本文与 Techonomy合作发表。
2015年标志着个人基因组计划（ Personal Genome Project）启动十周年，这一里程碑值得从多个角度予以关注。PGP是首个大规模研究尝试，招募愿意公开其全基因组DNA信息、病史、生物样本，甚至面部图像等额外信息的人群。事实证明，它取得了非凡的成功。然而十年前，许多同行认为PGP创始人、基因组学远见者乔治·丘奇（George Church）押错了宝。他们疑惑，谁会傻到将自己的个人基因组序列和医疗数据公之于众？即便有人这样做，又将如何惠及该领域？
十年后，已很难找到反对PGP的人。尽管该项目仅对丘奇最初设想的10万名参与者中的一小部分进行了测序，但其产生的数据已成为全球基因组科学家使用的最重要资源之一。由于PGP参与者签署的知情同意书范围非常宽泛——授权数据被再次使用，并允许几乎世界任何地方的科学家与其联系以开展后续研究——这些数据已成为研究人员的黄金标准：无论是需要疾病研究对照组的研究人员，还是需要真实世界试验数据来检验新的健康相关算法的研究人员，都需要它。
PGP还被证明是消费者渴望了解自身基因组数据并愿意分享这些数据的最佳例证之一。该项目早在23andMe或Navigenics等个人检测公司出现之前就已启动，并在某种程度上推动了消费者基因学领域的兴起。报名参加PGP的人并非只是一群想在自己身上试用测序技术的基因组研究人员（尽管确实有一些这样的人）；其中还包括慈善家、投资者，甚至还有一位世界上产子最多的精子捐献者。他们共同表明，参与基因组学研究是一件时髦的事。更重要的是，他们证明了人们对公开个人数据的传统担忧并非普遍存在：如果人们认为这能带来更好的科学成果和未来的疾病治愈方法，许多人愿意公开自己的数据。
尽管PGP远未获得为所有有意参与者进行测序所需的资金，但它在激励他人发起类似项目方面成绩斐然。目前，加拿大、英国和奥地利已形成了一个个人基因组计划网络，使这些国家的消费者切实了解基因组学的益处。未来预计还将出现更多此类项目。
PGP近期启动了一个新项目，即 Open Humans 计划。Open Humans秉持其母项目PGP相同的数据共享理念，但通过允许人们共享其通过其他服务商（如23andMe）获取的基因组和微生物组（人类肠道生态系统）数据，大幅拓展了范围。PGP本身仅对其志愿者的基因组进行测序，因此其数据库规模必然受限于其能够纳入和检测的人数。Open Humans则通过认识到消费者正从各类服务商获取此类数据，并认识到将这些数据汇集起来可能形成极具价值的基因组资源，从而帮助绕过这一挑战。消费者可将其数据上传至Open Humans并与研究人员共享，从而充分利用自身的基因组信息。
早在2005年丘奇首次撰写 一篇宣布PGP启动的社论时，鲜有人认为它能坚持两年，更不用说十年。PGP至今不仅仍在运行，而且在此过程中对塑造基因组研究和消费者基因组学发挥了如此重要的作用，这既要归功于运营该项目的敬业团队，也要归功于那些勇于参与这项革命性新研究的勇敢志愿者。目前，科学家已利用PGP数据帮助查明其他人群中疾病的遗传根源。未来，这些数据——以及来自Open Humans和受PGP启发而发起的新项目的数据——将有助于确立DNA变异与疾病之间的关联。这类关键洞见将为更有效、更个性化的医疗铺平道路。
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作者：Meredith Salisbury是生命科学传播公司Bioscribe的编辑总监兼高级顾问。
图片：英格兰北部曼彻斯特附近的Biobank正在处理血液样本。REUTERS/Phil Noble.
