今年夏天，一个遗传学专家小组做了一件出人意料的事：他们发布了 一份清单 ，列出了人们不应做的基因检测。
在精准医学时代，基因组就是我们的囊中之物。有些抗癌“神药”能精确定位驱动肿瘤的错误基因。长期困扰医学界的谜团，如今终于借助DNA测序得以解开。人们对于为每个人量身定制的治疗充满了巨大期待。而与此同时，还有这样一个现实：有一长串基因，对于它们与我们健康的关系，医学界目前的最佳认识基本上是一种无奈的耸肩。
在这个“勇敢新世界”的大量信息背后，不确定性最突出的典型代表，是一个名为 MTHFR的基因。它能产生一种重要的酶，但许多医学遗传学家一听到这个基因笨拙的缩写名称，就只能无奈地叹气。
该基因已 多次 被 列入“不宜检测”名单，因为几乎在所有情况下，这些检测都没有任何医学用途。与此同时，替代医学从业者和网站不断加码宣传，声称许多人（或许是任何有家族病史的人）都应检测这一基因，因为这些信息将有助于让他们更健康。
“这里充斥着关于基因检测的热议；奥巴马总统谈到精准医学将为我们每个人赋能。于是，这些从业者便说：‘让我来为你赋能。’”蒂莫西·考尔菲尔德说，他是阿尔伯塔大学健康法律与科学政策教授。“这是一种令人着迷的转变，从科学滑向了骗局，而且这种转变发生得非常迅速，往往没有任何真正的监管。”
这里有一个常被忽视的推论：在个性化医疗的新时代，你能做基因检测，并不意味着你就应该去做。
人类天然会去寻找健康问题的解释，而基因组为深化这种探寻提供了一种强大的途径。但除了基因组带来的真正前景之外，它也制造了一个空间，科学可能在其中被滥用，而寻求答案的脆弱人群则可能被误导。
“这一领域非常适合人们为一些实际上可能完全不真实、或只包含一点真相的东西宣称其具有科学依据，”罗伯特·C·格林说，他是布莱根妇女医院和哈佛医学院的医学遗传学家。“我们在基因组学与社会层面面临一个抉择。基因组会被民主化且缺乏监管到什么程度，以至于我们围绕它们制造出一个完全欺诈性的行业？”
人们普遍认同的是：MTHFR是一个编码某种酶的基因，该酶参与叶酸这种维生素的加工，以及一种名为同型半胱氨酸的血液化学物质的回收。MTHFR反应的产物参与许多重要的人体过程，例如DNA合成。
该基因存在天然变异，使其在一些人身上功能较弱，有时会导致同型半胱氨酸水平升高。早期研究中，这些较高水平与心血管疾病相关，由此引发了人们对该基因及其常见变异检测的强烈兴趣。但证据的整体走向已经转变，认为这些检测具有“极小的临床效用”，据美国遗传学与基因组学学院称。
争议的焦点在于，这些天然存在的变异——它们很常见，在某些族群中多达40%的个体携带——是否会对健康产生影响。
就MTHFR而言，“曾有一段检测的鼎盛时期，当时我们掌握了大量初步数据，”俄亥俄州全国儿童医院的遗传咨询师伊丽莎白·瓦尔加说。随后，规模更大、设计更完善的研究开始表明，最初的关联并不成立。
“所以，医学界实际上是彻底转向了，这让人们感到困惑，”瓦尔加说。
基因组研究的先驱们常常反感这种居高临下的观点：患者无法承受得知自己基因组的信息。但MTHFR的故事所凸显的，比一个人担心自己罹患阿尔茨海默病的风险升高要微妙得多。针对这一个基因，已有超过3000篇发表的论文进行研究，质量参差不齐，并与一大批可怕的疾病相关联。该检测的批评者担心，缺乏医学背景的人可能无法理解如何评估这些复杂且常常相互矛盾的证据。
珍妮·戴维斯，48岁，来自俄亥俄州西切斯特，她将唾液样本寄给了23andMe公司，因为她对家谱学感兴趣。DNA为她提供了另一种追溯家族谱系的途径。但她也患有慢性疲劳和疼痛，当她于2013年拿到结果时，她决定看看这些数据还能告诉她什么，于是上传了结果以供分析。
