个性化医疗是指在整个护理过程中，从预防、诊断到治疗和随访，根据患者的个人特征、需求和偏好量身定制医疗方案。这种医疗模式主张实现医疗的个性化——针对每位患者定制医疗决策、实践和产品。
遗传信息 的使用 在个性化医疗的某些方面发挥了重要作用。医生在开具某些药物处方前进行基因变异检测，正变得越来越普遍。例如，白血病患儿可能会接受 TPMT 基因检测，以帮助医生选择合适的药物剂量，防止出现毒性副作用。一些感染 HIV 的患者对治疗药物有严重过敏反应，基因检测有助于确定哪些患者可以安全服用这些药物。
遗传信息更易获取带来了诸多益处，而对基因组进行解码将加深我们对疾病遗传构成的理解。过去，DNA 提取和分析的成本最高可达 100 万美元。但据 MKI介绍，DNA 测序仪和数据分析有望将这一成本降至 1,000 美元以下。MKI 是日本最知名的专注于生物信息学的技术咨询公司之一。
药物基因组学——研究基因如何影响药物在体内发挥作用——常用于癌症治疗。某些乳腺癌药物只对具有特定遗传变异的女性有效。如果检测显示晚期黑色素瘤（皮肤癌）患者具有某些变异，两种新获批药物便可用于治疗。其他成功疗法的例子包括 BiDil，这种药物与常规药物合用，可治疗非裔美国患者的心力衰竭。 个性化疗法的其他 例子包括针对患者疾病状态特定分子靶点的药物，如用于囊性纤维化的 adydeco 和用于黑色素瘤的 Zykadia；以及利用人体自身免疫系统对抗肿瘤的免疫疗法。
对生命科学公司的影响
在个性化医疗模式下，药物可以根据患者群体的特征量身定制，从而大幅提高疗效并降低与“一刀切”药物相关的成本和并发症。对生命科学公司而言，这种 方法 有望通过一种新的商业模式提升销售额和利润：为细分人群提供差异化产品。
对生命科学公司而言，是否愿意为个性化医疗进行必要投资，是一项战略决策。所需的高昂成本似乎与每种药物对应的小规模市场并不相称，癌症治疗药物除外。此外，用于识别和量化与特定疾病相关的所有分子标志物和突变的技术仍处于起步阶段。尽管人类基因组测序的成本已经下降，但许多公司仍面临数据解读分析方面的挑战。
据 Eric Lai（武田制药药物基因组学负责人；武田制药是亚洲最大的制药企业）的说法，生命科学公司在推进个性化疗法方面一直做法不当。研发不应从药物着手，而应从患者开始。Lai 主张先利用大型数据库识别需要有效治疗的分子特征明确的患者群体，再反向开展研发。
随着基因组测序变得越来越经济，甚至蛋白质组也能越来越快地完成分析，人们可以更快地发现新的关联，例如特定疗法对特定基因组突变的影响；这也为探索人体代谢的复杂相互关系提供了巨大机遇。基因组、转录组、蛋白质组、表型组——个性化医疗的数据量正以惊人的速度增长。
获取并利用这些不断增长的数据，使生命科学公司能够比以往更早地在研发早期阶段作出明智决策，从而节省成本并缩短产品上市时间。
本文由 SAP Community Network合作发布。本文的发布并不代表世界经济论坛认同其中观点。
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作者：Susan Rafizadeh 是 SAP Community Network 的撰稿人。
图片：2013 年 10 月 4 日，护士在密西西比州杰克逊市的密西西比大学医学中心创伤中心摆姿势拍照。路透社/Jonathan Bachman。