人类基因组序列初稿的完成，于 2000年6月 在热烈掌声中向聚集于白宫和唐宁街的记者宣布。克雷格·文特尔（Craig Venter）是领导两支科学家团队之一、取得这一非凡成就的人物，他表示，获取这些信息“有可能使我们在有生之年将癌症死亡人数降至零”。而比尔·克林顿总统声称，“我们的子孙后代很可能只会把癌症一词当作一组星座名称来认识”。
十五年后，您无需是科学家也能意识到，事情并非完全如此。那么，问题出在哪里？文特尔等人所作的巨大承诺，是修辞多于现实，还是个性化医疗仍有希望？
您的基因密码是独一无二的，除非您是同卵双胞胎。它精确决定了您身体各部分为何如此。但除了决定您的头发为何是棕色而非黑色之外，基因密码的变异还决定了您患某些疾病的 风险 ，以及您为何对某些药物反应良好而对另一些药物则不然。
人类基因组序列在世纪之交的公布，预示着医学新时代的到来：疗法将根据每个人独特的基因密码量身定制，使化疗等不分青红皂白、伤害性大的治疗成为过去。
那么，既然对每个人的基因组进行测序的技术已经具备，为何医生现在不在常规诊断中索取DNA样本呢？
并非所有垃圾DNA都是无用之物
原因在于，人类基因组初稿发布十多年后，我们仍然并不真正知道其中绝大部分的作用。
基因组序列初稿完成后，最出人意料的发现之一是，人类的 基因数量远少于 人们所预想的。事实上，基因仅占人类基因组的2%，其余98%常被当作“垃圾”DNA而弃置不顾。
第二个意外发现出现在：科学家对数千名患有各种遗传疾病的患者进行基因组测序后，发现与该疾病相关的基因密码变化中，有88%都 位于垃圾DNA之中。
因此，我们科学家现在面临一个重大难题。我们能够高效且经济地对患者的基因组进行测序，能够快速处理数据，也能识别与相关疾病有关的DNA变化。但在大多数情况下，我们并不清楚这些变化如何导致疾病的症状。
破解密码
目前，基因组学领域的研究人员正大力推动开发相关工具以应对这一问题。已知这些垃圾DNA中所含的一类元件是开关，它们告诉某些基因在身体的何时何地开启（这就是为什么您只有一个鼻子，而不会在手肘上长出眼睛）。
同样已知的是，许多导致疾病的DNA变化正位于这些开关之中，使得特定基因无法在正确的时间开启或关闭，或在身体中不应活跃的部位于错误的时间开启。若相关基因控制细胞生长，开关受损的结果可能是癌症。
然而，确定这些开关并将其与所影响的基因联系起来，并非易事。这需要借助患者捐献的珍贵组织样本进行极为复杂的实验，之后还需要大量计算能力来对结果进行测序、分析和解读。
惠康基金会刚刚向我工作的机构授予一笔 300万英镑 的拨款，该机构即 MRC Weatherall Institute of Molecular Medicine ，位于 牛津大学，用于处理已知患有某种特定遗传疾病的患者的DNA样本，找出构成相关病症基础的DNA变化，并尝试将这些变化与可能导致疾病本身的基因联系起来。
借助这一策略，我们希望为DNA序列信息增添功能，并努力弄清那98%的垃圾DNA究竟有何作用，以及它如何促进疾病的进展。
个性化医疗仍是一个可以实现的目标，但这正是文特尔在十多年前初稿公布时所作承诺尚未兑现的原因。是的，我们能够读取人类的基因密码，但要理解其含义，我们仍有很长的路要走。
文章发表并不代表世界经济论坛认同文中观点。
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作者：Bryony Graham，牛津大学分子遗传学博士后研究科学家。
图片：分子遗传学技术专家Jaime Wendt（右）与Mike Tschannen在威斯康星医学院人类与分子遗传学中心测序核心实验室工作。REUTERS/Jim Young.
