数字基因组是 2015年十大新兴技术 之一，该技术由 世界经济论坛新兴技术元理事会重点介绍。
技术进步使测序个人基因组成为现实——这一发展很可能带来更准确的医学诊断和更有效的个体化治疗。
为了了解数字基因组将如何改变医疗保健的未来，我们采访了迈克尔·佩利尼。他是Foundation Medicine的首席执行官；这是一家分子信息公司，致力于推动癌症护理转型，使治疗决策能够依据对基因组变化的理解，而这些变化促成了每位患者独特的癌症。我们请他分享对数字基因组将如何改变医疗保健未来的看法。
问：两年前，贵公司Foundation Medicine因在个体化癌症诊断和治疗方面的工作，被评为世界经济论坛技术先锋。此后这一领域发生了哪些变化？
我们的研究方法不断进步，我们检测的临床应用也在持续扩大。例如，我们用于实体瘤的分子检测FoundationOne®如今可评估300多个癌症相关基因，每个基因都与一种可能更有效的治疗方法相关。此外，我们推出了一种用于血液癌症和肉瘤的新检测，名为FoundationOne® Heme，可评估另外100多个与这些癌症类型有关的基因。2013年我们首次获评技术先锋时，我们的检测仅用于少于2,000名患者的肿瘤样本；如今已用于超过35,000名患者。更重要的是，这种癌症诊断和治疗方法——全面基因组分析（CGP）——已日益成为主流，肿瘤学界认识到它有望改善患者预后并推动靶向疗法的研发。肿瘤学通常是一个发展相对缓慢的领域，因此FoundationOne®得到如此迅速的应用，令人瞩目。
问：是什么推动了变化的速度？
简单来说，是数据的积累。我们了解得越多，就越能将个体癌症与有针对性且有效的治疗相匹配；这一认识也正在改变医生和生物制药公司的思维方式，包括他们开展治疗研发和临床试验的方式。它也改变了医生考虑患者诊断和治疗的方式。传统上，我们会依据癌症所在的身体部位及其进展阶段对癌症分类。随着我们对癌症的基因组驱动因素以及每个肿瘤内各种基因组改变组合了解得更多，我们开始看到这种基于组织的做法存在局限。说没有两种癌症完全相同或许言过其实，但外观完全相同的癌症正变得越来越少。因此，如果你是一名肿瘤科医生，你会越来越清楚地认识到，下一位走进诊室的患者很可能患有带有特定基因组改变的癌症，而你未必对此有相关经验。这说明建立相应机制的价值：医生可以借此与同行分享信息，并利用彼此的经验。
问：分享个人基因组数据的价值也引出了隐私方面的担忧。根据你的经验，这有多大的影响？
总体而言，我们认为每位患者都有权享有隐私；随着基因组信息日益融入医疗保健领域，确保隐私始终是我们思考中的优先事项，这一点很重要。至少在癌症病例中，时间并不站在患者一边；与寻找可能有效的治疗方法相比，隐私通常不是那么紧迫的关切。我们还发现，许多患者在了解到自己的数据可以帮助肿瘤科医生为患有类似癌症的人作出治疗决策，并为寻找更有效疗法的研究作出贡献后，会强烈希望帮助他人、留下遗产。我不想淡化数字基因组信息的隐私问题。如果雇主或保险公司得知你的基因组信息，可能造成的影响确实令人担忧。有意思的是，10至15年前，人们对“遗传”隐私作为潜在障碍的讨论远多于现在。如今，我看到更多乐观情绪，人们相信我们能够找到切实可行的解决方案。
问：除了隐私问题，还有哪些障碍可能会阻止数字基因组技术充分发挥其改变医疗保健的潜力？
除隐私问题外，我们还需要关注两个方面——监管和支付方（保险）方面。根据我的经验，监管方面和隐私问题一样，令人相当乐观。尤其是美国食品药品监督管理局（FDA），这是我们联系最密切的监管机构；我们看到该机构愿意与企业合作，了解如何调整指南，确保我们能够利用这种新方法带来的进步和创新。此外，在考虑全面基因组分析的报销问题时，我们对保险公司会接受我们的快速进展抱有信心。
问：放眼癌症之外，你认为最大的潜力在哪里？
其他领域也在开展多项工作，不过大多还处于比肿瘤学更早期的阶段。数字基因组已经产生影响的一个领域，是所谓的先天性代谢缺陷，这类疾病属于相对罕见的儿科疾病。治疗炎症性疾病、自身免疫性疾病，以及从长远来看治疗传染病，也有很大潜力。要准确判断几年以后哪些领域进展最大并不容易，因为我们仍在不断学习；但对于任何由某种遗传因素驱动的疾病而言，潜力都十分巨大。不难想象，在未来几年里，我们都会常规进行基因组测序，并将相关信息存储在智能手机上，以便在需要时随时查阅，无论是为了健康管理还是疾病治疗。
作者：迈克尔·佩利尼，Foundation Medicine首席执行官
图片：2010年3月18日拍摄的资料照片显示，在英格兰北部曼彻斯特附近的Biobank，工作人员正在处理血液样本。路透社/Phil Noble
