测绘人类基因组并比较海量 DNA 数据库,帮助科学家识别出一些“有益”和“有害”突变,这些突变可能保护个体免受疾病侵袭,也可能使其易受疾病影响。冯·张在 2014年新领军者年会上发言时这样表示。这位美国研究人员称,通过对一个人的 DNA 进行“手术”,用微小的有益突变替换微小的有害突变,可以预防疾病,甚至治愈疾病。
以下是视频中的一些引述。您可以在本页顶部观看完整视频。
关于近期进展
早在2002年,测序一个人类基因组的成本就接近10亿美元;而如今,成本已不到1,000美元。有了如此大幅的成本下降,我们可以开始测序从埃博拉病毒到许多不同个体的基因组等各种对象。随着人类基因组测序能力的提升,我们开始发现许多可能与疾病有关的不同突变。描述不同人群差异的论文数量呈指数级增长。其中一些研究考察癌症患者群体,并将其与健康人群进行比较。通过在大型数据集中进行这类比较,我们可以开始推断可能增加特定疾病风险的不同突变类型。
酸奶令人惊讶的力量
事实证明,我们用来制作酸奶的细菌已经进化出一种非常特殊的机制,使其能够抵御病毒感染。细菌细胞和我们一样,会受到病毒的猛烈攻击。为了对抗病毒,它们进化出一种记住既往病毒的方式,这样当这些病毒再次进入细胞时,它们就能摧毁入侵者。这些记忆形成于一种称为 RNA 的短核酸序列中;RNA 只需与 DNA 配对,就能识别其序列。因此,我们利用这一机制,就像使用分子剪刀一样……在人体 DNA 中一个明确界定的位置切开。我们确实可以剪切并粘贴,把我们想要修复或引入的序列拼接进人类基因组。
这能治愈 HIV 吗?
高加索人群中有1%至6%携带一种发生在名为 CCR5 的蛋白质上的特定突变……缺少这种特定蛋白质的个体对 HIV 感染具有免疫力。这是一种保护性突变,我们可以利用它,将其导入 HIV 感染者体内,使其细胞不再容易受到病毒传播的影响。概念验证来自一位个体:蒂莫西·布朗。蒂莫西感染了 HIV,他接受的治疗是骨髓移植,其体内的血细胞被缺少 CCR5 受体的血细胞所替换。因此,他被宣布已彻底治愈 HIV。
关于未来
这让我们看到希望:如果我们开发出能够分别导入保护性突变或移除有害突变的疗法,就有可能治疗那些极具破坏性、而我们目前尚无任何治疗方法的疾病。
更多遗传学内容
能够开启任意基因的突破
鸟鸣能教给我们什么进化知识
为什么我们必须拥抱遗传学
DNA 的双刃剑
作者:冯·张是美国麻省理工学院与哈佛大学布罗德研究所的核心成员。
图片:2013年7月15日,科学家在萨顿癌症研究所的实验室中准备蛋白质样本以进行分析。路透社/斯特凡·韦尔穆特
