本文系与 YaleNews合作发布。
一种以缓慢进行性神经功能损害为特征的遗传性髓鞘疾病，是由一个控制脂质代谢的基因突变引起的。耶鲁大学的一个研究团队发现，这一发现可能有助于揭示控制多发性硬化症（MS）病程的机制。
单个名为FAM126A的基因发生突变，会引发一系列病症，如发育迟缓、智力障碍、周围神经病变和肌肉萎缩，此外还会导致先天性白内障。在此之前，该基因的确切功能尚不清楚。
耶鲁大学细胞生物学家Pietro De Camilli和Karin Reinisch的实验室发现，该基因编码的蛋白质名为hyccin，它有助于产生一种脂质，而这种脂质对髓鞘的形成至关重要。髓鞘包裹并保护神经系统中神经元的轴突。
他们的实验室与美国、意大利和德国的其他研究团队合作，分析了患有低髓鞘化和先天性白内障（Hypomyelination and Congenital Cataract）这一疾病患者的细胞，发现FAM126A突变会导致对髓鞘生成至关重要的一种酶复合体不稳定。
在多发性硬化症中，疾病进程关键取决于免疫系统攻击并破坏髓鞘之后，髓鞘能否重新形成，而这最终会导致神经元死亡。研究人员推测，hyccin帮助生成的脂质可能在正常发育过程中的髓鞘形成以及多发性硬化症患者的恢复过程中发挥关键作用。
博士后研究员Jeremy Baskin（现就职于康奈尔大学）和研究生Xudong Wu（现就职于哈佛大学）分别在De Camilli实验室和Reinisch实验室主持了这项研究。该研究于11月16日发表在《自然·细胞生物学》期刊上。
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作者：Bill Hathaway是耶鲁大学科学与医学副主任。
图片：一名科学家在奥地利国际原子能机构（IAEA）实验室进行基因研究。路透社/Herwig Prammer。