中国罕见病的诊断、治疗及相关用药项目发展迅速。
系统化的患者登记和研究工作有助于使罕见病患者更容易获得药物；建立以患者为中心、以价值为导向的医疗服务体系；并增强患者在真实世界数据体系建设中的参与度。
为最大化所收集患者数据的价值，需要有力的政策支持，以推动患者参与，并引导患者群体以标准化、规范化的方式开展研究。
部分得益于医疗专业人员和政府所提出的关注，中国罕见病的诊断、治疗及相关医疗项目取得了迅速发展。为在此进展基础上继续推进，关键在于收集由患者群体直接产生的第一手数据和证据，以进一步改善罕见病患者的医疗服务。
患者群体可为患者登记和调查研究流程的开展作出重要贡献，这对推进中国罕见病患者的诊疗至关重要。近年来，中国罕见病患者群体显著增长，在 130个罕见病患者群体中，约75%的群体积极参与了患者登记或患者调查。
系统化的患者登记和调查研究工作可显著改善患者获得罕见病药物的机会，推动以患者为中心、以价值为导向的医疗服务改革，增强患者参与真实世界数据体系发展的程度，并支持政府设计健康与医疗保险政策框架。
中国罕见病患者群体在该领域取得了重大进展。 四分之三（75.4%）的患者群体已大规模建立患者登记系统。37个患者群体已开展调查研究。调查结果在质量和数量上均有所提升，并在推动罕见病诊断治疗及相关医疗项目发展方面发挥着更重要的作用。
尽管医疗体系中的这些成就值得瞩目、备受赞誉，但仍有更多工作有待完成。重点领域包括：扩大数据收集的维度，进一步提高数据质量，以及保持研究项目的连续性。采取这些措施将使患者群体数据和证据的利用更加高效，并使患者群体能够为优化医疗服务和保障体系作出更大贡献。
什么是AMNC，即世界经济论坛在中国举办的会议？
借鉴国际最佳实践和经验，我们建议给予有力的政策支持，以增强患者参与，并为患者群体提供指导，使其以标准化、规范化的方式开展研究。这将最大化患者群体所收集的患者相关信息的价值。针对中国罕见病诊疗的具体建议包括：
1. 鼓励并指导患者群体开展数据登记和调查研究
认识到患者群体所开展的患者相关信息工作的价值，鼓励更多患者群体开展患者登记和调查研究，并提高患者群体对患者登记和调查研究的认识与重视程度。此外，相关部门应鼓励专业组织就标准和方法提供指导，例如明确相关部门对患者群体所产生数据的需求，制定患者登记和调查研究的标准，改进分析和透明度，并推动数据收集与研究工作的系统化和专业化。
2. 推动患者参与医疗、健康保险及其他相关政策的制定，以放大患者的声音
国家卫生健康委员会（NHC）、国家医疗保障局（NHSA）及其他相关政策制定部门必须拓宽患者群体的反馈渠道，使患者群体能够与这些部门沟通，并为政策制定和优化提供患者群体所产生的数据支持。
3. 引导专业机构和慈善机构参与，形成全国性慈善生态系统
相关指导部门应鼓励学术机构、智库、咨询和研究机构以及其他专业机构，以系统化的方式协助罕见病患者群体收集患者相关信息并完成调查研究报告。同时，还应指导慈善组织，尤其是大型基金会，如何及时了解罕见病领域的发展动态，并指导其更有效地为患者服务生态系统的系统化发展作出贡献。
俗话说：“授人以鱼，不如授人以渔。”为加快患者群体在患者登记和调查研究方面的能力建设，武田中国发起了“授人以渔”项目。该项目分为三个阶段。第一阶段侧重于制定改善患者登记和调查研究的结构化框架与方法论，并对当前患者自主登记和调查环境进行了详细分析，同时展示了国内外最佳实践。第二阶段正在进行中，旨在开发一个数字化指导平台，作为患者群体未来的参考工具，因此我们预计到2024年，患者的登记和调查自主性将显著提高。患者群体应能够在第三阶段基于所收集的数据提出政策建议，以改善国家和地区层面有关罕见病的政策法规。
