您是否属于通过23andMe或Ancestry等公司进行过基因检测的2600万人之一？这些公司承诺揭示您的基因所反映的健康与祖源信息。基因确实是包含代码的“说明书”，这些代码使您成为独一无二的人。您从父母那里继承的这套特定代码，正是使您成为您自己的原因。
基因编码系统运作得非常出色，但与所有系统一样，偶尔也会出现不如人意的情况。您可能继承了一个会增加患某种健康问题几率的基因，有时代码还会“出现错误”，导致您罹患严重的疾病。
如果基因检测在分析和了解您的健康状况方面如此有效，为什么您不能同样轻松地让这些基因信息指导您在医生诊室中的诊疗？要回答这个问题，我们先来看看利用基因信息指导医疗保健（通常称为精准医疗或个性化医疗）这一领域。
全球各地的研究人员投入大量时间和精力，以了解人类基因如何影响健康，并且投入了数十亿美元的资金。关于特定基因对健康产生何种影响的认识已大幅增长，并且仍在以惊人的速度持续发展。我们对基因及其如何影响健康的认识不断深化，正在推动抗击疾病的新方法，并催生关于如何研发药物治疗疾病的新思路。
访谈揭示了存在的障碍
在投入如此多的资金和精力的情况下，为什么基因信息的使用仍未成为医疗护理的标准组成部分？作为世界经济论坛精准医疗团队的凯撒医疗集团研究员，我近期有机会采访了精准医疗各个领域的领导者，以了解阻碍基因检测成为医疗保健标准组成部分的种种障碍。
我交谈过的对象包括：为检测付费的保险公司、使用并解读检测结果的医生、帮助您理解检测结果的基因咨询师、开发检测方法的诊断公司、政府医疗监管机构、做出惊人发现的研究人员，以及正在研究如何最佳部署基因检测的医疗机构。
这些访谈表明，基因检测背后的科学以及基因如何影响健康的知识，远远领先于我们在医疗保健中充分利用这些信息的能力。要将基因检测引入医生诊室，需要一整套复杂的技术、流程、知识和支付机制。尽管阻碍这一进程的许多障碍各不相同且错综复杂，但仍存在一些一致且普遍的主题：
1. 医疗体系中的遗传学专业知识有限。受访者普遍强调，需要对医疗服务提供者以及公众开展教育。在医疗中应用遗传学需要专门知识，而这超出了大多数医生的专业范围。医疗服务提供者根本没有时间研究这些新的、快速变化的信息，因为他们忙于跟进各自专业领域的最新趋势和研究发现。此外，医疗中的遗传学知识也需要向公众普及。一位受访者说：“公众看了《犯罪现场调查》之后，认为DNA和遗传学非黑即白；而医疗中的遗传学应用却很少是非黑即白的。”
2. 基因咨询师数量不足。基因咨询师通常在检测前和获得结果后与患者沟通，为他们提供许多此类检测所需的详细而细致的信息。当医生需要协助就基因检测做出决策并理解检测结果时，基因咨询师也会提供支持。
3. 要让遗传学成功融入您的诊疗，医生需要使基因检测的工作流程（接收结果并理解其对诊疗方案的影响）成为其工作中无缝衔接的一部分。遗传学临床决策支持软件应当在医疗服务提供者根据其在诊查过程中录入的信息，判断某位患者需要进行基因检测时发出提示。随后，该软件应提供一份适宜的检测清单，并解释为何会选用某一种而非另一种检测。医生开具其认为最合适的检测后，系统应以清晰易懂的语言向其告知结果。结果应告知医生是否需要调整该患者的诊疗方案（并附上关于如何调整诊疗的建议）。
4. 基因检测费用的报销覆盖范围。如果此类检测未获得保险公司或政府医疗机构（即付费方）的支付，医生就根本不会开具这些检测。在美国和许多其他国家，基因检测的报销覆盖范围参差不齐。部分检测在特定情况下可获报销，但许多检测则完全不予报销。付费方不予报销基因检测的主要原因是缺乏临床疗效的证据。换言之，这些检测能否提供可据以采取行动的信息，供您的医生用于改善健康结局？在付费方看到充分的临床疗效证据之前，他们对于为许多类型的基因检测买单仍将持保留态度。根据我的研究，医生也对同样的问题存有顾虑。他们希望看到这些检测在大规模人群中的应用情况，以便确定其使用是否确有益处。
在医疗保健中使用您的基因信息，远比进行23andMe等公司提供的直接面向消费者的基因检测要复杂得多。医疗保健是一个多层面的系统，而医生手头的事务本已过多。因此，在将基因检测引入这一诊疗环境之前，必须有充分的证据表明，使用基因检测将为这些临床医生所服务的人群带来更好的健康结局。
将基因组学引入临床
面对上述复杂情况，我们不能退缩。在完成揭示这些障碍的访谈时，我偶然发现了一篇正是关于这一主题的期刊文章。该文章由政府及顶尖大学的一群知名医生和研究人员于2013年撰写，文中指出了这些相同的障碍——而且在之后的七年里几乎没有取得任何进展。这就是我在世界经济论坛的研究员工作中专注于一个名为将基因组学引入临床的新项目的原因。该项目将借助论坛的多利益相关方平台，加快应对这些障碍的步伐，使基因信息的使用能够成为您医疗保健体验中的标准组成部分。
