为什么罕见病是医学创新的试验场

• 罕见病是医学创新的试验场，推动基因组学、基因疗法、人工智能和精准医疗领域取得突破。

• 更强大且互操作的数据基础能够加快诊断、推动新疗法问世、降低成本并改善健康结果。

• 通过投资于更完善的数据、更明智的监管和跨境合作，罕见病领域的创新能够惠及整个卫生系统

最终重塑主流医学的突破，往往始于规模较小、特征明确的患者群体。罕见病领域最能体现这一点。数十年来，罕见病一直是新科学工具、治疗平台和数据驱动型护理方法的天然试验场。例如，罕见病和基因疗法领域的早期成功推动了相关创新，促成了如今癌症精准医疗平台的发展。

然而，尽管罕见病在创新中发挥着催化作用，它仍是全球卫生领域最大的未满足需求之一。单独来看，这些疾病并不常见，但约有7,000种罕见病合计影响超过全球3亿人——若将患者家属和照护者计入，受影响人数超过10亿。罕见病造成沉重的经济和社会负担，影响生活的方方面面，也给卫生系统、保险机构、雇主和经济体带来压力。

这些挑战背后蕴含着一个共同机遇：改善数据。高质量数据有望推动科学创新、加快诊断和治疗、减少可避免的痛苦，并降低所有利益相关方的成本。

推动科学进步与医疗创新

罕见病助力催生了许多如今定义现代医学的平台。罕见病的科学复杂性，以及罕见病患者团体的积极参与——他们长期推动研究、提高认知并收集数据——一再促使业界、科学家和卫生系统比医学其他领域更早、更具创造性地开展创新。

一些最早取得临床成功的基因组测序、mRNA技术、反义寡核苷酸、RNA干扰和基因疗法均应用于罕见的单基因疾病。这在一定程度上是因为近 80%的罕见病具有遗传基础，使其成为基因组学方法的天然试验场。这些突破为创新奠定了基础，如今相关创新已广泛应用于医疗保健的其他领域，包括癌症、心脏代谢疾病和传染病等较常见的非传染性疾病（NCD）。

新兴技术也沿着类似的轨迹发展。例如，人工智能正在罕见病领域接受测试，因为患者群体规模小、数据分散、表型复杂等挑战需要新的分析方法。范德堡大学医学中心早期利用大型语言模型缩短诊断历程的工作，以及哈佛医学院通过增强模式识别能力所开展的工作，表明罕见病仍在推动科学可能性的边界不断拓展。

进步并不局限于科学和技术领域。罕见病也在推动监管、政策和治理方面取得重大进展，例如2025年世界卫生大会通过了新的《罕见病决议》。

该决议敦促各国政府将罕见病政策纳入国家卫生计划，扩大新生儿筛查和及时诊断，并在全民健康覆盖框架下确保人们能够以可负担的价格获得药物和辅助技术。决议还鼓励投资数字工具、患者登记系统和卓越中心，同时推动患者组织积极参与政策制定。

这些科学和政策创新共同表明，罕见病一再创造条件，促成突破，随后这些突破得以推广至整个卫生系统。

仍需更多创新的领域

即使近期已有进展，罕见病护理全流程仍需创新，包括加快审批、采用适应性试验设计以及建立跨境数据框架。现有缺口包括：患者未能得到标准卫生系统政策的充分照顾、缺少可用或及时的信息，以及治疗选择有限或完全缺乏。这些缺口带来了以下创新机遇：

• 诊断——包括新生儿筛查平台、快速基因组测序、多组学及其他技术。

• 治疗——尤其是目前尚无主要监管机构批准的治疗方案的罕见病，约占95%。

• 数据共享——借助联邦式且保护隐私的架构，为新型分析技术和人工智能系统提供支持。

• 监管框架——针对小规模患者群体和不断演进的证据标准设计，从而推动精准医疗。

• 护理服务——包括通过预防性医疗体系和多学科护理协调模式提供服务。

历史一再表明，一旦某种工具、平台或监管方法在罕见病领域得到验证，往往就能迅速推广到非传染性疾病中更常见的病症。未来创新不断涌现，但其成功将取决于一个共同基础：更完善的数据。

了解罕见病患者人数、所在地点、诊断方式和健康结果，对于研究、临床护理、系统规划和投资至关重要。如今，只有少数高收入国家拥有有实质意义的此类信息。

更完善的数据能够揭示定向投资在哪些领域回报最高，减少可避免的医疗支出，增强生产力和经济韧性，并加快最终惠及整个卫生系统的创新。我们需要一种新的全球方法，使研究人员、临床医生、创新者和政策制定者能够跨境发现并使用一套核心罕见病数据。这种方法应改善罕见病患者的生活，并惠及更广泛的健康生态系统。

世界经济论坛“全民健康倡议”正在召集新的罕见病社群，以推进这一议程。我们邀请各领域利益相关方加入这项工作。首个里程碑将在2026年第一季度实现，届时将发布一份关于强化全球罕见病数据基础的新白皮书。