关于基因疗法，你应该了解的8件事

• 基因疗法通过改变DNA来治疗疾病，是医疗保健领域增长最快的领域之一，目前全球有超过2,000种疗法正在研发中。

• 全球基因疗法市场预计将从2022年的53.3亿美元增长至2027年的198.8亿美元。

• 基因疗法的全球可及性仍然不足，各方正在努力缩小这一差距。

在1972年，即人类基因组计划结束并公布近乎完整的人类基因组序列的31年前，科学家提出了“基因疗法”的构想。这些研究人员看到了通过改变DNA治疗遗传疾病的潜力，但他们的热情超越了当时的技术能力。五十年后，基因疗法不仅已成为现实，而且是医学领域增长最快的行业之一。以下是关于这一快速发展领域的现状与未来，你应该了解的八件事。

1. 基因疗法的数量呈指数级增长

截至2022年年中，全球有超过2,000种基因疗法正在研发中，涵盖早期研究到后期临床测试，数量是仅仅三年前的两倍。这场科学爆发正转化为经济收益。全球基因疗法市场预计将从2022年的53.3亿美元增长至2027年的198.8亿美元。

2. 新基因疗法技术带来新的可能性

对首个人类基因组进行测序耗时超过13年，花费约30亿美元。如今，对同等数量的DNA进行测序只需几天，成本可能略高于100美元。快速、低成本读取DNA的能力，随后又催生了编辑DNA的新方法。在过去10年中，新一代基因工程工具（如CRISPR-Cas9、碱基编辑和先导编辑）不断进步，加上靶向全身细胞的能力，使基因疗法更加安全、有效且可行。

新工具的开发推动了新公司的涌现。2021年，有1,308家开发机构从事基因疗法及相关技术，融资额达创纪录的227亿美元，比两年前增长57%。

3. 可靶向治疗的疾病日益增多

新工具带来了不断扩大的治疗靶点清单。临床研究聚焦于数十个疾病领域，包括癌症、神经系统疾病、血液疾病、免疫系统疾病和心血管疾病。这些新型疗法已经在改变患者的生活。镰状细胞病患者、白血病和淋巴瘤等癌症患者，以及多种罕见病患者，在临床试验期间都取得了显著改善。传统药物需要患者终身服用，只能暂时缓解症状；基因疗法则旨在通过一次性治疗，带来长期效果，并可能实现治愈。

4. 监管机构正在探索新的监管领域

在基因疗法中，患者不仅是药物产品的接受者，患者本身就是产品。这些个性化治疗具有独特性质，难以纳入传统监管框架。在美国，预计到2030年将有超过60种基因疗法获批，这促使美国食品药品监督管理局迅速调整，以充分评估这些新型疗法的安全性和有效性。

这些监管变化正在全球产生连锁影响。各国正寻求协调监管要求，让企业能够更轻松、更迅速地将基因疗法推向更多市场。

5. 基因疗法上市价格创下纪录

基因疗法获得监管批准后，进入医疗市场时往往标价惊人。治疗一种可导致失明的罕见眼病——莱伯先天性黑矇，价格高达850,000美元；治疗一种罕见血液疾病——β地中海贫血，价格则高达280万美元。高价趋势短期内不太可能结束。这些价格源于高昂的生产成本、患者群体规模小、需要收回研发投资，以及医疗市场的一系列因素。

因此，支付方、医疗服务提供者和基因疗法公司正在探索创新的支付与报销模式，其中一些模式将费用分摊至一段时间内支付，并将应付金额与患者治疗效果挂钩。

6. 基因疗法仍主要局限于高收入国家

美国和欧盟的卫生系统正在设法向患者提供基因疗法，而世界上大多数地区仍在等待，前景未明。尤其是低收入和中等收入国家（LMICs），几乎无法获得基因疗法，却承担着全球近90%的疾病负担。科学家似乎即将研发出治疗镰状细胞病的基因疗法，但约有90%的患病新生儿出生在低收入和中等收入国家（LMICs），这些地区缺乏生产和提供基因疗法所需的基础设施。

2022年8月，全球约有1,000项基因疗法临床试验正在开展，但在低收入和中等收入国家（不包括中国）招募受试者的试验不足5%，非洲仅有四项。

7. 越来越多的行动正在推动缩小这一全球差距

比尔及梅琳达·盖茨基金会正与诺华、美国国立卫生研究院（NIH）及其他公司合作，研发针对艾滋病毒和镰状细胞病的一次性基因疗法。全球基因疗法倡议（GGTI）由临床医生、科学家、倡导者和社区成员组成，旨在未来几年在低收入和中等收入国家启动基因疗法临床试验，帮助这些国家在全球基因疗法领域占据领先位置。

8. 伦理问题仍然突出

与许多其他创新医疗技术一样，DNA增强技术的某些科学能力已经开始超越有效的法律和伦理监管。为应对这一问题，世界卫生组织于2021年发布了治理框架，指导人类基因组编辑工作。这些建议为各国提供指引，帮助其实现基因疗法的健康潜力，同时尽量减少这些技术遭到不当使用的风险。

过去50年间，基因疗法从一种构想发展成为全球产业。如今，必须以惠及全球患者并确保他们能够获得治疗的方式，开发和提供这些创新疗法。