Y染色体或许是男性气质的象征,但越来越清楚的是,它远非坚固耐久。它携带着“主开关”基因SRY,决定胚胎发育为男性(XY)还是女性(XX),但除此之外所含基因寥寥无几,而且它是唯一一种并非生命必需的染色体。毕竟,女性没有Y染色体也完全能正常生活。
更重要的是,Y染色体迅速退化,女性因此拥有两条完全正常的X染色体,而男性则有一条X染色体和一条萎缩的Y染色体。如果退化速度不变,Y染色体只剩下460万年就会彻底消失。这听起来也许很久,但考虑到地球上的生命已经存在了35亿年,这并不算长。
Y染色体并非一直如此。把时间拨回1.66亿年前,回到最早的哺乳动物时代,情况截然不同。早期的“原始Y”染色体起初与X染色体大小相同,所含基因也完全一样。然而,Y染色体存在一个根本缺陷。与其他所有染色体不同,我们每个细胞中都有两份其他染色体,而Y染色体始终只有一份,由父亲传给儿子。
这意味着Y染色体上的基因无法进行遗传重组,也就是每一代都会发生的基因“重新排列”,这种过程有助于清除有害基因突变。由于失去了遗传重组带来的益处,Y染色体上的基因会随时间退化,最终从基因组中消失。

尽管如此,近期研究表明,Y染色体已经形成了一些相当有效的机制来“踩刹车”,使基因丢失速度放缓,甚至可能完全停止。
例如,丹麦近期一项发表于《PLoS Genetics》的研究对62名不同男性的部分Y染色体进行了测序,发现Y染色体容易发生大规模结构重排,从而实现“基因扩增”——获得多份基因拷贝,这些基因有助于维持精子功能健康并减少基因丢失。
研究还显示,Y染色体形成了一种称为“回文序列”的特殊结构(指正向和反向读取都相同的DNA序列,就像“kayak”一词),可以保护它免于进一步退化。研究人员记录到Y染色体回文序列中“基因转换事件”的发生率很高——这基本上是一个“复制粘贴”过程,能够以未受损的备用拷贝为模板修复受损基因。
观察其他物种(哺乳动物和一些其他物种中都存在Y染色体),越来越多的证据表明,Y染色体基因扩增是普遍规律。这些扩增基因在精子生成中发挥关键作用,并且(至少在啮齿动物中)参与调节后代的性别比例。研究人员近期在《分子生物学与进化》上发表文章,提供证据表明,小鼠基因拷贝数的增加是自然选择的结果。
关于Y染色体是否真的会消失,科学界目前如同此刻的英国,分成了“脱欧派”和“留欧派”。后者认为,Y染色体的防御机制效果显著,已经拯救了它。但“脱欧派”则说,这些机制只不过让Y染色体勉强支撑,最终还是会坠下悬崖。因此,这场争论仍在继续。
澳大利亚拉筹伯大学的珍妮·格雷夫斯是“脱欧派”的主要代表。她认为,从长远来看,Y染色体难逃消亡的命运,即使有时能比预期多坚持一段时间。在2016年的一篇论文中,她指出,日本棘鼠和鼹形田鼠已经完全失去了Y染色体;她还认为,Y染色体上基因丢失或产生的过程不可避免地会导致生育问题,而这最终可能促成全新物种的形成。
男性的消亡?
正如我们在一本新电子书的章节中所论述的,即使人类的Y染色体确实消失,也不一定意味着男性本身将走向消亡。即使在那些已经完全失去Y染色体的物种中,繁殖仍然离不开雄性和雌性。
在这些情况下,决定遗传性别为男性的SRY“主开关”基因转移到了另一条染色体上,这意味着这些物种无需Y染色体也能产生雄性个体。然而,由于同样缺乏遗传重组,那条新的性别决定染色体——也就是SRY转移到的染色体——随后也会重新开始退化过程,重蹈导致原有Y染色体消亡的覆辙。
然而,人类的有趣之处在于,尽管正常的人类繁殖需要Y染色体,但如果采用辅助生殖技术,Y染色体携带的许多基因并非必需。这意味着,基因工程或许很快就能替代Y染色体的基因功能,使同性女性伴侣或不育男性能够生育。不过,即使未来人人都能通过这种方式受孕,具有生育能力的人类也极不可能因此停止自然繁殖。
尽管这是遗传学研究中一个有趣且争议激烈的领域,但无需过分担忧。我们甚至不知道Y染色体是否真的会消失。而且,正如我们所展示的,即使它消失,我们很可能仍然需要男性,以便继续进行正常繁殖。
事实上,少数“幸运”的雄性被选中为大多数后代提供父本的“农场动物”式体系,显然还看不到出现的迹象。无论如何,未来460万年内还有更紧迫的问题需要关注。

