直到不久之前，基因检测大多局限于单个基因的测序。然而，技术进步意味着， 全基因组测序——这使科学家能够确定个体基因组的完整 DNA 序列，并识别可能导致健康受损的变异——正迅速成为临床现实。
围绕 全基因组检测的潜力，人们议论纷纷。部分原因在于，测序成本从 数十亿美元 降至 不到 1,000 美元，这意味着如今可以常规使用这项技术。另一个原因是，我们对基因变异临床相关性的认识正在迅速提升。
重要的是，不要屈从于基因组学热潮——我们距离识别出所有具有临床相关性的基因变异还很遥远，距离 理解 这些变异与环境因素相互作用、从而导致健康受损的方式则更为遥远。尽管如此，基因组学有望在不久的将来彻底改变医疗实践，大幅提升我们预防、诊断和治疗部分由遗传因素导致疾病的能力。它也可能预示着真正的 个性化医疗时代到来。
最近，在制作一门新的 大规模开放在线课程（MOOC）时，有人请我讨论全基因组测序革命引发的一些伦理难题，这引起了我对基因组学的兴趣。三个问题似乎尤为重要：偶然发现、保密和责任。
偶然发现的遗传信息
全基因组测序的广泛应用将大幅增加 偶然发现的遗传信息的出现率。这类意外结果与检测的初衷无关，却可能具有临床相关性。偶然发现的遗传信息尤其 难以处理 ，因为其临床相关性往往难以确定。
围绕偶然发现的遗传信息展开的伦理辩论，焦点在于接受检测者是否 有权获知 检测发现的任何相关遗传信息。这个问题的答案在一定程度上取决于偶然发现是发生在 研究过程中 ，还是发生在临床实践中。
偶然发现的临床重要性也是一个关键因素。如果检测到的基因变异很可能导致严重疾病，而且早期诊断能够延缓疾病发展（或减轻其严重程度），那么 很难为 不披露信息找到正当理由。另一方面，如果某种基因变异的临床相关性尚不明确，而且关于其预测价值的证据有限，那么是否应向患者提供这类信息就不那么明朗。
即使健康数据存在不确定性、尚不清楚，隐瞒这些数据也带有老派家长主义的意味。有人可能会认为，21 世纪的患者 有权查阅自己的健康记录 ，包括针对他们进行的任何检测结果。然而，尽管不提供此类信息可能被视为侵犯 患者自主权，但在某些发现带来的风险确实存在不确定性的情况下，适度的家长主义或许是审慎之举。
遗传隐私
关于保密的伦理问题 ，在遗传检测领域已经得到充分讨论。但如果对患者的全基因组进行测序，并发现若干可采取临床干预措施的变异，是否应将这些信息告知也可能受到影响的第三方？如果患者同意披露，伦理方面的理由往往很有说服力；但如果患者希望对信息保密，又该怎么办？在这种情况下，是否 有义务打破保密原则 ？ 显然，必须权衡第三方获知其所面临风险的权利与隐私权；但由于（生物学上的）家庭成员“共享”基因，具有临床相关性的遗传检测结果也可以说“属于”所有受影响的人。我对这种观点有些认同，但有一种明显的风险：如果患者知道隐私会以这种方式受到侵犯，他们可能会完全拒绝检测。因此，遗传学家应十分谨慎，不要采取自动披露的政策。
责任
全基因组测序对健康责任这一概念的影响几乎尚未得到分析——尽管已有
少数几位学者 开始深入探讨这一问题。 传统上，遗传性疾病一直被视为典型例子：患者对其既无因果责任，也无道德责任。用政治哲学家的说法，出生时就患有遗传性疾病，是“
纯粹运气不佳”最鲜明的例子。然而，全基因组测序可能会在一定程度上颠覆这一观念，因为人们会发现自己携带某些会增加多种疾病易感性的基因变异。例如，有些人会发现自己罹患
乳腺癌 或 糖尿病 的风险相对较高。掌握这些信息后，患者或许能够通过预防性“治疗” 或 改变生活方式 来降低总体风险。当然，出生时就患有遗传性疾病仍然是运气不佳。然而，如果掌握遗传信息的成年人能够调整自身的特定风险因素，那么健康结果即使不是最初的遗传风险，也就不再完全取决于运气。全基因组测序革命也可能对所谓的“生育责任”产生重大影响。在不太遥远的未来，准父母可能会选择进行全基因组测序，以确定他们将有问题的基因变异遗传给子女的可能性。发现自己“有风险”的夫妇，随后可能会结合使用
胚胎植入前遗传学诊断 和全基因组测序，以确保只有遗传学上“健康”的胚胎被植入。拒绝此类检测并决定自然受孕的父母，甚至可能被要求支付额外费用——如果孩子出生时患有本可通过这些方法发现的遗传性疾病。 全基因组测序仍处于起步阶段。与所有技术一样，它既有潜在风险，也有潜在益处。好的一面是，我们或许能够大幅减少基因对健康造成的负面影响；不好的一面是，我们或许离实现尼科尔的
《千钧一发》 和赫胥黎的 《美丽新世界》 中描绘的那种反乌托邦更近了一步。要确保未来在伦理上可以接受，几乎别无选择，只能以相当紧迫的态度深入探讨基因伦理学 所涉及的问题。 本文由
The Conversation 合作发表。请阅读原文 。发表本文并不意味着世界经济论坛认可其中的观点。订阅我们的每周通讯
，及时了解议程动态。 。作者：Carwyn Hooper 是伦敦大学圣乔治学院医学伦理与法律高级讲师。
图片：图片为 DNA 双螺旋结构，取自美国国家人类基因组研究所向路透社发布的未注明日期的艺术家绘图。路透社/美国国家人类基因组研究所/供图
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