“我注意到自己有这个突变，心想‘这到底是怎么回事？’于是我开始在谷歌上搜索。”戴维斯说。起初令人害怕，但戴维斯觉得这项检测帮了她。她改用了一种新的维生素补充方案，并表示自己的精力明显好了很多。
但阿曼达·韦伯探寻11岁女儿身上不明病因的过程则没那么直截了当。韦伯，37岁，来自俄亥俄州上阿灵顿，她发现女儿携带两种MTHFR变异时深感震惊，并想知道这是否是理解女儿频繁感染行走性肺炎的关键。她很快发现自己被各种矛盾包围。网站上关于该基因的信息五花八门，但韦伯对其中大部分持怀疑态度，并发现自己必须非常谨慎地判断该相信什么。她致电瓦尔加，却令她失望地得知，检测结果并未指向任何治疗方案。当她去看整体疗法医生时，对方建议她改变女儿的饮食，并服用更多补充剂。
“遗憾的是，他们之间没有任何共识，”韦伯说。她将继续寻求答案，并为女儿争取权益，但韦伯表示，这种处境很棘手，因为“没有人能帮你，作为一名家长，这令人沮丧。”
就本报道接洽的六位医学专家而言，他们均表示MTHFR检测不会提供可采取行动的信息，并认为尽管偶尔可能存在罕见例外，但此项检测不应进行。
“很容易说它与一切都有关联。有许多小规模研究将其与精神障碍、抑郁以及身体不适感联系在一起。……显然，感觉不好是很痛苦的，所以他们只是想找个依托，为某种东西寻找依据，”克利夫兰诊所基因组医学研究所负责人查里斯·恩格说。
但许多医生仍在开具这项检测，患者也在主动寻求。网上有许多论坛和网站声称这些信息有用。许多有疑问的患者偶然碰到的一个信息来源，由西雅图的自然疗法医师本·林奇运营。林奇经营一家销售补充剂的公司。他还负责运营MTHFR.net网站，该网站提供有关该基因的信息，并给出健康建议，其中许多内容并无争议，例如多吃绿叶蔬菜和多运动。但他也推荐维生素补充剂，并在一次采访中承认这存在利益冲突。
当被问及他的建议缺乏大规模随机试验支持时，林奇表示，他的研究主要依赖于已发表的科学论文以及他自己的生物化学知识。
“我的意思是，我们不能等研究来证明我正在做的事情。”林奇说。
人们寻找MTHFR相关信息可能带来的潜在危害看似相对较小。人们可能会为自己并不需要的基因检测或补充剂付费，而这笔钱或许用来购买健身会员或徒步靴会更好，美国疾病控制与预防中心公共卫生基因组学办公室主任穆因·库里说。但遗传学家也担心，一些家庭可能会认定某个基因是疾病的根源，从而引发污名化、更多不必要的检测或恐慌。
“我认为最大的危险在于，家庭会把其中的所有疾病，以及随之而来的种种负担，归咎于一个可能与根本病因毫无关系的[基因]变异，”美国医学遗传学与基因组学学院临床遗传学副总裁玛伦·T·舍纳说。
但或许最令人担忧的是，MTHFR并非孤例。
“目前，我们发现和研究基因变异的速度，远快于理解这些变异的含义，”美国国家人类基因组研究所基因组学与社会部门主任劳伦斯·布罗迪说。
当被问及是否还有其他仅被部分理解的基因可能引发类似的混乱局面时，库里给出了一个轻描淡写的回答。
“让我简单地说，”库里说，“基因组的99%或更多都落在这一类中。”
本文与 Wonk Blog合作发表，刊登不代表世界经济论坛认同文中观点。
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作者：卡罗琳·约翰逊，是报道健康产业商业动态的记者。
图片：2011年5月23日，人类遗传物质存放于慕尼黑的一间实验室。路透社/Michael Dalder
