基因筛查技术的进步使我们能够了解个人健康的诸多信息。技术进步持续提升这一过程的速度和准确性，与此同时，获取个人基因信息的成本也在持续下降。
这一新兴专科被称为个性化医疗，正渗透到医学的多个领域。例如，安吉丽娜·朱莉因基因决定的乳腺癌风险而选择接受手术，这一决定备受媒体关注。她所使用的基因数据检测基于复杂的基因标记（即BRCA1和BRACA2基因），并给出了风险概率。
市面上有许多类似的基因检测，以及用于医疗用途的新信息不断涌现，但其中大部分数据需要遗传咨询师进行解读，且并不总能给出明确答案。这项新技术能否进一步推广，取决于我们能否找到现有信息的有益用途。
现在已有一种DNA检测可识别出存在手术并发症风险的个体。它可诊断与角膜（位于眼睛前部）伤口愈合过程相关的特定基因突变。当角膜暴露于高剂量紫外线下，或接受激光视力矫正等手术时，人体会产生伤口愈合蛋白，以修复并维持健康、透明的角膜。然而，在携带基因突变的人群中，这些蛋白会在角膜内聚集并变得不透明；这会阻碍视力，并最终导致失明。
每个人都应接受检测，尤其是考虑进行激光视力矫正的人群。该检测已在临床试验中被证明具有100%的灵敏度和特异性，属于无创检测，价格可承受，而且样本送达实验室后24小时内即可出结果。检测结果能明确告知个人是否患有该基因病症。如果患者检测呈阳性，他们不仅应避免进行激光视力矫正，还应佩戴防紫外线太阳镜，以长期保护视力。
一个例子是一位居住在得克萨斯州的女性，她现已近乎失明。她最初在加利福尼亚州接受了激光视力矫正，术后视力极佳，达到20/20，这一效果持续了约四年，之后她的视力开始衰退。此时她进行DNA检测呈阳性，并第一次意识到她的病症是由手术引起的。如果在她接受手术前已有这项基因检测，她本可以掌握做出正确决定所需的全部信息。
目前全球角膜营养不良的患病率尚不清楚。然而，韩国和日本的数据显示，该病症的发病率约为千分之一。目前尚未观察到特定的地理或种族偏好。
避免患者接受有损伤的眼部手术，是眼科护理安全领域的一大进步。据估计，全球每年约有300万人选择进行激光视力矫正，该DNA检测有望每年保护超过20万人免于视力丧失。这将为角膜移植费用节省数十亿美元。
个性化医疗在眼科护理领域潜力巨大。基因检测未来或许能帮助眼科医生为复杂病症的早期治疗选择恰当的疗法，筛查可导致失明的疾病，并在此过程中降低医疗成本。
在Avellino Labs，我们正在继续开发新的个性化基因检测。我们专注于筛查与已知眼部疾病相关的特定基因突变，这些检测结果能够帮助医生就患者的医疗护理和生活方式做出明智、充分知情的选择。然而，最令人振奋的是，我们有机会为患者提供此前难以想象的护理安全水平。
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作者Scott Korney是位于加利福尼亚州门洛帕克的Avellino Labs首席运营官，也是世界经济论坛 技术先锋。
图片：2013年2月14日，英格兰中部伍斯特，Worestershire County Council科学服务机构正在等待对DNA定量结果进行进一步检测。路透社/Darren Staples
