近年来，我们对分子机制的认识取得突破性进展，彻底改变了包括细胞生物学和发育生物学在内的许多生物学领域。因此，这些进展也为进化生物学领域带来宝贵见解，并不令人意外，其中包括支持分子进化近中性理论的证据——我于1973年提出了这一理论。
与科学研究中的常见情形一样，进化生物学的每一项新发现，提出的问题与它解答的问题一样多。事实上，我所在的领域正经历其150年历史上最具活力的时期之一。
查尔斯·达尔文的《物种起源》出版后约一个世纪里，科学家认为，基因突变受一种类似于自然选择之父所描述过程的机制支配。其观点是，拥有更优基因变异的个体，比没有这些变异的个体更有可能存活、繁殖并传递其基因。
因此，有害突变会迅速消失，有益突变则会扩散，直至整个物种都携带这些突变。人们认为，包括形态变化在内的进化变化，是有益突变累积和扩散的结果；人们也认为，种群的遗传构成接近同质，只有少数罕见的随机突变造成个体间差异。
DNA的发现对这一观点提出了挑战。随着分析个体遗传构成成为可能，人们逐渐发现，种群内部的变异远多于当时主流进化理论的预测。事实上，个体可能拥有相似的性状，却具有截然不同的基因序列。这似乎与自然选择的原则相矛盾。
最早尝试调和理论与证据的观点之一，由我已故的同事木村资生提出。他认为存在中性突变——这类基因变异对个体既无益也无害，因此不受自然选择影响。木村研究了蛋白质的进化变化速率，并于1968年提出分子进化中性理论。他的理论认为，分子层面的进化变化并非由自然选择造成，而是源于随机遗传漂变；这一理论很好地解释了研究人员发现的遗传变异。
木村的理论简洁而优雅，但在我看来，将突变划分为截然不同的类别——有益、中性或有害——似乎过于简单。我的研究表明，影响处于临界边缘、正面或负面效应都极小的突变，可能对推动进化变化非常重要。这一见解构成了分子进化近中性理论的基础。
二十一世纪基因组和群体遗传学数据激增，不仅为我提出已有42年的理论提供了新的支持，也开辟了广阔的新研究领域。例如，通过发现动态折叠过程，我们对蛋白质结构和功能的认识大幅拓展。人们认为，这些过程赋予蛋白质功能上的灵活性，而这种灵活性可能与近中性突变有关。
进化生物学中最有趣的挑战之一，是试图识别驱动形态进化的基因表达分子机制。这个领域正在逐步加深对个体细胞内众多复杂系统的认识。这些分子层面的系统是表观遗传学的核心——表观遗传学研究无法用DNA序列差异解释的遗传功能变化。
理解遗传构成（即基因型）与我们实际能够观察到的性状之间的联系，离不开表观遗传学。在包括人类在内的高等生物中，表观遗传过程由染色质调控。染色质是细胞内由DNA、蛋白质和RNA组成的大分子复合物。反过来，染色质的运作方式又受遗传和环境因素影响，因此难以理解其作用机制。不过，这些快速演变、变异性极高的大分子很值得研究，因为它们可能是某些人类疾病的成因。
遗传构成与可观察性状之间关系的另一项影响因素，是蛋白质有时会发生修饰。例如，蛋白质酶可以被开启或关闭，从而改变其功能和活性。与其他形式的基因表达一样，这一过程似乎由先天因素和环境因素共同驱动。
看来，没有任何一种机制可以孤立地研究；在最基本的层面上，选择、漂变和表观遗传学等因素相互作用，彼此不可分割。我们越深入探究那些曾经被认为直接明了的进化过程，就越能发现它们的奇妙与复杂。
本文由 辛迪加计划合作发布。文章刊发并不意味着世界经济论坛认同其中的观点。
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作者：大田朋子是日本三岛国立遗传学研究所名誉教授。
图片：幼苗破土而出。路透社。
