作为一名前儿科医生、现任专注于罕见病领域的领先生物技术公司的首席执行官，我认为罕见病群体特别有望从医疗保健领域的技术创新中受益。在儿童医院工作的那些年里，我亲眼目睹罕见病患儿家庭面临的种种挑战，也深刻了解了这一群体尚未得到满足的需求。
我们的首要责任是帮助这些患者及其家人过上更好的生活。这意味着我们必须精准、迅速地拥抱技术进步。
罕见病带来的负担
目前已发现约7,000种罕见病，但绝大多数此类疾病病情严重且复杂，尚无针对性治疗方法。尽管每种罕见病影响的患者人数相对较少，但合计起来，罕见病患者构成了全球规模最大的服务不足人群之一，共计3.5亿人，并给患者及其社区带来沉重的医疗和经济负担。
罕见病还影响着我们当中最脆弱的人群：约一半的罕见病始于儿童期，许多患者终生饱受病痛折磨。遗憾的是，罕见病往往会缩短患者寿命，约三分之一的罕见病患儿活不过五岁。
运用技术改善诊断和患者预后
技术可能产生巨大影响的领域之一是疾病诊断。例如，在英国和美国，罕见病患者平均需要五至七年才能获得正确诊断。在这一过程中，他们平均要看7.3位医生。为改善这一流程，医疗服务提供者正在采用新技术并利用大型数据集，更准确地识别症状、加快诊断。
例如，医生可以在医院系统中输入一组患者症状；如果发现院内其他患者也出现过相同症状，就可以利用这些信息决定进行哪些检查，包括罕见病检查。
企业也在利用大量健康数据，推动患者治疗方式变革，并大规模提供个性化护理。此类创新有望显著改善我们识别和诊断罕见病患者的方式。
Shire的一个创新领域是人工智能（AI）聊天机器人技术，让患者能够在方便的时间和地点轻松获得常见问题的解答。如果患者服务代表在患者需要帮助的确切时刻无法提供服务，患者也不必与其直接沟通即可得到答复。
除AI之外，另一项前景可期的技术创新是可穿戴设备和传感器技术的应用，尤其是在临床试验中。这些工具使我们能够更顺畅地收集患者的实时数据，对儿科患者尤其有帮助，因为这一群体过去一直难以监测。鉴于50%的罕见病始于儿童期，许多此类试验依赖儿童患者的结果；可穿戴设备和传感器等技术进步，能够以尽量少打扰患者的方式，在真实环境中监测儿童。
迈向共同的未来
在今年的世界经济论坛年会上，我们将齐聚一堂，探讨如何创造共同的未来。显而易见，新兴技术将深刻塑造这一未来。通过汇聚来自不同行业、背景的领导者和利益相关方，我们可以就如何加快创新、如何拥抱数字时代的创新展开重要讨论。
我期待继续与医疗保健领域内外的专家合作，推动罕见病医疗进步。我相信，通过共同努力，我们能够为患者制定亟需的解决方案。
