你体内的每个细胞读取的都是同一套基因组——这套由 DNA 编码的指令集负责构建蛋白质。但你的细胞彼此却截然不同。神经元传递电信号，肝细胞分解化学物质，肌肉细胞带动身体运动。细胞如何运用同一套基本遗传指令，完成各自专门的任务？答案在于一个复杂的多层系统，它控制着蛋白质的生成方式。
迄今为止，大多数遗传学研究都只关注基因组中 1% 的部分——也就是编码蛋白质的区域。但一项新研究 今日发表 于《科学》杂志，初步绘制了基因组中协调这一蛋白质构建过程的区域图谱。“拥有这本书是一回事——真正的问题是如何读懂这本书，”多伦多大学计算生物学家、这项新研究的负责人 布伦丹·弗雷说。
弗雷将基因组比作面包师可能使用的食谱。所有食谱都包含一份配料清单——比如面粉、鸡蛋和黄油——以及如何处理这些配料的说明。在细胞中，配料是基因组中编码蛋白质的部分；而基因组中围绕这些部分的区域，则包含了如何组合这些配料的指令。
正如面粉、鸡蛋和黄油可以变成数百种不同的烘焙食品，遗传组成部分也可以组装成许多不同的形式。这一过程称为可变剪接，细胞正是借此从单一遗传密码中创造出如此丰富的多样性。弗雷及其同事运用一种复杂的机器学习方法，识别这套指令中的突变，并预测这些突变会产生什么影响。
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作者：艾米丽·辛格是《Quanta》杂志的资深撰稿人和特约编辑，负责报道生命科学。
图片：2012 年 5 月 15 日，美国国家人类基因组研究所向路透社发布的一幅未注明日期的艺术家插图中展示了 DNA 双螺旋结构。路透社/美国国家人类基因组研究所/讲义照片
