我公司分析的第一例临床病例， Foundation Medicine是一名40岁出头、不吸烟的男性，被诊断患有肺癌。对其肿瘤进行分析后，发现了一种新的基因融合，正是它推动了癌症的生长。Foundation Medicine与波士顿丹娜-法伯癌症研究所的同事合作，证明了一类名为RET抑制剂的药物具有活性，这类药物此前已获美国食品药品监督管理局（FDA）批准用于肾癌和胃肠道间质瘤等疾病，对具有此类变异的癌症同样有效。该发现很快发表在期刊《 Nature Medicine 》上，时间为2012年2月。
数月后，另一名患者被发现具有类似的基因融合。她被纳入一项RET抑制剂试验，一个月内，其肿瘤即明显缩小。该反应以及试验中另外两名患者的反应，发表在期刊《 Cancer Discovery 》上，时间为2013年3月。从发现靶点到证实患者反应的速度，在药物研发史上是前所未有的。
医学科学正以人类历史上前所未有的速度加速发展。基因组测序的快速进步正在变革科学家寻找和发现疾病机制的方式，有望改变研究、治疗开发和临床护理。在肿瘤学领域，这一点最为明显：我们如今能够在分子蓝图层面理解每位患者的癌症。
尽管癌症目前仍根据其在人体中的发病部位进行治疗，但我们现在知道，更准确的分类方式是依据驱动癌症生长的DNA潜在缺陷（或基因组变异）。针对这些缺陷可以进行靶向治疗，从而为患者实现个性化治疗，且往往不受肿瘤类型的限制。
我们正在迅速深入了解与癌症相关的基因，以及可能靶向这些基因的药物。与此同时，我们也在了解这些药物的耐药机制，而这些知识可用于更精准的靶向治疗。这将使许多癌症转变为慢性病，甚至找到治愈方法。
如今，技术已能够常规地对个体患者的癌症进行分析，使医生能够以可控制乃至有望根除癌症的疗法靶向肿瘤，从而为许多患者实现精准医疗的承诺。但这些进步也带来了重大挑战。医生该如何处理这些信息？医生如何在多个靶点之间做出选择？当针对某种肿瘤类型几乎没有或完全没有已发表的临床证据时，我们该如何为患者选择治疗方案？执业医生几乎不可能跟上知识的爆炸式增长，而现有的基于人群的临床试验模式，远远跟不上这个正走向个体化治疗的领域的发展步伐。
信息技术必定是关键的推动力。全球癌症界之间的信息交流对于抗癌之战的成功至关重要，它使医生能够便捷地获取、共享和分析基因组与临床数据，从而为治疗决策提供依据。当某一患者的基因组信息与其临床病史相结合，并与其他数千名患者的数据一起挖掘时，可能会发现有助于指导治疗的规律。技术将使我们能够把每天在临床实践中所学的内容纳入集体知识之中，并加速迈向精准医疗的进程。
我设想这样一个未来：无论患者是在大型癌症中心接受治疗，还是在农村社区诊所就诊，每一位癌症患者都能够获得全面的肿瘤分析；一个未来，肿瘤科医生及其患者能够从每位前人患者所积累的知识中获益；一个未来，每位患者的临床数据都被整合进更大的知识库，并与其他真实世界数据汇聚在一起，结合最新的科学和医学知识进行综合，从而为实时决策提供依据，确保每位患者的治疗都建立在对导致其疾病的基因组及其他分子变化的深入理解之上。
作者：Michael Pellini是Foundation Medicine的首席执行官兼总裁，并出席了在达沃斯举行的 2014年世界经济论坛年会 。
图片：一台存储机器人正在英格兰北部Biobank的冷冻柜中存放样本。路透社/Phil Noble
