的病史。特南鲍姆博士是杜克大学教授，当时正在接受生育治疗；她的生育专科医生建议，她在妊娠剩余期间每天两次自行注射依诺肝素并服用阿司匹林。她很幸运，保险支付了大部分治疗费用（而且她也能够“克服自己一生中比常人更强烈的针头恐惧”），但其他隐患仍然存在。几年后申请人寿保险时，杰西卡的检测结果反过来给她带来了麻烦：她必须申报自己的血栓风险，否则不披露可能导致保单失效。她的月费几乎翻了一倍。这笔经济负担她尚能承受，但对许多人来说可能会造成极其严重的影响。
随着 DTC 检测日益普及，类似的故事只会越来越常见。发现基因如何与环境相互作用、会产生什么影响，是一项复杂的工作；这项研究在一定程度上依靠将遗传标记与健康结果进行关联分析。参与者越多，研究推进得就越快。
推动监管的动力
目前，90% 的美国人担心交出自己的基因组可能带来意想不到的隐私后果，这关系到我们每一个人。建立更全面的基因组隐私保护机制，是少有的一个领域：消费者、企业和选择不参与的人拥有一致的利益。企业通常不愿接受监管，但它们似乎正在失去潜在客户：这些人想使用相关服务，却担心自己的数据将来会被用来对付自己。此外，如果消费者因基因组隐私缺乏保护而受到损害，DTC 企业也不会因此获益。当消费者能够确信自己的基因组数据会受到保护时，所有人都能受益。近期一份最佳实践文件就强调了这一点；该文件由三家领先的 DTC 公司与《最佳实践文件》合作发布，参与方还包括隐私未来论坛。正如杰西卡所说：“我唯一想请求的是，不要把这件事说成做 DTC 检测是个错误，也不要说 DTC 是坏事。我仍然很庆幸自己做了检测，也鼓励其他人……去做，这样我们就能发现这类问题并加以解决，让每个人的处境都变得更好。”
如果我们希望生活在这样一个世界里：基因组医学的益处能够尽快实现，那么增强人们对数据安全的信心至关重要。实现这一目标有多种途径，但立法很可能是最有效的路径，该观点也得到这一领域主要参与者的支持。美国医疗体系错综复杂，能够像联邦政府那样阻止健康数据转移给特定机构的主体寥寥无几。尽管 GINA 存在种种缺陷，它仍是一部出人意料地富有远见的法律。如果我们希望在尊重隐私、维护信任的同时享受基因组医学的益处，就应当以它为范本。
